Suun terveys, dentaalifasiaalinen tila ja OHRQoL Mowat-Wilsonin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä: epidemiologinen tutkimus. (ORALMOWAT26)
Mowat-Wilson-oireyhtymä (MWS) on harvinainen oireyhtymä, jolle on ominaista kasvojen gestalt ja viivästynyt psykomotorinen kehitys, joka vaihtelevasti liittyy kehitysvammaisuuteen, epilepsiaan, Hirschsprungin tautiin (HSCR) ja useisiin synnynnäisiin epämuodostumiin.
Vaikka on näyttöä hampaiden ja kraniofasiaalien poikkeavuuksien esiintymisestä MWS:ssä, saatavilla on tähän mennessä vähän epidemiologista tietoa.
Tämän havainnoivan tutkimuksen tavoitteena on arvioida Mowat-Wilson-oireyhtymästä (MWS) kärsivien henkilöiden suun terveyttä ja hampaiden ja kasvojen fenotyyppiä. Lisäksi tutkitaan suun terveyteen liittyvää elämänlaatua (OHRQoL).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Osallistujat rekrytoidaan Mowat Wilson Italian Associationin vuosikokouksessa käyvistä henkilöistä, joiden vanhemmat/huoltajat ovat suostuneet ja allekirjoittaneet tietoon perustuvan suostumuksen osallistumisesta tutkimukseen.
Vanhemmilta/huoltajilta pyydetään vastaamaan sarjaan kyselylomakkeita, jotka kattavat kattavan lääketieteellisen ja hammaslääketieteellisen historian, suutottumukset, sosioekonomisen aseman ja suun terveyteen liittyvän elämänlaadun (OHRQoL).
Osallistujat suorittavat sitten suun sisäisen ja ulkoisen tutkimuksen, otetaan kasvojen ulkoiset valokuvat; hammas- ja kasvokuvien digitaaliset skannaukset kerätään myös.
Vanhemmilta/huoltajilta pyydetään toimittamaan mahdolliset osallistujien hammasröntgenkuvat (panoraamaröntgen, hammaslääketieteellinen tietokonetomografia, lateraaliset kallon röntgenkuvat kefalometriaa varten), jos niitä on aiemmin tehty.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- Puhelinnumero: +39 02503 19008
- Sähköposti: maria.cagetti@unimi.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- Sähköposti: araxibalian@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Milan, Italia
- University of Milan
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- Puhelinnumero: +39 02503 19008
- Sähköposti: maria.cagetti@unimi.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- Sähköposti: araxibalian@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- henkilöt, joilla on MWS ja molekyylibiologinen varmistus ZEB2-geenivariaatiosta.
- vanhempien/lainmukaisten huoltajien allekirjoittama kirjallinen tietoon perustuva suostumuslausunto osallistumisesta tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- henkilöt, joilla ei ole MWS:ää
- vanhempien/lainmukaisten huoltajien kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
MWS:ään sairastuneet henkilöt
MWS:ään sairastuvat henkilöt, joilla on molekyylitutkimuksin vahvistettu ZEB2-geenin muuntuman diagnoosi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hampaiden kariesta arviointi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Hampaiden karies mitataan seuraavasti:
|
Perustaso
|
|
Kasvojen morfometrinen arviointi
Aikaikkuna: Alkutila
|
Kasvojen pehmytkudosten ominaisuuksia mitataan 2D- ja 3D-analyysillä, jotka suoritetaan vastaavasti kasvojen etu-/sivukuvista ja 3D-kasvoskannauksista. Kasvojen ulkoisia valokuvia käytetään 2D-kasvomorfometriseen analyysiin sekä etu- että profiilinäkymistä käyttäen OrthoTP®-ohjelmistoa (Microlab, Italia). 3D-kasvomorfometrinen analyysi suoritetaan koehenkilöiden kasvoskannausten 3D-rekonstruktioista käyttäen VAM-ohjelmistoa (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA). Viitekohdat ja -tasot sekä 2D- että 3D-kasvomorfometrisiä analyysejä varten valittiin kansainvälisten kriteerien ja aiemmin validoitujen menetelmien mukaisesti, joita on käytetty myös kasvojen dysmorfioita sairastavien henkilöiden tutkimuksessa. Saatuja arvoja verrataan kirjallisuudessa raportoituihin viitearvoihin ikä- ja sukupuolittain vastaavalle yleisväestölle. |
Alkutila
|
|
Kefalometrinen arviointi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Dentoskeletaaliset ominaisuudet mitataan kefalometrisellä analyysillä, joka suoritetaan potilaiden kallon lateraalisista röntgenkuvista, mikäli sellaisia on aiemmin tehty ja vanhemmat/huoltajat toimittaneet ne. Kefalometriset jäljitykset ja mittaukset suoritetaan käyttäen OrthoTP® -ohjelmistoa (Microlab, Italia). Käytettävä kefalometrinen analyysimenetelmä on Milanon Ortodontiakoulun menetelmä, joka sisältää useita ortodontiassa yleisesti käytettyjä ja kansainvälisesti validoituja analyysejä. |
Perustaso
|
|
Hammaskaaren arviointi
Aikaikkuna: Perusarvo
|
Molaarien ja kulmahampaiden Angle'n hammaskaaren suhteet, hampaiston kasaantumisen/välistyksen esiintymistiheys ja aste, hammaskaaren leveydet (kulmahampaiden välinen, pikkupurihampaiden välinen ja molaarien välinen leveys) ja syvyys arvioidaan potilaan suun sisäisistä digitaalisista skannauksista käyttäen VAM-ohjelmistoa (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).
|
Perusarvo
|
|
Hampaiston poikkeavuuksien arviointi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Hampaiden poikkeavuuksien esiintymistiheys ja tyyppi (puuttuva ja/tai ylimääräinen hammas; mikro-/makrodontia; hampaan inkluusio; hampaan siirtymä; hampaiden morfologian muutokset) arvioidaan hammastarkastuksen aikana ja potilaiden hammasradiografioista (panoraamaröntgen, hammastietokonetomografia), jos vanhemmat/huoltajat toimittavat ne.
|
Perustaso
|
|
Hampaiden plakkianalyysi
Aikaikkuna: Alkutila
|
WHO:n plakkaindeksin (PI) keskiarvo ja jakauma lasketaan.
PI-pisteet voivat vaihdella 0:sta 3:een (missä 0 on "hampaiden plakin puuttuminen" ja 3 on "runsas ja näkyvä hampaiden plakki").
|
Alkutila
|
|
Enamelin kehityshäiriöiden (DDE) arviointi
Aikaikkuna: Alkutilanne
|
DDE:iden esiintymistiheys, tyyppi ja sijainti arvioidaan käyttäen DDE-indeksiä. DDE-indeksi luokittelee hammaskiilteen epämuodostumat niiden kliinisen ulkonäön perusteella. Se luokittelee epämuodostumat kolmeen päätyyppiin: rajatut opasiteetit, diffuusit opasiteetit ja hammaskiilteen hypoplasia, ja mahdollistaa myös näiden epämuodostumien yhdistelmien tallentamisen. Indeksi tallentaa epämuodostuman tyypin, jakautumisen ja laajuuden jokaisella hammaspinnalla, mahdollistaen hammaskiilteen kehityshäiriöiden johdonmukaisen dokumentoinnin ja vertailun kliinisissä ja epidemiologisissa tutkimuksissa. Kun fenotyyppinen ulkonäkö viittaa spesifeihin muutoksiin, jotka ovat yhteneväisiä molari-incisori-hypomineralisaation (MIH) tai hammasfluoroosin kanssa, käytetään spesifisiä indeksejä arvioimaan leesioiden vakavuutta (MIH- ja Dean-indeksit). |
Alkutilanne
|
|
Parodontaalisen terveyden arviointi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Yhteisön periodontaalista indeksiä (CPI) käytetään suun 6 sekstantissa parodontaalisen tilan arvioimiseen.
CPI vaihtelee arvosta 0 arvoon 4, missä nolla tarkoittaa "terveitä ikeniä" ja 4 tarkoittaa "syvää taskua, joka on 6 mm tai enemmän".
|
Perustaso
|
|
Suun limakalvon muutosten arviointi
Aikaikkuna: Alkutilanne
|
Suun limakalvon muutoksen taajuutta, tyyppiä (esim. absessi, leukoplakia, haava, suun kandidoosi jne.) ja sijaintia (huulten punaisen rajan alue, huulien kulma, huulet, posken limakalvo, suun pohja, kieli, kitalaki, ikenet) arvioidaan.
|
Alkutilanne
|
|
Morfologinen kasvojen arviointi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Arvioidaan kuperan ja koveran kasvoprofiilin esiintyvyys, lyhytpäisen (brakikefalisen) ja pitkäpäisen (dolikokefalisen) kraniofasiaalisen muodon esiintyvyys, alaosan kasvun väheneminen ja lisääntyminen sekä leuan ja kasvojen epäsymmetria.
|
Perustaso
|
|
Okluusaaliarviointi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Luokan I, Luokan II, Luokan III, syvän purennan, avopurennan, ristipurennan ja sakarapurennan epäpuhtauksien, lisääntyneen ja/tai vähentyneen ylietäisyyden ja ylipurennan, hampaiston kireyden ja välejen esiintyvyyttä arvioidaan.
|
Perustaso
|
|
Suun toiminnallinen arviointi
Aikaikkuna: Alkutila
|
Arvioidaan suutottumusten/suutoiminnan häiriöiden (esim. suun kautta hengittäminen, kielen työntö, ei-imemiseen liittyvät tottumukset, uniapnea, bruksismi jne.), nielurisojen hypertrofian (Mallampati-indeksi), pehmeän kitalaen asennon (Friedman-indeksi) ja leuanivelhäiriöiden (TMD) esiintymistiheys ja tyyppi.
|
Alkutila
|
|
Suun terveyteen liittyvä elämänlaatu (OHRQoL)
Aikaikkuna: Perustaso
|
Suun terveyteen liittyvää elämänlaatua arvioidaan standardoiduilla kyselylomakkeilla: yksi alle 17-vuotiaille tutkittaville (P-CPQ-kysely) ja toinen 18-vuotiaille ja sitä vanhemmille tutkittaville (OHIP-14-kysely).
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fenotyyppi ja genotyyppi yhteys
Aikaikkuna: Perustaso
|
Genotyypin ja fenotyypin välistä korrelaatiota tutkitaan analysoimalla havaittujen hampaallisten, purenta- ja kasvojen ominaisuuksien sekä ZEB2-geenin mutaation kolmen pääasiallisen geneettisen variantin (täydellinen deletoituminen; proteiinin puuttuminen; viallinen proteiini) välistä assosiaatiota khiin neliö- ja Fisherin tarkkojen testien avulla.
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Ivanovski I,Djuric O,Broccoli S,Caraffi SG,Accorsi P,Adam MP,Avela K,Badura-Stronka M,Bayat A,Clayton-Smith J,Cocco I,Cordelli DM,Cuturilo G,Di Pisa V,Dupont Garcia J,Gastaldi R,Giordano L,Guala A,Hoei-Hansen C,Inaba M,Iodice A,Nielsen JEK,Kuburovic V,Lazalde-Medina B,Malbora B,Mizuno S,Moldovan O,Møller RS,Muschke P,Otelli V,Pantaleoni C,Piscopo C,Poch-Olive ML,Prpic I,Marín Reina P,Raviglione F,Ricci E,Scarano E,Simonte G,Smigiel R,Tanteles G,Tarani L,Trimouille A,Valera ET,Schrier Vergano S,Writzl K,Callewaert B,Savasta S,Street ME,Iughetti L,Bernasconi S,Giorgi Rossi P,Garavelli L
- Hart TC,Hart PS
- Salerno C,D'Avola V,Oberti L,Almonte E,Bazzini EM,Tartaglia GM,Cagetti MG
- Mowat DR,Croaker GD,Cass DT,Kerr BA,Chaitow J,Adès LC,Chia NL,Wilson MJ
- Meazzini MC, Demonte LP, Conti L, Autelitano L, Cohen N, Mazzoleni F. The role of the dentist and the orthodontist in early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome: a cephalometric and photometric study. Eur J Paediatr Dent. 2023 Jun 1;24(2):161-165. doi: 10.23804/ejpd.2023.24.02.03.
- Dolci C, Sansone VA, Gibelli D, Cappella A, Sforza C. Distinctive facial features in Andersen-Tawil syndrome: A three-dimensional stereophotogrammetric analysis. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):781-789. doi: 10.1002/ajmg.a.62040. Epub 2020 Dec 24.
- Dolci C, Pucciarelli V, Gibelli DM, Codari M, Marelli S, Trifiro G, Pini A, Sforza C. The face in marfan syndrome: A 3D quantitative approach for a better definition of dysmorphic features. Clin Anat. 2018 Apr;31(3):380-386. doi: 10.1002/ca.23034. Epub 2017 Dec 23.
- Pachajoa H, Gomez-Pineda E, Giraldo-Ocampo S, Lores J. Mowat-Wilson Syndrome as a Differential Diagnosis in Patients with Congenital Heart Defects and Dysmorphic Facies. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Nov 1;15:913-918. doi: 10.2147/PGPM.S380908. eCollection 2022.
- Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti L, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2009 Mar;149A(3):417-26. doi: 10.1002/ajmg.a.32693.
- Ivanovski I, Djuric O, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, Rosato S, Cordelli DM, Abdalla E, Accorsi P, Adam MP, Ajmone PF, Badura-Stronka M, Baldo C, Baldi M, Bayat A, Bigoni S, Bonvicini F, Breckpot J, Callewaert B, Cocchi G, Cuturilo G, De Brasi D, Devriendt K, Dinulos MB, Hjortshoj TD, Epifanio R, Faravelli F, Fiumara A, Formisano D, Giordano L, Grasso M, Gronborg S, Iodice A, Iughetti L, Kuburovic V, Kutkowska-Kazmierczak A, Lacombe D, Lo Rizzo C, Luchetti A, Malbora B, Mammi I, Mari F, Montorsi G, Moutton S, Moller RS, Muschke P, Nielsen JEK, Obersztyn E, Pantaleoni C, Pellicciari A, Pisanti MA, Prpic I, Poch-Olive ML, Raviglione F, Renieri A, Ricci E, Rivieri F, Santen GW, Savasta S, Scarano G, Schanze I, Selicorni A, Silengo M, Smigiel R, Spaccini L, Sorge G, Szczaluba K, Tarani L, Tone LG, Toutain A, Trimouille A, Valera ET, Vergano SS, Zanotta N, Zenker M, Conidi A, Zollino M, Rauch A, Zweier C, Garavelli L. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Genet Med. 2018 Sep;20(9):965-975. doi: 10.1038/gim.2017.221. Epub 2018 Jan 4.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Suun sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hampaiden demineralisaatio
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Epäpuhtaus
- Hammassairaudet
- Parodontaaliset sairaudet
- Hampaiden karies
- Hampaiden poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Mowat-Wilsonin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- EC University of Milan 126/25
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tutkimuksen aikana tuotettu IPD-data on saatavilla Milanon yliopiston tietovaraston (UNIMI Dataverse) kautta.
Vain täysin anonymisoituja tietoaineistoja jaetaan osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi ja voimassa olevien tietosuoja-asetusten mukaisesti.
Yksittäisiä osallistujia suoraan tai epäsuorasti tunnistavia tietoja ei sisällytetä.
Tietoaineistoa haluavat tutkijat voivat tehdä pyynnön UNIMI Dataverse -alustan kautta, määrittäen tietojen käyttötarkoituksen. Tietoaineistot ovat saatavilla UNIMI Dataverse -tietovaraston käyttöliittymän kautta, ja käyttäjien on hyväksyttävä tietovaraston käyttöehdot ennen tiedostojen lataamista.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .