Salud Oral, Condición Dentofacial y OHRQoL en Sujetos con Síndrome de Mowat-Wilson: un Estudio Epidemiológico. (ORALMOWAT26)
El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome poco común caracterizado por la presencia de un gestalt facial y un desarrollo psicomotor retrasado, asociado de manera variable con discapacidad intelectual, epilepsia, enfermedad de Hirschsprung (HSCR) y múltiples malformaciones congénitas.
Aunque existe evidencia de la presencia de anomalías dentales y craneofaciales en el MWS, hasta la fecha se dispone de pocos datos epidemiológicos.
El objetivo de este estudio observacional es evaluar la salud bucal y el fenotipo dentofacial de las personas afectadas por el síndrome de Mowat-Wilson (MWS). Además, se investigará la Calidad de Vida Relacionada con la Salud Bucal (OHRQoL).
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Los sujetos serán reclutados entre los asistentes a la reunión anual de la Asociación Italiana Mowat Wilson, cuyos padres/tutores habrán acordado y firmado el consentimiento informado para su participación en el estudio.
Se pedirá a los padres/tutores que respondan a una serie de cuestionarios sobre el historial médico y dental completo, los hábitos orales, el nivel socioeconómico y la calidad de vida relacionada con la salud bucodental (OHRQoL).
Posteriormente, los participantes se someterán a un examen intraoral y extraoral, se tomarán fotografías extraorales del rostro; también se recogerán escaneos digitales dentales y faciales.
Se pedirá a los padres/tutores que aporten cualquier radiografía dental de los sujetos (radiografía dental panorámica, tomografía computarizada dental, radiografías laterales del cráneo para cefalometría) si se han realizado previamente.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- Número de teléfono: +39 02503 19008
- Correo electrónico: maria.cagetti@unimi.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- Correo electrónico: araxibalian@gmail.com
Ubicaciones de estudio
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Milan, Italia
- University of Milan
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Contacto:
- Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- Número de teléfono: +39 02503 19008
- Correo electrónico: maria.cagetti@unimi.it
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Contacto:
- Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- Correo electrónico: araxibalian@gmail.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- individuos afectados por MWS con diagnóstico molecular confirmado de variación del gen ZEB2.
- consentimiento informado por escrito firmado por los padres/tutores legales para la participación en el estudio
Criterios de exclusión:
- individuos no afectados por MWS
- negativa de los padres/tutores legales a participar en el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Individuos diagnosticados con MWS
Sujetos afectados por MWS con diagnóstico confirmado molecularmente de variación del gen ZEB2.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de caries dentales
Periodo de tiempo: Línea base
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La caries dental se medirá de la siguiente manera:
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Línea base
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Evaluación morfométrica facial
Periodo de tiempo: Línea de base
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Las características del tejido blando facial se medirán mediante análisis 2D y 3D realizados en fotografías frontales/laterales de la cara y escaneo facial 3D, respectivamente. Se utilizarán fotografías faciales extraorales para el análisis morfométrico facial 2D, tanto en vista frontal como de perfil, utilizando el software OrthoTP® (Microlab, Italia). El análisis morfométrico facial 3D se realizará en las reconstrucciones 3D de los escaneos faciales de los sujetos utilizando el software VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, EE. UU.). Los puntos de referencia y los planos para los análisis morfométricos faciales 2D y 3D se seleccionaron de acuerdo con criterios internacionales y protocolos previamente validados que también se han aplicado en el estudio de sujetos con dismorfismos faciales. Los valores obtenidos se compararán con los valores de referencia reportados en la literatura para la población general emparejada por edad y sexo. |
Línea de base
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Evaluación cefalométrica
Periodo de tiempo: Línea base
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Las características dentoesqueléticas se medirán mediante análisis cefalométrico realizado en radiografías laterales del cráneo de los pacientes, si se han realizado previamente y son proporcionadas por los padres/tutores. Los trazados y mediciones cefalométricas se realizarán utilizando el software OrthoTP® (Microlab, Italia). El método de análisis cefalométrico que se adoptará es el de la Escuela de Ortodoncia de Milán, que incluye varios análisis comúnmente utilizados en ortodoncia y validados internacionalmente. |
Línea base
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Evaluación del arco dental
Periodo de tiempo: Línea base
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Las relaciones del arco dental de Angle en molares y caninos, la frecuencia y el grado de apiñamiento/espaciamiento dental, los anchos del arco dental (anchos intercaninos, interpremolares e intermolar) y la profundidad se evaluarán en las exploraciones digitales intraorales del paciente utilizando el software VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, EE. UU.).
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Línea base
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Evaluación de anomalías dentales
Periodo de tiempo: Línea base
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La frecuencia y el tipo de anomalías dentales (ausencia y/o diente supernumerario; micro/macrodoncia; inclusión dentaria; desplazamiento dentario; alteraciones en la morfología dental) se evaluarán durante el examen dental y en las radiografías dentales de los sujetos (radiografía dental panorámica, tomografía computarizada dental) si son proporcionadas por los padres/tutores.
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Línea base
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Evaluación de la placa dental
Periodo de tiempo: Línea de base
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Se calculará la media y la distribución del Índice de Placa (IP) de la OMS.
La puntuación del IP puede oscilar entre 0 y 3 (donde 0 es "ausencia de placa dental" y 3 es "placa dental abundante y visible").
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Línea de base
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Evaluación de los Defectos del Desarrollo del Esmalte (DDEs)
Periodo de tiempo: Línea de base
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La frecuencia, el tipo y la localización de los DDE se evaluarán utilizando el índice DDE. El índice DDE clasifica los defectos del esmalte según su apariencia clínica. Categoriza los defectos en tres tipos principales: opacidades demarcadas, opacidades difusas e hipoplasia del esmalte, y también permite registrar combinaciones de estos defectos. El índice registra el tipo, la distribución y la extensión del defecto en cada superficie dental, lo que permite una documentación y comparación consistentes de los defectos del desarrollo del esmalte en estudios clínicos y epidemiológicos. Cuando la apariencia fenotípica sugiera alteraciones específicas consistentes con hipomineralización molar-incisiva (MIH) o fluorosis dental, se utilizarán índices específicos para evaluar la gravedad de las lesiones (índices MIH y Dean). |
Línea de base
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Evaluación de la salud periodontal
Periodo de tiempo: Línea de base
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El Índice Periodontal de la Comunidad (CPI) se utilizará para evaluar en los 6 sextantes de la boca el estado periodontal.
El CPI varía de 0 a 4, donde cero significa "encía sana" y 4 significa "bolsa profunda de 6 mm o más".
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Línea de base
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Evaluación de lesiones de la mucosa oral
Periodo de tiempo: Línea de base
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Se evaluarán la frecuencia, el tipo (por ejemplo, absceso, leucoplasia, úlcera, candidiasis oral, etc.) y la localización (borde bermellón de los labios, comisura de los labios, labios, mucosa bucal, suelo de la boca, lengua, paladar, encía) de la lesión de la mucosa oral.
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Línea de base
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Evaluación facial morfológica
Periodo de tiempo: Línea base
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Se evaluará la frecuencia del perfil facial convexo y cóncavo, la forma craneofacial braquicéfala (de cabeza corta) y dolicocéfala (de cabeza larga), la disminución y el aumento del tercio inferior de la cara, y la asimetría mandibular y facial.
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Línea base
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Evaluación oclusal
Periodo de tiempo: Línea base
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Se evaluará la frecuencia de maloclusiones de Clase I, Clase II, Clase III, mordida profunda, mordida abierta, mordida cruzada y mordida en tijera, aumento y/o disminución del resalte y sobremordida, apiñamiento dental y espaciamiento.
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Línea base
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Evaluación funcional oral
Periodo de tiempo: Línea base
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Se evaluará la frecuencia y el tipo de hábitos orales/disfunciones orales (p. ej., respiración oral, empuje lingual, hábitos no suctorios, apnea del sueño, bruxismo, etc...), hipertrofia amigdalar (índice de Mallampati), posición del paladar blando (índice de Friedman) y trastornos temporomandibulares (TTM).
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Línea base
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud Oral (OHRQoL)
Periodo de tiempo: Línea base
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La calidad de vida relacionada con la salud bucal se evaluará mediante cuestionarios estandarizados: uno para sujetos de hasta 17 años de edad (Cuestionario P-CPQ) y otro para sujetos de 18 años de edad o más (Cuestionario OHIP-14).
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Línea base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Asociación de fenotipo y genotipo
Periodo de tiempo: Línea de base
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Se investigará la correlación entre genotipo y fenotipo mediante el análisis de la asociación entre las características dentales, oclusales y faciales observadas y las tres principales variantes genéticas de mutación del gen ZEB2 (deleción completa; ausencia de proteína; proteína defectuosa) a través de pruebas de Chi-cuadrado y exacta de Fisher.
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Línea de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Ivanovski I,Djuric O,Broccoli S,Caraffi SG,Accorsi P,Adam MP,Avela K,Badura-Stronka M,Bayat A,Clayton-Smith J,Cocco I,Cordelli DM,Cuturilo G,Di Pisa V,Dupont Garcia J,Gastaldi R,Giordano L,Guala A,Hoei-Hansen C,Inaba M,Iodice A,Nielsen JEK,Kuburovic V,Lazalde-Medina B,Malbora B,Mizuno S,Moldovan O,Møller RS,Muschke P,Otelli V,Pantaleoni C,Piscopo C,Poch-Olive ML,Prpic I,Marín Reina P,Raviglione F,Ricci E,Scarano E,Simonte G,Smigiel R,Tanteles G,Tarani L,Trimouille A,Valera ET,Schrier Vergano S,Writzl K,Callewaert B,Savasta S,Street ME,Iughetti L,Bernasconi S,Giorgi Rossi P,Garavelli L
- Hart TC,Hart PS
- Salerno C,D'Avola V,Oberti L,Almonte E,Bazzini EM,Tartaglia GM,Cagetti MG
- Mowat DR,Croaker GD,Cass DT,Kerr BA,Chaitow J,Adès LC,Chia NL,Wilson MJ
- Meazzini MC, Demonte LP, Conti L, Autelitano L, Cohen N, Mazzoleni F. The role of the dentist and the orthodontist in early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome: a cephalometric and photometric study. Eur J Paediatr Dent. 2023 Jun 1;24(2):161-165. doi: 10.23804/ejpd.2023.24.02.03.
- Dolci C, Sansone VA, Gibelli D, Cappella A, Sforza C. Distinctive facial features in Andersen-Tawil syndrome: A three-dimensional stereophotogrammetric analysis. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):781-789. doi: 10.1002/ajmg.a.62040. Epub 2020 Dec 24.
- Dolci C, Pucciarelli V, Gibelli DM, Codari M, Marelli S, Trifiro G, Pini A, Sforza C. The face in marfan syndrome: A 3D quantitative approach for a better definition of dysmorphic features. Clin Anat. 2018 Apr;31(3):380-386. doi: 10.1002/ca.23034. Epub 2017 Dec 23.
- Pachajoa H, Gomez-Pineda E, Giraldo-Ocampo S, Lores J. Mowat-Wilson Syndrome as a Differential Diagnosis in Patients with Congenital Heart Defects and Dysmorphic Facies. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Nov 1;15:913-918. doi: 10.2147/PGPM.S380908. eCollection 2022.
- Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti L, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2009 Mar;149A(3):417-26. doi: 10.1002/ajmg.a.32693.
- Ivanovski I, Djuric O, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, Rosato S, Cordelli DM, Abdalla E, Accorsi P, Adam MP, Ajmone PF, Badura-Stronka M, Baldo C, Baldi M, Bayat A, Bigoni S, Bonvicini F, Breckpot J, Callewaert B, Cocchi G, Cuturilo G, De Brasi D, Devriendt K, Dinulos MB, Hjortshoj TD, Epifanio R, Faravelli F, Fiumara A, Formisano D, Giordano L, Grasso M, Gronborg S, Iodice A, Iughetti L, Kuburovic V, Kutkowska-Kazmierczak A, Lacombe D, Lo Rizzo C, Luchetti A, Malbora B, Mammi I, Mari F, Montorsi G, Moutton S, Moller RS, Muschke P, Nielsen JEK, Obersztyn E, Pantaleoni C, Pellicciari A, Pisanti MA, Prpic I, Poch-Olive ML, Raviglione F, Renieri A, Ricci E, Rivieri F, Santen GW, Savasta S, Scarano G, Schanze I, Selicorni A, Silengo M, Smigiel R, Spaccini L, Sorge G, Szczaluba K, Tarani L, Tone LG, Toutain A, Trimouille A, Valera ET, Vergano SS, Zanotta N, Zenker M, Conidi A, Zollino M, Rauch A, Zweier C, Garavelli L. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Genet Med. 2018 Sep;20(9):965-975. doi: 10.1038/gim.2017.221. Epub 2018 Jan 4.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades Estomatognáticas
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías del sistema estomatognático
- Anomalías congénitas
- Desmineralización de dientes
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Maloclusión
- Enfermedades de los dientes
- Enfermedades periodontales
- Caries dental
- Anomalías dentales
- Anomalías craneofaciales
- Síndrome de Mowat-Wilson
Otros números de identificación del estudio
- EC University of Milan 126/25
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Los datos individuales de los participantes generados durante el estudio estarán disponibles a través del Repositorio de Datos de la Universidad de Milán (UNIMI Dataverse).
Solo se compartirán conjuntos de datos completamente anonimizados para garantizar la protección de la privacidad de los participantes y el cumplimiento de las normativas de protección de datos aplicables.
No se incluirá ninguna información que pueda identificar directa o indirectamente a participantes individuales.
Los investigadores interesados en acceder al conjunto de datos podrán enviar una solicitud a través de la plataforma UNIMI Dataverse, especificando el uso previsto de los datos. Los conjuntos de datos serán accesibles a través de la interfaz del repositorio UNIMI Dataverse, donde se requerirá que los usuarios acepten los términos y condiciones de uso de datos del repositorio antes de descargar los archivos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .