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Santé bucco-dentaire, état dento-facial et OHRQoL chez les sujets atteints du syndrome de Mowat-Wilson : une étude épidémiologique. (ORALMOWAT26)

19 mars 2026 mis à jour par: Maria Grazia Cagetti, University of Milan

Le syndrome de Mowat-Wilson (MWS) est un syndrome rare caractérisé par la présence d'un gestalt facial et d'un développement psychomoteur retardé, associé de manière variable à une déficience intellectuelle, à l'épilepsie, à la maladie de Hirschsprung (HSCR) et à de multiples malformations congénitales.

Bien qu'il existe des preuves de la présence d'anomalies dentaires et craniofaciales dans le MWS, peu de données épidémiologiques sont disponibles à ce jour.

L'objectif de cette étude observationnelle est d'évaluer la santé bucco-dentaire et le phénotype dento-facial des personnes atteintes du syndrome de Mowat-Wilson (MWS). De plus, la qualité de vie liée à la santé bucco-dentaire (OHRQoL) sera étudiée.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les sujets seront recrutés parmi les participants à la réunion annuelle de l'Association italienne de Mowat Wilson, dont les parents/tuteurs auront accepté et signé un consentement éclairé pour leur participation à l'étude.

Les parents/tuteurs seront invités à répondre à une série de questionnaires concernant les antécédents médicaux et dentaires complets, les habitudes orales, le statut socio-économique et la qualité de vie liée à la santé bucco-dentaire (OHRQoL).

Les participants subiront ensuite un examen intra-oral et extra-oral, des photographies extra-orales du visage ; des scans numériques dentaires et faciaux seront également collectés.

Les parents/tuteurs seront invités à fournir toutes les radiographies dentaires des sujets (radiographie panoramique dentaire, tomographie dentaire informatisée, radiographies latérales du crâne pour la céphalométrie) si elles ont été réalisées précédemment.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
Numéro de téléphone: +39 02503 19008
E-mail: maria.cagetti@unimi.it

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
E-mail: araxibalian@gmail.com

Lieux d'étude

Italie
- - Milan, Italie
    - University of Milan
    - Contact:
      
      Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
      
      Numéro de téléphone: +39 02503 19008
      
      E-mail: maria.cagetti@unimi.it
    - Contact:
      
      Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
      
      E-mail: araxibalian@gmail.com

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants seront recrutés parmi ceux qui assisteront à la réunion annuelle de l'Association Italienne Mowat Wilson

La description

Critères d'inclusion :

personnes atteintes du syndrome de MWS avec diagnostic moléculaire confirmé d'une variation du gène ZEB2.
formulaire de consentement éclairé signé par les parents/tuteurs légaux pour la participation à l'étude

Critères d'exclusion :

personnes non atteintes du syndrome de MWS
refus des parents/tuteurs légaux de participer à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Personnes diagnostiquées avec un MWS Sujets atteints de MWS avec diagnostic confirmé moléculairement d'une variation du gène ZEB2.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Évaluation des caries dentaires Délai: Ligne de base	Les caries dentaires seront mesurées comme suit : fréquence des individus présentant des caries dentaires répartition de l'expérience de caries dentaires des patients selon le score de l'indice DMFT individuel (allant de 0 à 28, où zéro équivaut à « aucune expérience de caries dentaires » et 28 signifie que toutes les dents ont été affectées) localisation (type de dent ; dents permanentes/déciduales) et sévérité des caries dentaires selon l'indice ICDAS (allant de 0 à 6, où zéro équivaut à « dent saine » et 6 à « cavité étendue avec dentine visible »)	Ligne de base
Évaluation morphométrique faciale Délai: Ligne de base	Les caractéristiques des tissus mous du visage seront mesurées par analyse 2D et 3D réalisée respectivement sur des photographies faciales frontales/latérales et par balayage 3D du visage. Des photographies faciales extra-orales seront utilisées pour l'analyse morphométrique faciale 2D, à la fois en vue frontale et de profil, en utilisant le logiciel OrthoTP® (Microlab, Italie). L'analyse morphométrique faciale 3D sera réalisée sur les reconstructions 3D des scans faciaux des sujets en utilisant le logiciel VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, États-Unis). Les repères et plans de référence pour les analyses morphométriques faciales 2D et 3D ont été sélectionnés selon des critères internationaux et des protocoles préalablement validés qui ont également été appliqués dans l'étude de sujets présentant des dysmorphies faciales. Les valeurs obtenues seront comparées aux valeurs de référence rapportées dans la littérature pour la population générale appariée selon l'âge et le sexe.	Ligne de base
Évaluation céphalométrique Délai: Ligne de base	Les caractéristiques dento-squelettiques seront mesurées par une analyse céphalométrique réalisée sur des radiographies latérales du crâne des patients, si celles-ci ont été préalablement effectuées et fournies par les parents/tuteurs. Les tracés et mesures céphalométriques seront effectués à l'aide du logiciel OrthoTP® (Microlab, Italie). La méthode d'analyse céphalométrique qui sera adoptée est celle de l'École d'orthodontie de Milan, qui comprend plusieurs analyses couramment utilisées en orthodontie et validées au niveau international.	Ligne de base
Évaluation de l'arcade dentaire Délai: Ligne de base	Les relations de l'arcade dentaire d'Angle des molaires et des canines, la fréquence et le degré d'encombrement/d'espacement dentaire, les largeurs de l'arcade dentaire (largeurs intercanines, interprémolaires et intermolaires) et la profondeur seront évaluées sur les scans numériques intra-oraux des patients à l'aide du logiciel VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, États-Unis).	Ligne de base
Évaluation des anomalies dentaires Délai: Ligne de base	La fréquence et le type d'anomalies dentaires (dent manquante et/ou surnuméraire ; micro/macrodontie ; inclusion dentaire ; déplacement dentaire ; altérations de la morphologie dentaire) seront évalués lors de l'examen dentaire et sur les radiographies dentaires des sujets (radiographie panoramique dentaire, tomodensitométrie dentaire) si fournies par les parents/tuteurs.	Ligne de base
Évaluation de la plaque dentaire Délai: Ligne de base	La moyenne et la distribution de l'Indice de Plaque (PI) de l'OMS seront calculées. Le score PI peut varier de 0 à 3 (où 0 correspond à l'absence de plaque dentaire et 3 à une plaque dentaire abondante et visible).	Ligne de base
Évaluation des Défauts Développementaux de l'Émail (DDEs) Délai: Valeur de base	La fréquence, le type et la localisation des DDE seront évalués à l'aide de l'indice DDE. L'indice DDE classe les défauts de l'émail selon leur apparence clinique. Il catégorise les défauts en trois types principaux : opacités délimitées, opacités diffuses et hypoplasie de l'émail, et permet également l'enregistrement de combinaisons de ces défauts. L'indice enregistre le type, la distribution et l'étendue du défaut sur chaque surface dentaire, permettant une documentation et une comparaison cohérentes des défauts de développement de l'émail dans les études cliniques et épidémiologiques. Lorsque l'apparence phénotypique suggérera des altérations spécifiques compatibles avec l'hypominéralisation molaire-incisive (MIH) ou la fluorose dentaire, des indices spécifiques seront utilisés pour évaluer la sévérité des lésions (indices MIH et Dean).	Valeur de base
Évaluation de la santé parodontale Délai: Ligne de base	L'indice parodontal communautaire (CPI) sera utilisé pour évaluer le statut parodontal dans les 6 sextants de la bouche. Le CPI varie de 0 à 4, où zéro correspond à "gencive saine" et 4 à "poche profonde de 6 mm ou plus".	Ligne de base
Évaluation des lésions de la muqueuse buccale Délai: Ligne de base	La fréquence, le type (par ex. abcès, leucoplasie, ulcère, candidose buccale, etc...) et la localisation (bord vermillon des lèvres, commissure des lèvres, lèvres, muqueuse buccale, plancher de la bouche, langue, palais, gencive) des lésions de la muqueuse orale seront évalués.	Ligne de base
Évaluation morphologique faciale Délai: Valeur de base	La fréquence du profil facial convexe et concave, de la forme crânio-faciale brachycéphale (à tête courte) et dolichocéphale (à tête longue), du tiers inférieur du visage diminué et augmenté, et de l'asymétrie mandibulaire et faciale sera évaluée.	Valeur de base
Évaluation occlusale Délai: Ligne de base	La fréquence des malocclusions de classe I, de classe II, de classe III, des supraclusions profondes, des infraclusions, des articulés croisés et des articulés ciseaux, des surplombs et des supraclusions augmentés et/ou diminués, de l'encombrement dentaire et des espaces dentaires sera évaluée.	Ligne de base
Évaluation fonctionnelle orale Délai: Référence	La fréquence et le type d'habitudes orales/dysfonctions orales (par ex. respiration orale, poussée linguale, habitudes non-succion, apnée du sommeil, bruxisme, etc...), l'hypertrophie amygdalienne (indice de Mallampati), la position du palais mou (indice de Friedman) et les troubles temporo-mandibulaires (TTM) seront évalués.	Référence
Qualité de Vie Liée à la Santé Bucco-Dentaire (QVLSBD) Délai: Baseline	La qualité de vie liée à la santé bucco-dentaire sera évaluée à l'aide de questionnaires standardisés : un pour les sujets jusqu'à 17 ans (questionnaire P-CPQ) et un autre pour les sujets âgés de 18 ans et plus (questionnaire OHIP-14).	Baseline

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Association phénotype et génotype Délai: Baseline	La corrélation entre le génotype et le phénotype sera étudiée en analysant l'association entre les caractéristiques dentaires, occlusales et faciales observées et les trois principales variantes génétiques de la mutation du gène ZEB2 (délétion complète ; absence de protéine ; protéine défectueuse) à l'aide des tests du Chi-carré et du test exact de Fisher.	Baseline

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Milan

Collaborateurs

Associazione Italiana Mowat Wilson (Mowat Wilson Italian Association)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Ivanovski I,Djuric O,Broccoli S,Caraffi SG,Accorsi P,Adam MP,Avela K,Badura-Stronka M,Bayat A,Clayton-Smith J,Cocco I,Cordelli DM,Cuturilo G,Di Pisa V,Dupont Garcia J,Gastaldi R,Giordano L,Guala A,Hoei-Hansen C,Inaba M,Iodice A,Nielsen JEK,Kuburovic V,Lazalde-Medina B,Malbora B,Mizuno S,Moldovan O,Møller RS,Muschke P,Otelli V,Pantaleoni C,Piscopo C,Poch-Olive ML,Prpic I,Marín Reina P,Raviglione F,Ricci E,Scarano E,Simonte G,Smigiel R,Tanteles G,Tarani L,Trimouille A,Valera ET,Schrier Vergano S,Writzl K,Callewaert B,Savasta S,Street ME,Iughetti L,Bernasconi S,Giorgi Rossi P,Garavelli L
Hart TC,Hart PS
Salerno C,D'Avola V,Oberti L,Almonte E,Bazzini EM,Tartaglia GM,Cagetti MG
Mowat DR,Croaker GD,Cass DT,Kerr BA,Chaitow J,Adès LC,Chia NL,Wilson MJ
Meazzini MC, Demonte LP, Conti L, Autelitano L, Cohen N, Mazzoleni F. The role of the dentist and the orthodontist in early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome: a cephalometric and photometric study. Eur J Paediatr Dent. 2023 Jun 1;24(2):161-165. doi: 10.23804/ejpd.2023.24.02.03.
Dolci C, Sansone VA, Gibelli D, Cappella A, Sforza C. Distinctive facial features in Andersen-Tawil syndrome: A three-dimensional stereophotogrammetric analysis. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):781-789. doi: 10.1002/ajmg.a.62040. Epub 2020 Dec 24.
Dolci C, Pucciarelli V, Gibelli DM, Codari M, Marelli S, Trifiro G, Pini A, Sforza C. The face in marfan syndrome: A 3D quantitative approach for a better definition of dysmorphic features. Clin Anat. 2018 Apr;31(3):380-386. doi: 10.1002/ca.23034. Epub 2017 Dec 23.
Pachajoa H, Gomez-Pineda E, Giraldo-Ocampo S, Lores J. Mowat-Wilson Syndrome as a Differential Diagnosis in Patients with Congenital Heart Defects and Dysmorphic Facies. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Nov 1;15:913-918. doi: 10.2147/PGPM.S380908. eCollection 2022.
Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti L, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2009 Mar;149A(3):417-26. doi: 10.1002/ajmg.a.32693.
Ivanovski I, Djuric O, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, Rosato S, Cordelli DM, Abdalla E, Accorsi P, Adam MP, Ajmone PF, Badura-Stronka M, Baldo C, Baldi M, Bayat A, Bigoni S, Bonvicini F, Breckpot J, Callewaert B, Cocchi G, Cuturilo G, De Brasi D, Devriendt K, Dinulos MB, Hjortshoj TD, Epifanio R, Faravelli F, Fiumara A, Formisano D, Giordano L, Grasso M, Gronborg S, Iodice A, Iughetti L, Kuburovic V, Kutkowska-Kazmierczak A, Lacombe D, Lo Rizzo C, Luchetti A, Malbora B, Mammi I, Mari F, Montorsi G, Moutton S, Moller RS, Muschke P, Nielsen JEK, Obersztyn E, Pantaleoni C, Pellicciari A, Pisanti MA, Prpic I, Poch-Olive ML, Raviglione F, Renieri A, Ricci E, Rivieri F, Santen GW, Savasta S, Scarano G, Schanze I, Selicorni A, Silengo M, Smigiel R, Spaccini L, Sorge G, Szczaluba K, Tarani L, Tone LG, Toutain A, Trimouille A, Valera ET, Vergano SS, Zanotta N, Zenker M, Conidi A, Zollino M, Rauch A, Zweier C, Garavelli L. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Genet Med. 2018 Sep;20(9):965-975. doi: 10.1038/gim.2017.221. Epub 2018 Jan 4.

Liens utiles

Related Info

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 avril 2026

Achèvement primaire (Estimé)

31 mai 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 août 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 mars 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 mars 2026

Première publication (Réel)

17 mars 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

EC University of Milan 126/25

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données individuelles dé-identifiées des patients seront partagées sur le dépôt UNIMI Dataverse

Délai de partage IPD

Toutes les demandes de données relatives à cette étude qui sont faites dans les 5 ans suivant la collecte des données seront prises en considération.

Critères d'accès au partage IPD

Les données individuelles des participants (DIP) générées au cours de l'étude seront mises à disposition via le référentiel de données de l'Université de Milan (UNIMI Dataverse).

Seuls des ensembles de données entièrement anonymisés seront partagés afin de garantir la protection de la vie privée des participants et le respect des réglementations applicables en matière de protection des données.

Aucune information permettant d'identifier directement ou indirectement les participants individuels ne sera incluse.

Les chercheurs souhaitant accéder à l'ensemble de données pourront soumettre une demande via la plateforme UNIMI Dataverse, en précisant l'utilisation prévue des données. Les ensembles de données seront accessibles via l'interface du référentiel UNIMI Dataverse, où les utilisateurs devront accepter les conditions générales d'utilisation des données du référentiel avant de télécharger les fichiers.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

PROTOCOLE D'ÉTUDE
SÈVE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .