Состояние полости рта, зубочелюстной системы и качество жизни, связанное со здоровьем полости рта у пациентов с синдромом Моуэта-Уилсона: эпидемиологическое исследование. (ORALMOWAT26)

Лица с диагнозом MWS

Субъекты, страдающие MWS с молекулярно подтвержденным диагнозом вариации гена ZEB2.

Оценка кариеса зубов

Кариес зубов будет измеряться следующим образом:

• частота встречаемости кариеса у индивидов
• распределение опыта кариеса у пациентов согласно индивидуальному индексу КПУ (диапазон от 0 до 28, где ноль эквивалентен «отсутствию опыта кариеса», а 28 — что все зубы поражены)
• локализация (тип зуба; постоянные/молочные зубы) и тяжесть кариеса согласно индексу ICDAS (диапазон от 0 до 6, где ноль эквивалентен «здоровому зубу», а 6 — «обширной полости с видимым дентином»)

Фациальная морфометрическая оценка

Характеристики мягких тканей лица будут измерены с помощью 2D и 3D анализа, выполняемого на фронтальных/латеральных фотографиях лица и 3D сканировании лица соответственно.

Внеоральные фотографии лица будут использованы для 2D морфометрического анализа лица, как фронтального, так и профильного вида, с использованием программного обеспечения OrthoTP® (Microlab, Италия).

3D морфометрический анализ лица будет выполнен на 3D реконструкциях сканирования лиц субъектов с использованием программного обеспечения VAM (Canfield Scientific, Inc., Парсиппани, Нью-Джерси, США).

Референтные ориентиры и плоскости для 2D и 3D морфометрического анализа лица были выбраны в соответствии с международными критериями и ранее валидированными протоколами, которые также применялись при исследовании субъектов с лицевыми дисморфизмами.

Полученные значения будут сравниваться с референтными значениями, указанными в литературе для общей популяции, сопоставленной по возрасту и полу.

Цефалометрическое исследование

Дентоскелетные характеристики будут измерены с помощью цефалометрического анализа, проведенного на боковых рентгенограммах черепа пациентов, если они были ранее выполнены и предоставлены родителями/опекунами.

Цефалометрические трассировки и измерения будут выполнены с использованием программного обеспечения OrthoTP® (Microlab, Италия).

Метод цефалометрического анализа, который будет принят, - это метод Миланской школы ортодонтии, который включает несколько анализов, широко используемых в ортодонтии и имеющих международную валидацию.

Оценка зубной дуги

Молярные и клыковые отношения зубных дуг по Энглю, частота и степень скученности/расхождения зубов, ширины зубных дуг (межклыковая, межпремолярная и межмолярная ширина) и глубина будут оценены на внутриротовых цифровых сканах пациента с использованием программного обеспечения VAM (Canfield Scientific, Inc., Парсиппани, Нью-Джерси, США).

Оценка стоматологических аномалий

Частота и тип стоматологических аномалий (отсутствующие и/или сверхкомплектные зубы; микро/макродонтия; ретенция зубов; смещение зубов; изменения морфологии зубов) будут оцениваться во время стоматологического осмотра и на стоматологических рентгенограммах пациентов (панорамный дентальный рентген, дентальная компьютерная томография), если они предоставлены родителями/опекунами

Оценка зубного налета

Будет рассчитано среднее значение и распределение индекса зубного налета ВОЗ (PI). Оценка PI может варьироваться от 0 до 3 (где 0 означает "отсутствие зубного налета", а 3 — "обильный и видимый зубной налет").

Оценка нарушений развития эмали зубов (DDE)

Частота, тип и локализация нарушений развития эмали (DDE) будут оцениваться с использованием индекса DDE. Индекс DDE классифицирует дефекты эмали в соответствии с их клиническими проявлениями. Он разделяет дефекты на три основных типа: ограниченные помутнения, диффузные помутнения и гипоплазию эмали, а также позволяет регистрировать комбинации этих дефектов. Индекс фиксирует тип, распределение и степень дефекта на каждой поверхности зуба, обеспечивая последовательную документацию и сравнение нарушений развития эмали в клинических и эпидемиологических исследованиях.

Когда фенотипические проявления будут указывать на специфические изменения, соответствующие гипоминерализации моляров и резцов (MIH) или флюорозу зубов, для оценки тяжести поражений будут использоваться специальные индексы (индексы MIH и Дина).

Оценка состояния пародонта

Индекс нуждаемости в лечении заболеваний пародонта (CPI) будет использоваться для оценки пародонтального статуса в 6 секстантах полости рта. Индекс CPI варьируется от 0 до 4, где ноль означает "здоровую десну", а 4 — "глубокий карман глубиной 6 мм или более".

Оценка поражения слизистой оболочки полости рта

Будут оценены частота, тип (например, абсцесс, лейкоплакия, язва, оральный кандидоз и т.д.) и локализация (красная кайма губ, угол рта, губы, слизистая оболочка щеки, дно полости рта, язык, нёбо, десна) поражения слизистой оболочки полости рта.

Морфологическая оценка лица

Будет проведена оценка частоты выпуклого и вогнутого профиля лица, брахицефальной (короткоголовой) и долихоцефальной (длинноголовой) краниофациальной формы, уменьшенной и увеличенной нижней трети лица, а также мандибулярной и фациальной асимметрии.

Оценка окклюзии

Будет оценена частота нарушений прикуса I, II и III классов, глубокого, открытого, перекрёстного и ножницеобразного прикусов, увеличенного и/или уменьшенного горизонтального и вертикального перекрытия, скученности зубов и промежутков между ними.

Оценка оральной функции

Будут оценены частота и тип оральных привычек/оральных дисфункций (например, ротовое дыхание, неправильное положение языка, не связанные с сосанием привычки, апноэ во сне, бруксизм и т.д.), гипертрофия миндалин (индекс Маллампати), положение мягкого нёба (индекс Фридмана) и нарушения височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС).

Качество жизни, связанное со здоровьем полости рта (OHRQoL)

Качество жизни, связанное со здоровьем полости рта, будет оцениваться с помощью стандартизированных анкет: одна для субъектов в возрасте до 17 лет (опросник P-CPQ) и другая для субъектов в возрасте 18 лет и старше (опросник OHIP-14).

Фенотипическая и генотипическая ассоциация

Корреляция между генотипом и фенотипом будет исследована путем анализа связи между наблюдаемыми зубными, окклюзионными и лицевыми характеристиками и тремя основными генетическими вариантами мутации гена ZEB2 (полная делеция; отсутствие белка; дефектный белок) с использованием критериев хи-квадрат и точного критерия Фишера.