Saúde Oral, Condição Dento-facial e OHRQoL em Indivíduos com Síndrome de Mowat-Wilson: um Estudo Epidemiológico. (ORALMOWAT26)

Indivíduos diagnosticados com MWS

Sujeitos afetados por MWS com diagnóstico molecularmente confirmado de variação do gene ZEB2.

Avaliação da cárie dentária

A cárie dentária será medida da seguinte forma:

• frequência de indivíduos com cárie dentária
• distribuição da experiência de cárie dentária dos pacientes de acordo com a pontuação do índice DMFT individual (variando de 0 a 28, onde zero equivale a "nenhuma experiência de cárie dentária" e 28 significa que todos os dentes foram afetados)
• localização (tipo de dente; dentes permanentes/decíduos) e gravidade da cárie dentária de acordo com o índice ICDAS (variando de 0 a 6, onde zero equivale a "dente saudável" e 6 a "cavidade extensa com dentina visível")

Avaliação morfométrica facial

As características dos tecidos moles faciais serão medidas por análise 2D e 3D realizada em fotografias frontais/laterais da face e digitalização 3D da face, respetivamente.

Fotografias faciais extraorais serão utilizadas para a análise morfométrica facial 2D, tanto em vista frontal como de perfil, utilizando o software OrthoTP® (Microlab, Itália).

A análise morfométrica facial 3D será realizada nas reconstruções 3D das digitalizações faciais dos sujeitos utilizando o software VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, EUA).

Os marcos de referência e os planos para as análises morfométricas faciais 2D e 3D foram selecionados de acordo com critérios internacionais e protocolos previamente validados que também foram aplicados no estudo de sujeitos com dismorfismos faciais.

Os valores obtidos serão comparados com valores de referência reportados na literatura para a população geral emparelhada por idade e sexo.

Avaliação cefalométrica

As características dentoesqueléticas serão medidas através de análise cefalométrica realizada em radiografias laterais do crânio dos pacientes, se previamente realizadas e fornecidas pelos pais/responsáveis.

Os traçados e medidas cefalométricos serão realizados utilizando o software OrthoTP® (Microlab, Itália).

O método de análise cefalométrica que será adotado é o da Escola de Ortodontia de Milão, que inclui várias análises comumente utilizadas em ortodontia e internacionalmente validadas.

Avaliação do arco dentário

As relações do arco dentário de Angle de molares e caninos, a frequência e o grau de apinhamento/ espaçamento dentário, as larguras do arco dentário (larguras intercaninas, interpremolares e intermolar) e a profundidade serão avaliadas nas digitalizações intraorais do paciente utilizando o software VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, EUA).

Avaliação de anomalias dentárias

A frequência e o tipo de anomalias dentárias (dente em falta e/ou supranumerário; micro/macrodontia; inclusão dentária; deslocamento dentário; alterações na morfologia dentária) serão avaliadas durante o exame dentário e em radiografias dentárias dos participantes (radiografia panorâmica dentária, tomografia computadorizada dentária), se fornecidas pelos pais/encarregados de educação.

Avaliação da placa dentária

Será calculada a média e distribuição do Índice de Placa (PI) da OMS. A pontuação PI pode variar de 0 a 3 (onde 0 significa "ausência de placa dentária" e 3 significa "placa dentária abundante e visível").

Avaliação de Defeitos de Desenvolvimento do Esmalte (DDEs)

A frequência, o tipo e a localização dos DDEs serão avaliados utilizando o índice DDE. O índice DDE classifica os defeitos do esmalte de acordo com a sua aparência clínica. Categoriza os defeitos em três tipos principais: opacidades demarcadas, opacidades difusas e hipoplasia do esmalte, e também permite o registo de combinações destes defeitos. O índice regista o tipo, distribuição e extensão do defeito em cada superfície dentária, permitindo uma documentação e comparação consistentes de defeitos de desenvolvimento do esmalte em estudos clínicos e epidemiológicos.

Quando a aparência fenotípica sugerir alterações específicas consistentes com hipomineralização molar-incisiva (MIH) ou fluorose dentária, serão utilizados índices específicos para avaliar a gravidade das lesões (índices MIH e Dean).

Avaliação da saúde periodontal

O Índice Periodontal Comunitário (CPI) será utilizado para avaliar em 6 sextantes da boca o estado periodontal. O CPI varia de 0 a 4, onde zero significa "gengivas saudáveis" e 4 significa "bolsa profunda de 6 mm ou mais".

Avaliação de lesões da mucosa oral

A frequência, o tipo (por exemplo, abcesso, leucoplasia, úlcera, candidíase oral, etc.) e a localização (bordo vermelhão dos lábios, comissura labial, lábios, mucosa bucal, soalho da boca, língua, palato, gengiva) da lesão da mucosa oral serão avaliados.

Avaliação morfológica facial

Será avaliada a frequência de perfil facial convexo e côncavo, formato craniofacial braquicefálico (cabeça curta) e dolicocéfalo (cabeça longa), terço inferior da face diminuído e aumentado, e assimetria mandibular e facial.

Avaliação oclusal

A frequência de más oclusões de Classe I, Classe II, Classe III, sobremordida profunda, mordida aberta, mordida cruzada e mordida em tesoura, sobressaliência e/ou sobremordida aumentadas e/ou diminuídas, apinhamento dentário e espaçamento será avaliada.

Avaliação da função oral

Serão avaliadas a frequência e o tipo de hábitos orais/disfunções orais (p. ex., respiração oral, interposição da língua, hábitos não-sucção, apneia do sono, bruxismo, etc...), hipertrofia amigdalina (índice de Mallampati), posição do palato mole (índice de Friedman) e disfunções temporomandibulares (DTM).

Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde Oral (OHRQoL)

A Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde Oral será avaliada através de questionários padronizados: um para sujeitos até aos 17 anos de idade (Questionário P-CPQ) e outro para sujeitos com 18 anos ou mais (Questionário OHIP-14).

Associação fenótipo e genótipo

A correlação entre o genótipo e o fenótipo será investigada através da análise da associação entre as características dentárias, oclusais e faciais observadas e as três principais variantes genéticas de mutação do gene ZEB2 (deleção completa; ausência de proteína; proteína defeituosa) por meio dos testes do Qui-quadrado e exato de Fisher.