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모왓-윌슨 증후군 환자의 구강 건강, 안면 치아 상태 및 구강건강관련 삶의 질: 역학 연구. (ORALMOWAT26)

2026년 3월 19일 업데이트: Maria Grazia Cagetti, University of Milan

모와트-윌슨 증후군 환자의 구강 건강, 치아-안면 상태 및 구강건강관련 삶의 질에 대한 역학 연구.

모왓-윌슨 증후군(MWS)은 얼굴 형태와 정신 운동 발달 지연을 특징으로 하는 희귀 증후군으로, 다양한 정도의 지적 장애, 간질, 히르슈스프룽병(HSCR) 및 다발성 선천성 기형과 연관되어 있습니다.

MWS에서 치아 및 두개안면 이상의 존재에 대한 증거가 있지만, 현재까지 이용 가능한 역학 데이터는 거의 없습니다.

이 관찰 연구의 목표는 모왓-윌슨 증후군(MWS)에 영향을 받은 사람들의 구강 건강 및 치안면 표현형을 평가하는 것입니다. 또한, 구강 건강 관련 삶의 질(OHRQoL)을 조사할 것입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

상세 설명

대상자는 모와트 윌슨 이탈리아 협회 연례 총회에 참석하는 사람들 중에서 모집되며, 그들의 부모/보호자가 연구 참여에 대한 동의서에 동의하고 서명한 경우에 한합니다.

부모/보호자에게는 종합적인 의학 및 치과 병력, 구강 습관, 사회경제적 지위 및 구강 건강 관련 삶의 질(OHRQoL)에 관한 일련의 설문지에 응답하도록 요청될 것입니다.

참가자는 구강 내 및 구강 외 검사를 받고, 얼굴의 구강 외 사진을 촬영하며, 치과 및 얼굴 디지털 스캔도 수집될 것입니다.

부모/보호자에게는 대상자의 모든 치과 방사선 사진(파노라마 치과 X-선, 치과 컴퓨터 단층 촬영, 두개 측정을 위한 측면 두개 방사선 사진)을 이전에 촬영한 경우 제공하도록 요청될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

25

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

참가자들은 이탈리아 모와트 윌슨 협회 연차 총회에 참석할 예정인 사람들 중에서 모집됩니다.

설명

포함 기준:

  • ZEB2 유전자 변이가 분자 수준에서 확인된 MWS 환자.
  • 연구 참여에 대한 부모/법적 보호자의 서면 동의서 서명.

제외 기준:

  • MWS에 걸리지 않은 개인
  • 부모/법적 보호자의 연구 참여 거부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
MWS로 진단받은 개인
ZEB2 유전자 변이가 분자학적으로 확인된 MWS 환자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치아 우식 평가
기간: 기준선

치아 우식증은 다음과 같이 측정됩니다:

  • 치아 우식증이 있는 개인의 빈도
  • 개인별 DMFT 지수 점수(0에서 28까지, 여기서 0은 "치아 우식증 경험 없음"을 의미하고 28은 모든 치아가 영향을 받았음을 의미함)에 따른 환자의 치아 우식증 경험 분포
  • ICDAS 지수(0에서 6까지, 여기서 0은 "건전한 치아"를 의미하고 6은 "노출된 상아질이 보이는 광범위한 우식"을 의미함)에 따른 치아 우식증의 위치(치아 유형; 영구치/유치) 및 심각도
기준선
얼굴 형태 측정 평가
기간: 기준선

안면 연조직 특성은 각각 안면의 정면/측면 사진과 3D 안면 스캔에 대해 수행되는 2D 및 3D 분석을 통해 측정됩니다.

구강 외 안면 사진은 OrthoTP® 소프트웨어(Microlab, 이탈리아)를 사용하여 정면 및 측면 보기를 포함한 2D 안면 형태 분석에 사용됩니다.

3D 안면 형태 분석은 VAM 소프트웨어(Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA)를 사용하여 피험자의 안면 스캔 3D 재구성에 대해 수행됩니다.

2D 및 3D 안면 형태 분석을 위한 기준점 및 평면은 국제 기준과 안면 이상이 있는 피험자 연구에도 적용된 사전 검증된 프로토콜에 따라 선정되었습니다.

얻어진 값은 연령과 성별이 일치하는 일반 인구에 대해 문헌에 보고된 참조값과 비교됩니다.
기준선
두부계측법 평가
기간: 기준선

치아-골격적 특성은 두부계측 분석을 통해 측정될 것이며, 이는 환자의 측면 두부 방사선 사진에 대해 수행됩니다. 단, 이전에 수행되어 부모/보호자가 제공한 경우에 한합니다.

두부계측 추적 및 측정은 OrthoTP® 소프트웨어(Microlab, Italy)를 사용하여 수행됩니다.

채택될 두부계측 분석 방법은 밀라노 교정학파의 방법으로, 교정학에서 흔히 사용되고 국제적으로 검증된 여러 분석을 포함합니다.
기준선
치열 평가
기간: 기준치
환자의 구강 내 디지털 스캔을 VAM 소프트웨어(Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA)를 사용하여 분석하여, 대구치 및 견치의 Angle 치열궁 관계, 치아 밀집/간격의 빈도 및 정도, 치열궁 폭(견치 간, 소구치 간, 대구치 간 폭) 및 깊이를 평가합니다.
기준치
치아 이상 평가
기간: 기준선
치과 검사 시 및 피험자의 치과 방사선 사진(파노라마 치과 X선, 치과 컴퓨터 단층촬영)을 통해 치아 이상(결손 및/또는 과잉치; 미소/대치; 치아 매복; 치아 변위; 치아 형태 이상)의 빈도와 유형을 평가합니다. 단, 이는 부모/보호자가 제공한 경우에 한합니다.
기준선
치아 플라크 평가
기간: 기준선
WHO 플라크 지수(PI)의 평균 및 분포를 계산합니다. PI 점수는 0에서 3까지의 범위를 가질 수 있습니다(여기서 0은 "치태 부재"를, 3은 "풍부하고 가시적인 치태"를 의미합니다).
기준선
법랑질 발육 결함(DDEs) 평가
기간: 기준선

DDE의 빈도, 유형 및 위치는 DDE 지수를 사용하여 평가됩니다. DDE 지수는 법랑질 결손을 임상적 외관에 따라 분류합니다. 이 지수는 결손을 경계가 분명한 불투명, 확산성 불투명, 법랑질 형성부전의 세 가지 주요 유형으로 분류하며, 이러한 결손의 조합도 기록할 수 있습니다. 이 지수는 각 치아 표면에서 결손의 유형, 분포 및 범위를 기록하여 임상 및 역학 연구에서 법랑질 발달 결손의 일관된 문서화와 비교를 가능하게 합니다.

표현형 외관이 대구치-전치 법랑질 미량광물화(MIH) 또는 치아 불소중독증과 일치하는 특정 변화를 시사할 경우, 병변의 심각도를 평가하기 위해 특정 지수(MIH 및 Dean 지수)가 사용됩니다.
기준선
치주 건강 평가
기간: 기준선
커뮤니티 치주 지수(CPI)는 입의 6개 분면에서 치주 상태를 평가하는 데 사용됩니다. CPI는 0에서 4까지의 범위를 가지며, 0은 "건강한 잇몸"을 나타내고 4는 "6mm 이상의 깊은 주머니"를 나타냅니다.
기준선
구강 점막 병변 평가
기간: 기준선
구강 점막 병변의 빈도, 유형(예: 농양, 백반증, 궤양, 구강 칸디다증 등...), 및 위치(입술의 적층 경계, 입술 구석, 입술, 협점막, 입바닥, 혀, 구개, 잇몸)가 평가될 것입니다.
기준선
형태학적 안면 평가
기간: 기준선
볼록 및 오목 안면 프로필, 단두형(짧은 머리) 및 장두형(긴 머리) 두개안면 형태, 감소 및 증가된 얼굴 하부 1/3, 그리고 하악 및 안면 비대칭의 빈도가 평가될 것입니다.
기준선
교합 평가
기간: 기준선
Class I, Class II, Class III, 심교합, 개교합, 교차교합, 가위교합 부정교합의 빈도, 증가 및/또는 감소된 과도교합과 과도교합, 치아 혼잡 및 간격이 평가될 것입니다.
기준선
구강 기능 평가
기간: 기준선
구강 습관/구강 기능 장애(예: 구강 호흡, 설압, 비흡습 습관, 수면 무호흡증, 이갈이 등)의 빈도 및 유형, 편도 비대(Mallampati 지수), 연구개 위치(Friedman 지수), 그리고 측두하악장애(TMD)가 평가될 것입니다.
기준선
구강건강 관련 삶의 질 (OHRQoL)
기간: 기준선
구강 건강 관련 삶의 질은 표준화된 설문지를 사용하여 평가됩니다: 17세 이하 대상자를 위한 설문지(P-CPQ 설문지)와 18세 이상 대상자를 위한 설문지(OHIP-14 설문지)입니다.
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
표현형과 유전자형 연관
기간: 기준선
치과적, 교합적, 안면적 특징과 ZEB2 유전자 돌연변이의 세 가지 주요 유전적 변이(완전 결실; 단백질 부재; 결함 단백질) 간의 연관성을 카이제곱 및 피셔의 정확 검정을 통해 분석하여 유전자형과 표현형 간의 상관관계를 조사할 것입니다.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Milan

협력자

Associazione Italiana Mowat Wilson (Mowat Wilson Italian Association)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 5월 31일

연구 완료 (추정된)

2026년 8월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 3월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 11일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 19일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • EC University of Milan 126/25

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

개인 비식별 환자 데이터는 UNIMI Dataverse 저장소에 공유될 예정입니다.

IPD 공유 기간

이 연구와 관련된 데이터에 대한 모든 요청은 데이터 수집으로부터 5년 이내에 이루어진 경우에 한해 검토될 것입니다.

IPD 공유 액세스 기준

본 연구 중 생성된 IPD는 밀라노 대학교 데이터 저장소(UNIMI Dataverse)를 통해 제공됩니다.

참가자의 개인정보 보호 및 적용 가능한 데이터 보호 규정 준수를 보장하기 위해 완전히 익명화된 데이터 세트만 공유됩니다.

개별 참가자를 직접 또는 간접적으로 식별할 수 있는 정보는 포함되지 않습니다.

데이터 세트에 접근하고자 하는 연구자는 UNIMI Dataverse 플랫폼을 통해 데이터 사용 목적을 명시하여 요청을 제출할 수 있습니다. 데이터 세트는 UNIMI Dataverse 저장소 인터페이스를 통해 접근 가능하며, 사용자는 파일을 다운로드하기 전에 저장소의 데이터 사용 약관에 동의해야 합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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