Oral Hälsa, Dento-facial Tillstånd och OHRQoL hos Individer med Mowat-Wilson Syndrom: en Epidemiologisk Studie. (ORALMOWAT26)

Individer diagnostiserade med MWS

Subjekt som påverkas av MWS med molekylärt bekräftad diagnos av ZEB2-genvariation.

Bedömning av karies

Karies kommer att mätas enligt följande:

• frekvensen av individer med karies
• fördelningen av patienters karieserfarenhet enligt det individuella DMFT-indexpoängen (som sträcker sig från 0 till 28, där noll motsvarar "ingen karieserfarenhet" och 28 att alla tänder har drabbats)
• lokalisation (tandtyp; permanenta/mjölktänder) och svårighetsgrad av karies enligt ICDAS-index (som sträcker sig från 0 till 6, där noll motsvarar "frisk tand" och 6 "omfattande kavitet med synlig dentin")

Ansiktsmorfometrisk bedömning

Facial mjukvävnadsegenskaper kommer att mätas genom 2D- och 3D-analys utförd på främre/sidofotografier av ansiktet respektive 3D-ansiktsskanning.

Extraorala ansiktsfotografier kommer att användas för 2D-ansiktsmorfometrisk analys, både främre och profilvyer, med OrthoTP®-programvara (Microlab, Italien).

3D-ansiktsmorfometrisk analys kommer att utföras på 3D-rekonstruktioner av försökspersonernas ansiktsskanningar med VAM-programvara (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Referenslandmärken och plan för både 2D- och 3D-ansiktsmorfometriska analyser valdes enligt internationella kriterier och tidigare validerade protokoll som också har tillämpats i studier av personer med ansiktsdysmorfier.

De erhållna värdena kommer att jämföras med referensvärden rapporterade i litteraturen för allmänbefolkningen matchad för ålder och kön.

Kefalometrisk bedömning

Dento-skeletala egenskaper kommer att mätas med hjälp av cephalometrisk analys utförd på laterala skallröntgenbilder av patienter, om dessa tidigare har utförts och tillhandahållits av föräldrar/vårdnadshavare.

Cephalometriska spårningar och mätningar kommer att utföras med OrthoTP®-programvara (Microlab, Italien).

Cephalometriska analysmetoden som kommer att användas är den från Milano skolan för ortodonti, som inkluderar flera analyser som vanligtvis används inom ortodonti och är internationellt validerade.

Bedömning av tandbåge

Molar och hörntands vinkelförhållanden i tandbågen, frekvens och grad av tandträngsel/tandluckor, tandbågens bredder (bredd mellan hörntänder, bredd mellan premolarer och bredd mellan molarer) och djup kommer att bedömas på patientens intraorala digitala skanningar med VAM-programvara (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Bedömning av tandavvikelser

Frekvens och typ av dentala avvikelser (saknad och/eller övertalig tand; mikro/makrodonti; tandinkapsling; tandförflyttning; förändringar i tandmorfologi) kommer att bedömas under den dentala undersökningen och på dentala röntgenbilder av försökspersoner (panoramaröntgen, dental datortomografi) om de tillhandahålls av föräldrar/vårdnadshavare

Bedömning av tandplack

Medelvärde och fördelning av WHOs plackindex (PI) kommer att beräknas. PI-poäng kan variera från 0 till 3 (där 0 är "brist på tandplack" och 3 är "riklig och synlig tandplack").

Bedömning av utvecklingsdefekter i emaljen (DDEs)

Frekvens, typ och lokalisation av DDE kommer att bedömas med hjälp av DDE-indexet. DDE-indexet klassificerar emaljdefekter enligt deras kliniska utseende. Det kategoriserar defekter i tre huvudtyper: avgränsade opaciteter, diffusa opaciteter och emaljhypoplasi, och möjliggör även registrering av kombinationer av dessa defekter. Indexet registrerar typ, fördelning och omfattning av defekten på varje tandyt, vilket möjliggör konsekvent dokumentation och jämförelse av emaljutvecklingsdefekter i kliniska och epidemiologiska studier.

När det fenotypiska utseendet tyder på specifika förändringar som överensstämmer med molar-incisor hypomineralisering (MIH) eller dental fluoros, kommer specifika index att användas för att bedöma svårighetsgraden av läsionerna (MIH- och Dean-index).

Parodontal hälsovärdering

Community Periodontal Index (CPI) kommer att användas för att bedöma parodontalstatus i de 6 sextanterna av munnen. CPI varierar från 0 till 4, där noll står för "friskt gingiva" och 4 för "djup ficka på 6 mm eller mer".

Munslemhinneavvikelsebedömning

Frekvens, typ (t.ex. abscess, leukoplaki, sår, oral candidiasis, etc.) och lokalisation (läpparnas vermiliongräns, mungipan, läppar, buccal slemhinna, munbotten, tunga, gom, tandkött) av oral slemhinneförändring kommer att bedömas.

Morfologisk ansiktsbedömning

Frekvensen av konvext och konkavt ansiktsprofil, brakycefalisk (korthuvad) och dolikocefalisk (långhuvad) kraniofacial form, minskad och ökad nedre tredjedel av ansiktet samt mandibulär och ansiktsasymmetri kommer att bedömas.

Ocklusalbedömning

Frekvensen av malocklusioner av klass I, klass II, klass III, djupt bett, öppet bett, korsbett och saxbett, ökad och/eller minskad överjet och överbett, tandträngsel och tandavstånd kommer att bedömas.

Oral funktionsbedömning

Frekvens och typ av orala vanor/orala dysfunktioner (t.ex. munandning, tungtryckning, icke-sugvanor, sömnapné, bruxism, etc...), tonsillhypertrofi (Mallampati-index), mjukgomsläge (Friedman-index) och temporomandibulära störningar (TMD) kommer att utvärderas.

Oral Hälsa Relaterad Livskvalitet (OHRQoL)

Oral Health-Related Quality of Life kommer att bedömas med standardiserade frågeformulär: ett för subjekt upp till 17 års ålder (P-CPQ Questionnaire) och ett annat för subjekt från 18 års ålder och uppåt (OHIP-14 Questionnaire).

Fenotyp och genotyp association

Sambandet mellan genotyp och fenotyp kommer att undersökas genom att analysera associationen mellan de observerade dentala, ocklusal och ansiktskarakteristika och de tre huvudgenetiska varianterna av mutation i ZEB2-genen (fullständig deletion; frånvaro av protein; defekt protein) genom Chi-två-test och Fishers exakta test.