Oral helse, dentofacial tilstand og OHRQoL hos personer med Mowat-Wilson-syndrom: en epidemiologisk studie. (ORALMOWAT26)

Personer diagnostisert med MWS

Pasienter med MWS med molekylært bekreftet diagnose av ZEB2-genvariasjon.

Vurdering av karies

Karies vil bli målt som følger:

• hyppighet av individer med karies
• fordeling av pasienters karieserfaring i henhold til individuelle DMFT-indeksscore (fra 0 til 28, hvor null tilsvarer "ingen karieserfaring" og 28 at alle tenner har vært berørt)
• lokalisering (type tann; permanente/melketenner) og alvorlighetsgrad av karies i henhold til ICDAS-indeksen (fra 0 til 6, hvor null tilsvarer "sunn tann" og 6 "omfattende karieshull med synlig dentin")

Ansiktsmorfometrisk vurdering

Fjesets mykvevskarakteristikker vil bli målt ved 2D- og 3D-analyse utført på frontale/sideliggende fotografier av ansiktet og 3D-ansiktsskanning, henholdsvis.

Ekstraorale ansiktsfotografier vil bli brukt til 2D ansiktsmorfometrisk analyse, både front- og profilvisninger, ved bruk av OrthoTP®-programvare (Microlab, Italia).

3D ansiktsmorfometrisk analyse vil bli utført på 3D-rekonstruksjonene av forsøkspersonenes ansiktsskanninger ved bruk av VAM-programvare (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Referansemerker og plan for både 2D- og 3D-ansiktsmorfometriske analyser ble valgt i henhold til internasjonale kriterier og tidligere validerte protokoller som også har blitt brukt i studier av personer med ansiktsdysmorfier.

De oppnådde verdiene vil bli sammenlignet med referanseverdier rapportert i litteraturen for den generelle befolkningen matchet for alder og kjønn.

Cefalometrisk vurdering

Dento-skeletale egenskaper vil bli målt ved hjelp av kefalometrisk analyse utført på laterale skalle-røntgenbilder av pasienter, dersom dette tidligere er utført og gitt av foreldre/verger.

Kefalometriske sporinger og målinger vil bli utført ved hjelp av OrthoTP®-programvare (Microlab, Italia).

Kefalometrisk analysemetode som vil bli brukt er den fra Milan School of Orthodontics, som inkluderer flere analyser som vanligvis brukes i ortodonti og er internasjonalt validerte.

Vurdering av tannbuen

Molare og canine Angle's tannbuerelasjoner, frekvens og grad av tannkrymping/mellomrom, tannbuebredder (intercanine, interpremolar og intermolar bredder) og dybde vil bli vurdert på pasientens intraorale digitale skanninger ved hjelp av VAM-programvare (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Vurdering av tannanomalier

Hyppighet og type av tannanomalier (manglende og/eller overfløige tenner; mikro-/makrodonti; tanninklusion; tannforskyvning; forandringer i tannmorfologi) vil bli vurdert under tannundersøkelsen og på tannradiografier av forsøkspersoner (panoramatannrøntgen, dental datortomografi) dersom disse blir gitt av foreldre/verger

Vurdering av tannplakk

Gjennomsnitt og fordeling av WHOs plakkindeks (PI) vil bli beregnet. PI-skår kan variere fra 0 til 3 (hvor 0 er "fravær av tannplakk" og 3 er "rikelig og synlig tannplakk").

Vurdering av utviklingsmessige defekter i emaljen (DDEs)

Hyppighet, type og lokalisering av DDE-er vil bli vurdert ved hjelp av DDE-indeksen. DDE-indeksen klassifiserer emaljefeil i henhold til deres kliniske utseende. Den kategoriserer feil i tre hovedtyper: avgrensede opasiteter, diffuse opasiteter og emaljehypoplasi, og tillater også registrering av kombinasjoner av disse feilene. Indeksen registrerer typen, fordelingen og omfanget av feilen på hvert tannoverflate, noe som muliggjør konsistent dokumentasjon og sammenligning av emaljeutviklingsfeil i kliniske og epidemiologiske studier.

Når det fenotypiske utseendet tyder på spesifikke endringer som samsvarer med molar-incisor hypomineralisering (MIH) eller dental fluorose, vil spesifikke indekser bli brukt for å vurdere alvorlighetsgraden av lesjonene (MIH- og Dean-indekser).

Periodontal helseundersøkelse

Community Periodontal Index (CPI) vil bli brukt for å vurdere parodontalstatus i de 6 sekstantene i munnen.
CPI-verdiene går fra 0 til 4, der null står for "frisk gingiva" og 4 for "dyp lomme på 6 mm eller mer".

Vurdering av lesjon i oral slimhinne

Frekvens, type (f.eks. absess, leukoplaki, sår, munnsopp, etc...), og lokalisering (leppens røde rand, munnvik, lepper, kinnslimhinne, munnbunn, tunge, gane, tannkjøtt) av slimhinneforandringer i munnen vil bli vurdert.

Morfologisk ansiktsvurdering

Hyppigheten av konveks og konkav ansiktsprofil, brakykefal (korthodet) og dolikokefal (langhodet) kraniofacial form, redusert og økt nedre tredjedel av ansiktet, og mandibulær og facial asymmetri vil bli vurdert.

Occlusal vurdering

Hyppigheten av klasse I-, klasse II-, klasse III-, dypt bitt, åpent bitt, kryssbitt og saksbitt-malokklusjoner, økt og/eller redusert overjet og overbitt, tannklemming og mellomrom vil bli vurdert.

Muntlig funksjonsvurdering

Hyppighet og type av orale vaner/orale dysfunksjoner (f.eks. munnpusting, tungepress, ikke-sugevaner, søvnapné, tannskjæring, etc...), tonsillhypertrofi (Mallampati-indeks), bløtgane-posisjon (Friedman-indeks), og temporomandibulære forstyrrelser (TMD) vil bli vurdert.

Livskvalitet knyttet til munnhelse (OHRQoL)

Oral helse-relatert livskvalitet vil bli vurdert ved bruk av standardiserte spørreskjemaer: ett for personer opp til 17 år (P-CPQ-spørreskjema) og et annet for personer i alderen 18 år og eldre (OHIP-14-spørreskjema).

Fenotype og genotype assosiasjon

Sammenhengen mellom genotype og fenotype vil bli undersøkt ved å analysere sammenhengen mellom de observerte tann-, okklusjons- og ansiktstrekkene og de tre hovedgenetiske variantene av mutasjon i ZEB2-genet (fullstendig sletting; fravær av protein; defekt protein) gjennom Chi-kvadrattest og Fishers eksakte test.