Mundtlig sundhed, dento-facial tilstand og OHRQoL hos personer med Mowat-Wilson syndrom: en epidemiologisk undersøgelse. (ORALMOWAT26)

Personer diagnosticeret med MWS

Deltagere med MWS med molekylært bekræftet diagnose af ZEB2-genvariation.

Vurdering af tandkaries

Tandkaries vil blive målt som følger:

• hyppighed af personer med tandkaries
• fordeling af patienters tandkarieserfaring i henhold til den individuelle DMFT-indeksscore (fra 0 til 28, hvor nul svarer til "ingen tandkarieserfaring" og 28 til at alle tænder er blevet påvirket)
• lokalisering (type af tand; permanente/mælketænder) og sværhedsgrad af tandkaries i henhold til ICDAS-indekset (fra 0 til 6, hvor nul svarer til "sund tand" og 6 til "omfattende hul med synligt dentin")

Ansigtsmorfometrisk vurdering

Facialt blødtvævskarakteristika vil blive målt ved hjælp af 2D- og 3D-analyse udført på henholdsvis frontale/laterale fotografier af ansigtet og 3D-ansigtsskanning.

Ekstraorale ansigtsfotografier vil blive brugt til 2D ansigtsmorfometrisk analyse, både frontale og profilbilleder, ved hjælp af OrthoTP® software (Microlab, Italien).

3D ansigtsmorfometrisk analyse vil blive udført på 3D-rekonstruktioner af forsøgspersonernes ansigtsskanninger ved hjælp af VAM software (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Referencelandemærker og planer for både 2D- og 3D-ansigtsmorfometriske analyser blev valgt i henhold til internationale kriterier og tidligere validerede protokoller, der også er blevet anvendt i studiet af personer med ansigtsdysmorfier.

De opnåede værdier vil blive sammenlignet med referenceværdier rapporteret i litteraturen for den generelle befolkning matchet for alder og køn.

Cefalometrisk vurdering

Dento-skeletale karakteristika vil blive målt ved cephalometrisk analyse udført på laterale kranieradiografier af patienter, hvis disse tidligere er udført og leveret af forældrene/værgerne.

Cephalometriske optegnelser og målinger vil blive udført ved hjælp af OrthoTP®-software (Microlab, Italien).

Cephalometriske analysemetoden, der vil blive anvendt, er den fra Milano-skolen for ortodonti, som inkluderer flere analyser, der er almindeligt anvendt i ortodonti og internationalt valideret.

Vurdering af tandbue

Molar- og hjørnetands vinkelrelationer, hyppighed og grad af tandstilling/tandafstand, tandbuebredder (intercanine, interpremolar og intermolar bredder) og dybde vil blive vurderet på patientens intraorale digitale scanninger ved hjælp af VAM-software (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Vurdering af tandanomalier

Hyppighed og type af tandanomalier (manglende og/eller overtallige tænder; mikro/makrodonti; tandinklusion; tandforskyttelse; ændringer i tandmorfologi) vil blive vurderet under den tandlægelige undersøgelse og på tandlægeradiografier af forsøgspersoner (panoramatandlægerøntgen, tandlægecomputertomografi), hvis disse leveres af forældre/værger

Vurdering af tandplak

Gennemsnit og fordeling af WHO Plaque Index (PI) vil blive beregnet. PI-scoren kan variere fra 0 til 3 (hvor 0 er "fravær af tandplak" og 3 er "rigelig og synlig tandplak").

Vurdering af udviklingsmæssige defekter i emaljen (DDEs)

Hyppighed, type og lokalisation af DDE'er vil blive vurderet ved hjælp af DDE-indekset. DDE-indekset klassificerer emaljefejl i henhold til deres kliniske udseende. Det kategoriserer fejl i tre hovedtyper: afgrænsede opaciteter, diffuse opaciteter og emaljehypoplasi, og tillader også registrering af kombinationer af disse fejl. Indekset registrerer typen, fordelingen og omfanget af fejlen på hver tandoverflade, hvilket muliggør ensartet dokumentation og sammenligning af udviklingsfejl i emaljen i kliniske og epidemiologiske undersøgelser.

Når det fenotypiske udseende tyder på specifikke ændringer i overensstemmelse med molar-incisor hypomineralisering (MIH) eller dental fluorose, vil specifikke indekser blive brugt til at vurdere sværhedsgraden af læsionerne (MIH- og Dean-indekser).

Periodontal sundhedsvurdering

Community Periodontal Index (CPI) vil blive brugt til at vurdere den parodontale status i de 6 sekstanter af munden. CPI spænder fra 0 til 4, hvor nul står for "sund gingiva" og 4 for "dyb lomme på 6 mm eller mere".

Vurdering af læsion i mundens slimhinde

Hyppighed, type (f.eks. absces, leukoplaki, ulcer, oral candidiasis, osv...), og lokalisation (læbens røde rand, mundvig, læber, buccal slimhinde, mundbund, tunge, gane, tandkød) af oral slimhindelæsion vil blive vurderet.

Morfologisk ansigtsvurdering

Hyppigheden af konvekse og konkave ansigtsprofiler, brachycefal (korthovedet) og dolikocefal (langhovedet) kraniofaciel form, nedsat og forøget nederste tredjedel af ansigtet samt mandibulær og facial asymmetri vil blive vurderet.

Occlusalvurdering

Hyppigheden af klasse I, klasse II, klasse III, dyb bid, åben bid, krydsbid og saksbid malokklusioner, forøget og/eller reduceret overjet og overbid, tandtrængsel og mellemrum vil blive vurderet.

Oral funktionsvurdering

Hyppighed og type af orale vaner/orale dysfunktioner (f.eks. mundånding, tungepres, ikke-sugevaner, søvnapnø, bruksime osv...), tonsilhypertrofi (Mallampati-indeks), blød gane position (Friedman-indeks) og temporomandibulære lidelser (TMD) vil blive vurderet.

Oral Helbredsrelateret Livskvalitet (OHRQoL)

Oral sundhedsrelateret livskvalitet vil blive vurderet ved hjælp af standardiserede spørgeskemaer: et for forsøgspersoner op til 17 år (P-CPQ-spørgeskema) og et andet for forsøgspersoner på 18 år og derover (OHIP-14-spørgeskema).

Fænotype og genotype association

Sammenhængen mellem genotype og fenotype vil blive undersøgt ved at analysere associationen mellem de observerede tand-, okklusions- og ansigtstræk og de tre hovedgenetiske varianter af mutation i ZEB2-genet (fuldstændig deletion; fravær af protein; defekt protein) gennem Chi-i-anden og Fishers eksakte tests.