Ruta de Atención para Pacientes con Enfermedad de Fabry (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)
La enfermedad de Fabry es un trastorno ligado al cromosoma X que se manifiesta de manera diferente en hombres y mujeres, lo que conduce a diferencias en las vías de atención médica. En las mujeres, la enfermedad a veces se diagnostica mediante cribado familiar a pesar de la presencia de síntomas (los síntomas aparecen más tarde que en los hombres, y la expresión fenotípica de la enfermedad a veces es más sutil). Por el contrario, en los hombres, la presencia de síntomas combinada con anomalías en los exámenes médicos facilita el diagnóstico. Existen datos limitados sobre las diferencias en las vías de atención médica entre hombres y mujeres, lo que no obstante podría afectar el diagnóstico al identificar un perfil de pacientes en riesgo y, en consecuencia, su manejo.
El objetivo de este estudio actual es describir las diferencias en las vías de atención entre hombres y mujeres con enfermedad de Fabry, distinguiendo la entrada a través de síntomas o cribado familiar mediante un estudio no intervencionista basado en un cuestionario enviado a los pacientes y en la recopilación de datos médicos en el momento del diagnóstico.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Olivier LAIREZ
- Número de teléfono: +33561323072
- Correo electrónico: lairez.o@chu-toulouse.fr
Ubicaciones de estudio
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Occitanie
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Toulouse, Occitanie, Francia, 31400
- Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
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Contacto:
- Olivier LAIREZ, MD
- Número de teléfono: +33 561323072
- Correo electrónico: lairez.o@chu-toulouse.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente adulto diagnosticado con enfermedad de Fabry
Criterios de exclusión:
- Pacientes menores de edad
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con enfermedad de Fabry
Pacientes masculinos y femeninos con enfermedad de Fabry diagnosticada por la presencia de síntomas o tras un cribado familiar
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Datos médicos de la enfermedad de Fabry
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tiempo diagnóstico en las vías asistenciales entre hombres y mujeres con enfermedad de Fabry
Periodo de tiempo: 8 meses
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El tiempo medio de diagnóstico, comparado entre hombres y mujeres, y los métodos de diagnóstico (punto de entrada en la enfermedad), comparados según el sexo.
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8 meses
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Comparación de métodos de diagnóstico entre hombres y mujeres
Periodo de tiempo: 8 meses
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Recopilación de datos en el punto de entrada a la enfermedad: a través de síntomas o cribado familiar
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8 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- RC31/26/0050
- 2026-A00322-49 (Otro identificador: ANSM)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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