ファブリー病患者のケアパスウェイ (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)
2026年3月16日 更新者：University Hospital, Toulouse
ファブリー病（Fabry-PATH）患者のケアパスウェイ
ファブリー病は、X連鎖性疾患であり、男性と女性で異なる症状を示し、医療ケアの経路に違いをもたらします。 女性では、症状があるにもかかわらず（症状は男性よりも遅れて現れ、疾患の表現型がより微妙な場合があります）、家族スクリーニングを通じて診断されることがあります。 逆に、男性では、症状の存在と医学的検査の異常が組み合わさって診断を容易にします。 男性と女性の医療ケア経路の違いに関するデータは限られていますが、それでもリスクのある患者のプロファイルを特定することで診断に影響を与え、結果としてその管理に影響を与える可能性があります。
本研究の目的は、ファブリー病の男性と女性のケア経路の違いを説明することであり、症状による受診と家族スクリーニングによる受診を区別し、患者に送付された質問票と診断時の医療データ収集に基づく非介入研究を通じて実施します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Olivier LAIREZ
- 電話番号：+33561323072
- メール：lairez.o@chu-toulouse.fr
研究場所
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Occitanie
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Toulouse、Occitanie、フランス、31400
- Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
-
コンタクト：
- Olivier LAIREZ, MD
- 電話番号：+33 561323072
- メール：lairez.o@chu-toulouse.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ファブリー病と診断された成人患者
説明
包含基準：
- ファブリー病と診断された成人患者
除外基準：
- 未成年患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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ファブリー病患者
症状の存在または家族スクリーニングに基づいて診断されたファブリー病の男女患者
|
ファブリー病の医療データ
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ファブリー病の男女における診断までのケアパスウェイ時間
時間枠：8ヶ月
|
男女間で比較した平均診断時間、および性別に応じて比較した診断方法（疾患への入口）。
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8ヶ月
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男性と女性の診断方法の比較
時間枠：8か月
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疾患の初期段階におけるデータ収集：症状または家族スクリーニングを通じて
|
8か月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年4月1日
一次修了 (推定)
2026年11月1日
研究の完了 (推定)
2026年11月1日
試験登録日
最初に提出
2026年3月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年3月16日
最初の投稿 (実際)
2026年3月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月16日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RC31/26/0050
- 2026-A00322-49 (その他の識別子：ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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