Salute Orale, Condizione Dentofacciale e OHRQoL in Soggetti con Sindrome di Mowat-Wilson: uno Studio Epidemiologico. (ORALMOWAT26)
Salute Orale, Condizione Dento-facciale e OHRQoL in Soggetti con Sindrome di Mowat-Wilson: Uno Studio Epidemiologico.
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una sindrome rara caratterizzata dalla presenza di gestalt facciale e ritardo dello sviluppo psicomotorio, variabilmente associata a disabilità intellettiva, epilessia, malattia di Hirschsprung (HSCR) e multiple malformazioni congenite.
Sebbene ci siano prove della presenza di anomalie dentali e craniofacciali nella MWS, pochi dati epidemiologici sono disponibili ad oggi.
L'obiettivo di questo studio osservazionale è valutare la salute orale e il fenotipo dento-facciale delle persone affette dalla sindrome di Mowat-Wilson (MWS). Inoltre, sarà indagata la Qualità della Vita Correlata alla Salute Orale (OHRQoL).
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
I soggetti saranno reclutati tra coloro che partecipano all'assemblea annuale dell'Associazione Italiana Mowat Wilson, i cui genitori/tutori avranno acconsentito e firmato il consenso informato per la loro partecipazione allo studio.
Ai genitori/tutori verrà chiesto di rispondere a una serie di questionari riguardanti l'anamnesi medica e dentale completa, le abitudini orali, lo stato socioeconomico e la qualità della vita correlata alla salute orale (OHRQoL).
I partecipanti saranno poi sottoposti a esame intraorale ed extraorale, fotografie extraorali del viso; verranno inoltre raccolte scansioni digitali dentali e facciali.
Ai genitori/tutori verrà chiesto di fornire eventuali radiografie dentali dei soggetti (radiografia dentale panoramica, tomografia computerizzata dentale, radiografie laterali del cranio per la cefalometria) se precedentemente eseguite.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- Numero di telefono: +39 02503 19008
- Email: maria.cagetti@unimi.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- Email: araxibalian@gmail.com
Luoghi di studio
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Milan, Italia
- University of Milan
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Contatto:
- Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- Numero di telefono: +39 02503 19008
- Email: maria.cagetti@unimi.it
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Contatto:
- Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- Email: araxibalian@gmail.com
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- individui affetti da MWS con diagnosi molecolare confermata di variazione del gene ZEB2.
- consenso informato scritto firmato dai genitori/tutori legali per la partecipazione allo studio
Criteri di esclusione:
- individui non affetti da MWS
- rifiuto dei genitori/tutori legali a partecipare allo studio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Individui con diagnosi di MWS
Soggetti affetti da MWS con diagnosi confermata a livello molecolare di variazione del gene ZEB2.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione della carie dentale
Lasso di tempo: Baseline
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La carie dentale sarà misurata come segue:
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Baseline
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Valutazione morfometrica facciale
Lasso di tempo: Baseline
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Le caratteristiche dei tessuti molli facciali saranno misurate mediante analisi 2D e 3D eseguite rispettivamente su fotografie frontali/laterali del viso e sulla scansione 3D del volto. Le fotografie facciali extraorali saranno utilizzate per l'analisi morfometrica facciale 2D, sia in vista frontale che di profilo, utilizzando il software OrthoTP® (Microlab, Italia). L'analisi morfometrica facciale 3D sarà eseguita sulle ricostruzioni 3D delle scansioni facciali dei soggetti utilizzando il software VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA). I punti di riferimento e i piani per entrambe le analisi morfometriche facciali 2D e 3D sono stati selezionati secondo criteri internazionali e protocolli precedentemente validati che sono stati applicati anche nello studio di soggetti con dismorfismi facciali. I valori ottenuti saranno confrontati con i valori di riferimento riportati in letteratura per la popolazione generale appaiata per età e sesso. |
Baseline
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Valutazione cefalometrica
Lasso di tempo: Baseline
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Le caratteristiche dento-scheletriche saranno misurate mediante analisi cefalometrica eseguita su radiografie laterali del cranio dei pazienti, se precedentemente eseguite e fornite dai genitori/tutori. I tracciati e le misurazioni cefalometriche saranno eseguiti utilizzando il software OrthoTP® (Microlab, Italia). Il metodo di analisi cefalometrica che verrà adottato è quello della Scuola Milanese di Ortodonzia, che comprende diverse analisi comunemente utilizzate in ortodonzia e validate a livello internazionale. |
Baseline
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Valutazione dell'arco dentale
Lasso di tempo: Baseline
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Le relazioni dell'arco dentale secondo Angle per molari e canini, la frequenza e il grado di affollamento/spaziatura dentale, le larghezze dell'arco dentale (larghezze intercanine, interpremolari e intermolari) e la profondità saranno valutate sulle scansioni digitali intraorali del paziente utilizzando il software VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).
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Baseline
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Valutazione delle anomalie dentali
Lasso di tempo: Baseline
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La frequenza e il tipo di anomalie dentali (denti mancanti e/o soprannumerari; micro/macrodontia; inclusione dentale; dislocazione dentale; alterazioni della morfologia dentale) saranno valutate durante l'esame odontoiatrico e sulle radiografie dentali dei soggetti (ortopantomografia, tomografia computerizzata dentale) se fornite dai genitori/tutori.
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Baseline
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Valutazione della placca dentale
Lasso di tempo: Baseline
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Sarà calcolata la media e la distribuzione dell'Indice di Placca (PI) dell'OMS.
Il punteggio PI può variare da 0 a 3 (dove 0 indica "assenza di placca dentale" e 3 indica "placca dentale abbondante e visibile").
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Baseline
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Valutazione dei Difetti Evolutivi dello Smalto (DDEs)
Lasso di tempo: Baseline
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La frequenza, il tipo e la localizzazione dei DDE saranno valutati utilizzando l'indice DDE. L'indice DDE classifica i difetti dello smalto in base al loro aspetto clinico. Categorizza i difetti in tre tipi principali: opacità demarcate, opacità diffuse e ipoplasia dello smalto, e consente anche la registrazione di combinazioni di questi difetti. L'indice registra il tipo, la distribuzione e l'estensione del difetto su ciascuna superficie del dente, consentendo una documentazione e un confronto coerenti dei difetti dello sviluppo dello smalto negli studi clinici ed epidemiologici. Quando l'aspetto fenotipico suggerirà alterazioni specifiche coerenti con l'ipomineralizzazione molare-incisale (MIH) o la fluorosi dentale, verranno utilizzati indici specifici per valutare la gravità delle lesioni (indici MIH e Dean). |
Baseline
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Valutazione della salute parodontale
Lasso di tempo: Baseline
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L'Indice Parodontale di Comunità (CPI) verrà utilizzato per valutare lo stato parodontale nei 6 sestanti della bocca.
Il CPI varia da 0 a 4, dove zero indica "gengive sane" e 4 indica "tasca profonda di 6 mm o più". |
Baseline
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Valutazione delle lesioni della mucosa orale
Lasso di tempo: Baseline
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Frequenza, tipo (ad es. ascesso, leucoplachia, ulcera, candidosi orale, ecc...) e localizzazione (bordo vermiglio delle labbra, commissura delle labbra, labbra, mucosa buccale, pavimento orale, lingua, palato, gengiva) delle lesioni della mucosa orale saranno valutate.
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Baseline
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Valutazione morfologica del viso
Lasso di tempo: Baseline
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Sarà valutata la frequenza del profilo facciale convesso e concavo, della forma craniofacciale brachicefalica (testa corta) e dolicocefalica (testa lunga), della riduzione e dell'aumento del terzo inferiore del viso e dell'asimmetria mandibolare e facciale.
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Baseline
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Valutazione occlusale
Lasso di tempo: Baseline
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Verrà valutata la frequenza delle malocclusioni di Classe I, Classe II, Classe III, morso profondo, morso aperto, morso incrociato e morso a forbice, degli aumenti e/o diminuzioni del overjet e del overbite, dell'affollamento dentale e degli spazi interdentali.
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Baseline
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Valutazione funzionale orale
Lasso di tempo: Baseline
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Saranno valutate la frequenza e il tipo di abitudini orali/disfunzioni orali (ad esempio respirazione orale, spinta linguale, abitudini non di suzione, apnea del sonno, bruxismo, ecc...), l'ipertrofia tonsillare (indice di Mallampati), la posizione del palato molle (indice di Friedman) e i disturbi temporomandibolari (TMD).
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Baseline
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Qualità della Vita Relativa alla Salute Orale (OHRQoL)
Lasso di tempo: Linea di base
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La Qualità della Vita Relativa alla Salute Orale sarà valutata utilizzando questionari standardizzati: uno per soggetti fino a 17 anni di età (Questionario P-CPQ) e un altro per soggetti di età pari o superiore a 18 anni (Questionario OHIP-14).
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Linea di base
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Associazione fenotipo-genotipo
Lasso di tempo: Linea di base
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La correlazione tra genotipo e fenotipo sarà indagata analizzando l'associazione tra le caratteristiche dentali, occlusali e facciali osservate e le tre principali varianti genetiche della mutazione del gene ZEB2 (delezione completa; assenza di proteina; proteina difettosa) mediante test del Chi-quadrato e test esatto di Fisher.
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Linea di base
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Ivanovski I,Djuric O,Broccoli S,Caraffi SG,Accorsi P,Adam MP,Avela K,Badura-Stronka M,Bayat A,Clayton-Smith J,Cocco I,Cordelli DM,Cuturilo G,Di Pisa V,Dupont Garcia J,Gastaldi R,Giordano L,Guala A,Hoei-Hansen C,Inaba M,Iodice A,Nielsen JEK,Kuburovic V,Lazalde-Medina B,Malbora B,Mizuno S,Moldovan O,Møller RS,Muschke P,Otelli V,Pantaleoni C,Piscopo C,Poch-Olive ML,Prpic I,Marín Reina P,Raviglione F,Ricci E,Scarano E,Simonte G,Smigiel R,Tanteles G,Tarani L,Trimouille A,Valera ET,Schrier Vergano S,Writzl K,Callewaert B,Savasta S,Street ME,Iughetti L,Bernasconi S,Giorgi Rossi P,Garavelli L
- Hart TC,Hart PS
- Salerno C,D'Avola V,Oberti L,Almonte E,Bazzini EM,Tartaglia GM,Cagetti MG
- Mowat DR,Croaker GD,Cass DT,Kerr BA,Chaitow J,Adès LC,Chia NL,Wilson MJ
- Meazzini MC, Demonte LP, Conti L, Autelitano L, Cohen N, Mazzoleni F. The role of the dentist and the orthodontist in early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome: a cephalometric and photometric study. Eur J Paediatr Dent. 2023 Jun 1;24(2):161-165. doi: 10.23804/ejpd.2023.24.02.03.
- Dolci C, Sansone VA, Gibelli D, Cappella A, Sforza C. Distinctive facial features in Andersen-Tawil syndrome: A three-dimensional stereophotogrammetric analysis. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):781-789. doi: 10.1002/ajmg.a.62040. Epub 2020 Dec 24.
- Dolci C, Pucciarelli V, Gibelli DM, Codari M, Marelli S, Trifiro G, Pini A, Sforza C. The face in marfan syndrome: A 3D quantitative approach for a better definition of dysmorphic features. Clin Anat. 2018 Apr;31(3):380-386. doi: 10.1002/ca.23034. Epub 2017 Dec 23.
- Pachajoa H, Gomez-Pineda E, Giraldo-Ocampo S, Lores J. Mowat-Wilson Syndrome as a Differential Diagnosis in Patients with Congenital Heart Defects and Dysmorphic Facies. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Nov 1;15:913-918. doi: 10.2147/PGPM.S380908. eCollection 2022.
- Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti L, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2009 Mar;149A(3):417-26. doi: 10.1002/ajmg.a.32693.
- Ivanovski I, Djuric O, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, Rosato S, Cordelli DM, Abdalla E, Accorsi P, Adam MP, Ajmone PF, Badura-Stronka M, Baldo C, Baldi M, Bayat A, Bigoni S, Bonvicini F, Breckpot J, Callewaert B, Cocchi G, Cuturilo G, De Brasi D, Devriendt K, Dinulos MB, Hjortshoj TD, Epifanio R, Faravelli F, Fiumara A, Formisano D, Giordano L, Grasso M, Gronborg S, Iodice A, Iughetti L, Kuburovic V, Kutkowska-Kazmierczak A, Lacombe D, Lo Rizzo C, Luchetti A, Malbora B, Mammi I, Mari F, Montorsi G, Moutton S, Moller RS, Muschke P, Nielsen JEK, Obersztyn E, Pantaleoni C, Pellicciari A, Pisanti MA, Prpic I, Poch-Olive ML, Raviglione F, Renieri A, Ricci E, Rivieri F, Santen GW, Savasta S, Scarano G, Schanze I, Selicorni A, Silengo M, Smigiel R, Spaccini L, Sorge G, Szczaluba K, Tarani L, Tone LG, Toutain A, Trimouille A, Valera ET, Vergano SS, Zanotta N, Zenker M, Conidi A, Zollino M, Rauch A, Zweier C, Garavelli L. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Genet Med. 2018 Sep;20(9):965-975. doi: 10.1038/gim.2017.221. Epub 2018 Jan 4.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie della bocca
- Malattie stomatognatiche
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie del sistema stomatognatico
- Anomalie congenite
- Demineralizzazione dei denti
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malocclusione
- Malattie dei denti
- Malattie parodontali
- Carie dentale
- Anomalie dei denti
- Anomalie craniofacciali
- Sindrome di Mowat-Wilson
Altri numeri di identificazione dello studio
- EC University of Milan 126/25
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Periodo di condivisione IPD
Criteri di accesso alla condivisione IPD
I dati IPD generati durante lo studio saranno resi disponibili tramite il Repository Dati dell'Università degli Studi di Milano (UNIMI Dataverse).
Verranno condivisi solo dataset completamente anonimizzati per garantire la protezione della privacy dei partecipanti e la conformità alle normative applicabili in materia di protezione dei dati.
Non sarà inclusa alcuna informazione che potrebbe identificare direttamente o indirettamente i singoli partecipanti.
I ricercatori interessati ad accedere al dataset potranno inviare una richiesta tramite la piattaforma UNIMI Dataverse, specificando l'uso previsto dei dati. I dataset saranno accessibili tramite l'interfaccia del repository UNIMI Dataverse, dove gli utenti dovranno accettare i termini e le condizioni d'uso dei dati del repository prima di scaricare i file.
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- LINFA
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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