Zdrowie jamy ustnej, stan zębowo-twarzowy i OHRQoL u osób z zespołem Mowata-Wilsona: badanie epidemiologiczne. (ORALMOWAT26)

Osoby z rozpoznanym MWS

Subekty dotknięte MWS z molekularnie potwierdzoną diagnozą wariacji genu ZEB2.

Ocena próchnicy zębów

Próchnica zębów będzie mierzona w następujący sposób:

• częstość występowania osób z próchnicą zębów
• rozkład doświadczenia pacjentów z próchnicą zębów zgodnie z indywidualnym wynikiem wskaźnika DMFT (w zakresie od 0 do 28, gdzie zero odpowiada "brak doświadczenia z próchnicą zębów", a 28 oznacza, że wszystkie zęby zostały dotknięte)
• lokalizacja (rodzaj zęba; zęby stałe/mleczne) i ciężkość próchnicy zębów zgodnie z indeksem ICDAS (w zakresie od 0 do 6, gdzie zero odpowiada "zdrowy ząb", a 6 oznacza "rozległą jamę z widoczną zębiną")

Ocena morfometrii twarzy

Cechy tkanek miękkich twarzy będą mierzone za pomocą analizy 2D i 3D przeprowadzonej odpowiednio na zdjęciach czołowych/bocznych twarzy i skanowaniu 3D twarzy.

Do dwuwymiarowej analizy morfometrycznej twarzy wykorzystane zostaną zewnątrzustne zdjęcia twarzy, zarówno widok czołowy, jak i profil, przy użyciu oprogramowania OrthoTP® (Microlab, Włochy).

Trójwymiarowa analiza morfometryczna twarzy zostanie przeprowadzona na rekonstrukcjach 3D skanów twarzy uczestników przy użyciu oprogramowania VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Punkty odniesienia i płaszczyzny zarówno dla analizy morfometrycznej twarzy 2D, jak i 3D zostały wybrane zgodnie z międzynarodowymi kryteriami i wcześniej zwalidowanymi protokołami, które były również stosowane w badaniu osób z dysmorfiami twarzy.

Uzyskane wartości zostaną porównane z wartościami referencyjnymi podanymi w literaturze dla ogólnej populacji dopasowanej pod względem wieku i płci.

Analiza cefalometryczna

Cechy zębowo-szkieletowe będą mierzone za pomocą analizy cefalometrycznej przeprowadzonej na bocznych zdjęciach rentgenowskich czaszki pacjentów, jeśli zostały one wcześniej wykonane i dostarczone przez rodziców/opiekunów.

Ślady i pomiary cefalometryczne będą wykonywane przy użyciu oprogramowania OrthoTP® (Microlab, Włochy).

Metoda analizy cefalometrycznej, która zostanie przyjęta, to metoda Mediolańskiej Szkoły Ortodoncji, która obejmuje kilka analiz powszechnie stosowanych w ortodoncji i zatwierdzonych międzynarodowo.

Ocena łuku zębowego

Relacje łuków zębowych Angle'a dotyczące zębów trzonowych i kłów, częstotliwość i stopień stłoczenia/rozsunięcia zębów, szerokości łuków zębowych (szerokości międzykłowe, międzyprzedtrzonowe i międzytzonowe) oraz głębokość zostaną ocenione na podstawie skanów wewnątrzustnych pacjenta przy użyciu oprogramowania VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Ocena anomalii stomatologicznych

Częstotliwość i rodzaj anomalii zębowych (brak i/lub ząb nadliczbowy; mikro/makrodoncja; zatrzymanie zęba; przemieszczenie zęba; zmiany w morfologii zęba) będą oceniane podczas badania stomatologicznego oraz na radiogramach zębowych pacjentów (panoramiczny rentgen zębowy, tomografia komputerowa zębów) jeśli zostaną dostarczone przez rodziców/opiekunów

Ocena płytki nazębnej

Średnia i rozkład Wskaźnika Płytki Nazębnej WHO (PI) zostaną obliczone. Wartość PI może wynosić od 0 do 3 (gdzie 0 oznacza "brak płytki nazębnej", a 3 oznacza "obfitą i widoczną płytkę nazębną").

Ocena wad rozwojowych szkliwa (DDE)

Częstotliwość, rodzaj i lokalizację DDE będą oceniane za pomocą indeksu DDE. Indeks DDE klasyfikuje defekty szkliwa według ich wyglądu klinicznego. Kategoryzuje defekty na trzy główne typy: ograniczone nieprzezroczystości, rozlane nieprzezroczystości oraz hipoplazję szkliwa, a także umożliwia rejestrowanie kombinacji tych defektów. Indeks rejestruje rodzaj, rozmieszczenie i zakres defektu na każdej powierzchni zęba, umożliwiając spójną dokumentację i porównanie defektów rozwojowych szkliwa w badaniach klinicznych i epidemiologicznych.

Gdy wygląd fenotypowy będzie sugerować specyficzne zmiany zgodne z hipomineralizacją zębów trzonowo-siekaczowych (MIH) lub fluorozą zębów, do oceny ciężkości zmian zostaną użyte specyficzne indeksy (indeksy MIH i Deana).

Ocena zdrowia przyzębia

Wskaźnik Periodontologiczny Społeczności (CPI) będzie używany do oceny stanu przyzębia w 6 sekstantach jamy ustnej. CPI waha się od 0 do 4, gdzie zero oznacza "zdrowe dziąsła", a 4 oznacza "głęboką kieszeń 6 mm lub więcej".

Ocena zmian w błonie śluzowej jamy ustnej

Częstotliwość, typ (np. ropień, leukoplakia, owrzodzenie, kandydoza jamy ustnej, itp...), oraz lokalizację (czerwień wargowa, kącik warg, wargi, błona śluzowa policzka, dno jamy ustnej, język, podniebienie, dziąsło) zmian błony śluzowej jamy ustnej będzie oceniana.

Morfologiczna ocena twarzy

Ocenie podlegać będą częstość występowania wypukłego i wklęsłego profilu twarzy, brachycefalicznego (krótkogłowego) i dolichocefalicznego (długogłowego) kształtu czaszkowo-twarzowego, zmniejszonej i zwiększonej dolnej jednej trzeciej części twarzy oraz asymetrii żuchwy i twarzy.

Ocena zwarcia

Ocenie poddana zostanie częstość występowania wad zgryzu klasy I, klasy II, klasy III, zgryzu głębokiego, zgryzu otwartego, zgryzu krzyżowego i zgryzu nożycowego, zwiększonego i/lub zmniejszonego nagryzu poziomego i pionowego, stłoczenia zębów oraz szparowatości.

Ocena funkcji jamy ustnej

Częstotliwość i rodzaj nawyków jamy ustnej/dysfunkcji jamy ustnej (np. oddychanie przez usta, wypychanie języka, nawyki inne niż ssanie, bezdech senny, bruksizm itp.), przerost migdałków (indeks Mallampati), pozycja podniebienia miękkiego (indeks Friedmana) oraz zaburzenia skroniowo-żuchwowe (TMD) zostaną ocenione.

Jakość Życia Związana ze Zdrowiem Jamy Ustnej (OHRQoL)

Jakość życia związana ze zdrowiem jamy ustnej będzie oceniana przy użyciu standaryzowanych kwestionariuszy: jednego dla osób do 17. roku życia (kwestionariusz P-CPQ) oraz drugiego dla osób w wieku 18 lat i starszych (kwestionariusz OHIP-14).

Asocjacja fenotypu i genotypu

Zależność między genotypem a fenotypem zostanie zbadana poprzez analizę powiązania między obserwowanymi cechami stomatologicznymi, zgryzowymi i twarzowymi a trzema głównymi wariantami genetycznymi mutacji genu ZEB2 (całkowite usunięcie; brak białka; białko wadliwe) przy użyciu testów chi-kwadrat i dokładnego Fishera.