Mondgezondheid, Dento-faciale Conditie en OHRQoL bij Personen met het Mowat-Wilson Syndroom: een Epidemiologische Studie. (ORALMOWAT26)

Personen bij wie MWS is vastgesteld

Subjecten die worden getroffen door MWS met een moleculair bevestigde diagnose van een ZEB2-genvariatie.

Beoordeling van cariës

Cariës wordt als volgt gemeten:

• frequentie van personen met cariës
• verdeling van de cariëservaring van patiënten volgens de individuele DMFT-indexscore (variërend van 0 tot 28, waarbij nul gelijk staat aan "geen cariëservaring" en 28 dat alle tanden zijn aangetast)
• lokalisatie (type tand; blijvend/melkgebit) en ernst van cariës volgens de ICDAS-index (variërend van 0 tot 6, waarbij nul gelijk staat aan "gezonde tand" en 6 aan "uitgebreide caviteit met zichtbaar dentine")

Gezichtsmorfometrische beoordeling

De kenmerken van het zachte weefsel in het gezicht worden gemeten door middel van 2D- en 3D-analyse, uitgevoerd op respectievelijk frontale/zijwaartse foto's van het gezicht en 3D-gezichtsscanning.

Extraorale gezichtsfoto's worden gebruikt voor 2D-gezichts morfometrische analyse, zowel frontaal als in profiel, met behulp van OrthoTP®-software (Microlab, Italië).

3D-gezichts morfometrische analyse wordt uitgevoerd op de 3D-reconstructies van de gezichtsscans van de proefpersonen met behulp van VAM-software (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, VS).

De referentiepunten en -vlakken voor zowel 2D- als 3D-gezichts morfometrische analyses zijn geselecteerd volgens internationale criteria en eerder gevalideerde protocollen die ook zijn toegepast in de studie van proefpersonen met gezichtsdysmorfieën.

De verkregen waarden worden vergeleken met referentiewaarden uit de literatuur voor de algemene populatie, gematcht op leeftijd en geslacht.

Cephalometrische beoordeling

Dento-skeletale kenmerken worden gemeten door cefalometrische analyse uitgevoerd op laterale schedelröntgenfoto's van patiënten, indien eerder uitgevoerd en verstrekt door de ouders/voogden.

Cefalometrische traceringen en metingen worden uitgevoerd met OrthoTP® software (Microlab, Italië).

De cefalometrische analysemethode die wordt toegepast is die van de Milan School of Orthodontics, die verschillende algemeen gebruikte en internationaal gevalideerde orthodontische analyses omvat.

Beoordeling van het gebit

Molaire en hoektand Angle's tandboogrelaties, frequentie en mate van tandcrowding/ruimte, tandboogbreedtes (intercanine, interpremolaire en intermolaire breedtes) en diepte zullen worden beoordeeld op de intraorale digitale scans van de patiënt met behulp van VAM-software (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Beoordeling van tandheelkundige afwijkingen

De frequentie en het type van tandheelkundige afwijkingen (ontbrekende en/of overmatige tanden; micro-/macrodontie; inclusie van tanden; verplaatsing van tanden; veranderingen in tandmorfologie) zullen worden beoordeeld tijdens het tandheelkundig onderzoek en op tandheelkundige röntgenfoto's van proefpersonen (panoramische tandheelkundige röntgenfoto, tandheelkundige computertomografie) indien verstrekt door de ouders/voogden

Beoordeling van tandplak

Het gemiddelde en de verdeling van de WHO Plaque Index (PI) worden berekend.
De PI-score kan variëren van 0 tot 3 (waarbij 0 "geen tandplak" betekent en 3 "overvloedige en zichtbare tandplak").

Beoordeling van ontwikkelingsstoornissen van het tandglazuur (DDE's)

De frequentie, het type en de lokalisatie van DDE's zullen worden beoordeeld met behulp van de DDE-index. De DDE-index classificeert glazuurdefecten volgens hun klinische verschijning. Het categoriseert defecten in drie hoofdtypen: afgebakende opaciteiten, diffuse opaciteiten en glazuurhypoplasie, en maakt ook het vastleggen van combinaties van deze defecten mogelijk. De index registreert het type, de verdeling en de omvang van het defect op elk tandoppervlak, wat consistente documentatie en vergelijking van glazuurontwikkelingsdefecten in klinisch en epidemiologisch onderzoek mogelijk maakt.

Wanneer het fenotypische uiterlijk specifieke veranderingen suggereert die consistent zijn met molaar-incisor hypomineralisatie (MIH) of tandfluorose, zullen specifieke indices worden gebruikt om de ernst van de laesies te beoordelen (MIH- en Dean-indexen).

Periodontale gezondheidsbeoordeling

De Community Periodontal Index (CPI) wordt gebruikt om in de 6 sextanten van de mond de parodontale status te beoordelen. De CPI varieert van 0 tot 4, waarbij nul staat voor "gezond tandvlees" en 4 voor "diepe pocket van 6 mm of meer".

Beoordeling van orale mucosa laesies

De frequentie, het type (bijv. abces, leukoplakie, ulcus, orale candidiasis, etc.) en de lokalisatie (vermilionrand van de lippen, mondhoek, lippen, wangslijmvlies, mondbodem, tong, gehemelte, tandvlees) van de orale mucosa laesie worden beoordeeld.

Morfologische gezichtsbeoordeling

De frequentie van convexe en concave gezichtsprofielen, brachycefale (kortkoppige) en dolichocefale (langkoppige) craniofaciale vormen, verminderd en vergroot onderste derde deel van het gezicht, en mandibulaire en faciale asymmetrie zullen worden beoordeeld.

Occlusale beoordeling

De frequentie van klasse I, klasse II, klasse III, diepe beet, open beet, kruisbeet en schaarbeet malocclusies, verhoogde en/of verlaagde overjet en overbite, tandcrowding en ruimtes zal worden beoordeeld.

Oraal functioneel onderzoek

Frequentie en type van orale gewoonten/orale dysfuncties (bijv. mondademhaling, tongpersen, niet-zuiggewoonten, slaapapneu, bruxisme, enz...), tonsilhypertrofie (Mallampati-index), zachte verhemeltepositie (Friedman-index) en temporomandibulaire stoornissen (TMD) zullen worden beoordeeld.

Mondgezondheid Gerelateerde Kwaliteit van Leven (OHRQoL)

De mondgezondheid-gerelateerde kwaliteit van leven wordt beoordeeld met behulp van gestandaardiseerde vragenlijsten: één voor proefpersonen tot 17 jaar (P-CPQ-vragenlijst) en een andere voor proefpersonen van 18 jaar en ouder (OHIP-14-vragenlijst).

Fenotype en genotype associatie

De correlatie tussen genotype en fenotype wordt onderzocht door de associatie tussen de waargenomen dentale, occlusale en faciale kenmerken en de drie belangrijkste genetische varianten van mutatie van het ZEB2-gen (volledige deletie; afwezigheid van eiwit; defect eiwit) te analyseren met behulp van Chi-kwadraat- en Fisher's exacte toetsen.