Mowat-Wilson综合征患者的口腔健康、牙颌面状况与口腔健康相关生活质量：一项流行病学研究。 (ORALMOWAT26)
2026年3月19日 更新者：Maria Grazia Cagetti、University of Milan
《Mowat-Wilson综合征患者的口腔健康、牙颌面状况与口腔健康相关生活质量：一项流行病学研究》
Mowat-Wilson综合征（MWS）是一种罕见综合征，其特征包括面部特征表现和精神运动发育迟缓，并可能伴有不同程度的智力障碍、癫痫、先天性巨结肠症（HSCR）以及多种先天性畸形。
尽管有证据表明Mowat-Wilson综合征患者存在牙齿和颅面异常，但迄今为止可用的流行病学数据很少。
本观察性研究旨在评估Mowat-Wilson综合征（MWS）患者的口腔健康及牙颌面表型特征。此外，还将调查口腔健康相关生活质量（OHRQoL）。
研究概览
地位
尚未招聘
详细说明
受试者将从参加莫瓦特威尔逊意大利协会年会的患者中招募，其父母/监护人需同意并签署知情同意书，同意参与本研究。
父母/监护人将被要求填写一系列问卷，内容包括全面的医疗和牙科病史、口腔习惯、社会经济状况以及口腔健康相关生活质量（OHRQoL）。
随后，参与者将接受口内和口外检查，包括面部口外照片；同时还将采集牙齿和面部数字扫描数据。
父母/监护人将被要求提供受试者已有的任何牙科放射影像（如全景牙科X光片、牙科计算机断层扫描、用于头影测量的侧位颅骨X光片）。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- 电话号码：+39 02503 19008
- 邮箱：maria.cagetti@unimi.it
研究联系人备份
- 姓名：Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- 邮箱：araxibalian@gmail.com
学习地点
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Milan、意大利
- University of Milan
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接触：
- Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- 电话号码：+39 02503 19008
- 邮箱：maria.cagetti@unimi.it
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接触：
- Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- 邮箱：araxibalian@gmail.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
参与者将从参加意大利Mowat Wilson协会年度会议的人员中招募
描述
纳入标准：
- 受MWS影响且经分子诊断确认ZEB2基因变异的个体。
- 由父母/法定监护人签署的参与研究的书面知情同意书
排除标准：
- 未受MWS影响的个体
- 父母/法定监护人拒绝参与研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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被诊断为MWS的个体
受MWS影响且经分子学确诊携带ZEB2基因变异的受试者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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龋齿评估
大体时间：基线
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龋齿将按以下方式测量：
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面部形态测量评估
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面部软组织特征将通过分别对面部正面/侧面照片进行的2D和3D分析以及3D面部扫描进行测量。 将使用口外面部照片进行2D面部形态测量分析，包括正面和侧面视图，使用OrthoTP®软件（意大利Microlab）。 3D面部形态测量分析将在受试者面部扫描的3D重建模型上进行，使用VAM软件（美国新泽西州帕西帕尼Canfield Scientific公司）。 2D和3D面部形态测量分析的参考标志点和平面均根据国际标准及先前验证的方案选择，这些方案也应用于面部畸形受试者的研究中。 所获数值将与文献中报告的年龄和性别匹配的普通人群参考值进行比较。 |
基线
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头影测量评估
大体时间：基线
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将通过头影测量分析来测量牙颌特征，该分析将在患者的侧位头颅X光片上进行，前提是之前已进行并由家长/监护人提供。 头影测量描记和测量将使用OrthoTP®软件（意大利Microlab）进行。 将采用的头影测量分析方法为米兰正畸学院的方法，该方法包含多种在正畸学中常用且经过国际验证的分析。 |
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牙弓评估
大体时间：基线
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将使用VAM软件（Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA）对患者的口内数字扫描图像评估以下项目：磨牙和尖牙的Angle牙弓关系、牙齿拥挤/间隙的频率和程度、牙弓宽度（尖牙间宽度、前磨牙间宽度和磨牙间宽度）以及牙弓深度。
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牙科异常评估
大体时间：基线
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在牙科检查期间，以及通过受试者父母/监护人提供的牙科放射影像（全景牙科X光片、牙科计算机断层扫描）中，将评估牙科异常的频率和类型（牙齿缺失和/或多生牙；牙齿过小/过大；牙齿阻生；牙齿移位；牙齿形态改变）。
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基线
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牙菌斑评估
大体时间：基线
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将计算世界卫生组织菌斑指数（PI）的平均值和分布。
PI 分数范围为 0 至 3（其中 0 表示“无牙菌斑”，3 表示“大量且可见的牙菌斑”）。
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基线
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釉质发育缺陷（DDEs）评估
大体时间：基线
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DDEs的发生频率、类型和定位将使用DDE指数进行评估。 DDE指数根据牙釉质缺损的临床表现进行分类。 它将缺损分为三种主要类型：界限性混浊、弥漫性混浊和牙釉质发育不全，并允许记录这些缺损的组合情况。 该指数记录每个牙面上缺损的类型、分布和程度，从而在临床和流行病学研究中实现牙釉质发育缺陷的一致记录和比较。 当表型表现提示存在与磨牙-切牙矿化不良（MIH）或氟斑病一致的具体改变时，将使用特定指数评估病变的严重程度（MIH指数和Dean指数）。 |
基线
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牙周健康评估
大体时间：基线
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将使用社区牙周指数（CPI）评估口腔6个区域的牙周状况。
CPI评分范围为0至4分，其中0分代表“健康牙龈”，4分代表“牙周袋深度≥6毫米”。
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基线
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口腔黏膜病变评估
大体时间：基线
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将评估口腔黏膜病变的频率、类型（例如脓肿、白斑、溃疡、口腔念珠菌病等）和定位（唇红缘、口角、嘴唇、颊黏膜、口腔底部、舌头、上颚、牙龈）。
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基线
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面部形态评估
大体时间：基线
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将评估凸面和凹面面部轮廓、短头型和长头型颅面形态、面部下三分之一减少和增加以及下颌和面部不对称的发生频率。
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咬合评估
大体时间：基线
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将评估I类、II类、III类错𬌗畸形，深覆𬌗、开𬌗、反𬌗和剪刀𬌗的发生频率，以及覆盖和覆𬌗的增加和/或减少、牙列拥挤和间隙情况。
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口腔功能评估
大体时间：基线
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将评估口腔习惯/口腔功能障碍（例如，口呼吸、舌前伸、非吮吸习惯、睡眠呼吸暂停、磨牙症等）的频率和类型、扁桃体肥大（Mallampati指数）、软腭位置（Friedman指数）以及颞下颌关节紊乱（TMD）。
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基线
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口腔健康相关生活质量 (OHRQoL)
大体时间：基线
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口腔健康相关生活质量将通过标准化问卷进行评估：一份适用于17岁及以下的受试者（P-CPQ问卷），另一份适用于18岁及以上的受试者（OHIP-14问卷）。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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表型和基因型关联
大体时间：基线
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将通过卡方检验和Fisher精确检验分析观察到的牙齿、咬合和面部特征与ZEB2基因突变的三种主要遗传变异（完全缺失；蛋白质缺失；蛋白质缺陷）之间的关联，来研究基因型与表型之间的相关性。
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Ivanovski I,Djuric O,Broccoli S,Caraffi SG,Accorsi P,Adam MP,Avela K,Badura-Stronka M,Bayat A,Clayton-Smith J,Cocco I,Cordelli DM,Cuturilo G,Di Pisa V,Dupont Garcia J,Gastaldi R,Giordano L,Guala A,Hoei-Hansen C,Inaba M,Iodice A,Nielsen JEK,Kuburovic V,Lazalde-Medina B,Malbora B,Mizuno S,Moldovan O,Møller RS,Muschke P,Otelli V,Pantaleoni C,Piscopo C,Poch-Olive ML,Prpic I,Marín Reina P,Raviglione F,Ricci E,Scarano E,Simonte G,Smigiel R,Tanteles G,Tarani L,Trimouille A,Valera ET,Schrier Vergano S,Writzl K,Callewaert B,Savasta S,Street ME,Iughetti L,Bernasconi S,Giorgi Rossi P,Garavelli L
- Hart TC,Hart PS
- Salerno C,D'Avola V,Oberti L,Almonte E,Bazzini EM,Tartaglia GM,Cagetti MG
- Mowat DR,Croaker GD,Cass DT,Kerr BA,Chaitow J,Adès LC,Chia NL,Wilson MJ
- Meazzini MC, Demonte LP, Conti L, Autelitano L, Cohen N, Mazzoleni F. The role of the dentist and the orthodontist in early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome: a cephalometric and photometric study. Eur J Paediatr Dent. 2023 Jun 1;24(2):161-165. doi: 10.23804/ejpd.2023.24.02.03.
- Dolci C, Sansone VA, Gibelli D, Cappella A, Sforza C. Distinctive facial features in Andersen-Tawil syndrome: A three-dimensional stereophotogrammetric analysis. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):781-789. doi: 10.1002/ajmg.a.62040. Epub 2020 Dec 24.
- Dolci C, Pucciarelli V, Gibelli DM, Codari M, Marelli S, Trifiro G, Pini A, Sforza C. The face in marfan syndrome: A 3D quantitative approach for a better definition of dysmorphic features. Clin Anat. 2018 Apr;31(3):380-386. doi: 10.1002/ca.23034. Epub 2017 Dec 23.
- Pachajoa H, Gomez-Pineda E, Giraldo-Ocampo S, Lores J. Mowat-Wilson Syndrome as a Differential Diagnosis in Patients with Congenital Heart Defects and Dysmorphic Facies. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Nov 1;15:913-918. doi: 10.2147/PGPM.S380908. eCollection 2022.
- Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti L, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2009 Mar;149A(3):417-26. doi: 10.1002/ajmg.a.32693.
- Ivanovski I, Djuric O, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, Rosato S, Cordelli DM, Abdalla E, Accorsi P, Adam MP, Ajmone PF, Badura-Stronka M, Baldo C, Baldi M, Bayat A, Bigoni S, Bonvicini F, Breckpot J, Callewaert B, Cocchi G, Cuturilo G, De Brasi D, Devriendt K, Dinulos MB, Hjortshoj TD, Epifanio R, Faravelli F, Fiumara A, Formisano D, Giordano L, Grasso M, Gronborg S, Iodice A, Iughetti L, Kuburovic V, Kutkowska-Kazmierczak A, Lacombe D, Lo Rizzo C, Luchetti A, Malbora B, Mammi I, Mari F, Montorsi G, Moutton S, Moller RS, Muschke P, Nielsen JEK, Obersztyn E, Pantaleoni C, Pellicciari A, Pisanti MA, Prpic I, Poch-Olive ML, Raviglione F, Renieri A, Ricci E, Rivieri F, Santen GW, Savasta S, Scarano G, Schanze I, Selicorni A, Silengo M, Smigiel R, Spaccini L, Sorge G, Szczaluba K, Tarani L, Tone LG, Toutain A, Trimouille A, Valera ET, Vergano SS, Zanotta N, Zenker M, Conidi A, Zollino M, Rauch A, Zweier C, Garavelli L. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Genet Med. 2018 Sep;20(9):965-975. doi: 10.1038/gim.2017.221. Epub 2018 Jan 4.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年4月1日
初级完成 (估计的)
2026年5月31日
研究完成 (估计的)
2026年8月30日
研究注册日期
首次提交
2026年3月6日
首先提交符合 QC 标准的
2026年3月11日
首次发布 (实际的)
2026年3月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月19日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- EC University of Milan 126/25
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
经去标识化的患者个人数据将在 UNIMI Dataverse 存储库中共享
IPD 共享时间框架
对于数据收集后5年内提出的所有与本研究相关的数据请求，都将予以考虑。
IPD 共享访问标准
研究期间产生的个人参与者数据将通过米兰大学数据存储库（UNIMI Dataverse）提供。
为确保参与者隐私的保护并遵守适用的数据保护法规，仅共享完全匿名的数据集。
不会包含任何可能直接或间接识别个体参与者的信息。
有兴趣访问数据集的研究人员可通过UNIMI Dataverse平台提交请求，并说明数据的预期用途。数据集将通过UNIMI Dataverse存储库界面访问，用户在下载文件前需同意存储库的数据使用条款和条件。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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