Vårdväg för Patienter med Fabrys Sjukdom (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)
Fabrys sjukdom är en X-bunden störning som manifesteras olika hos män och kvinnor, vilket leder till skillnader i vårdvägar. Hos kvinnor diagnostiseras sjukdomen ibland genom familjescreening trots förekomst av symptom (symptomen uppträder senare än hos män, och sjukdomens fenotypiska uttryck är ibland mer subtilt). Omvänt, hos män underlättar förekomsten av symptom kombinerat med avvikelser i medicinska undersökningar diagnostik. Det finns begränsad data om skillnaderna i vårdvägar mellan män och kvinnor, vilket ändå skulle kunna påverka diagnostik genom att identifiera en profil av riskpatienter, och följaktligen deras behandling.
Målet med denna studie är att beskriva skillnaderna i vårdvägar mellan män och kvinnor med Fabrys sjukdom, med särskiljning av inträde via symptom eller familjescreening genom en icke-interventionell studie baserad på ett frågeformulär skickat till patienter och på insamling av medicinska data vid tidpunkten för diagnos.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Olivier LAIREZ
- Telefonnummer: +33561323072
- E-post: lairez.o@chu-toulouse.fr
Studieorter
-
-
Occitanie
-
Toulouse, Occitanie, Frankrike, 31400
- Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
-
Kontakt:
- Olivier LAIREZ, MD
- Telefonnummer: +33 561323072
- E-post: lairez.o@chu-toulouse.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Vuxen patient diagnostiserad med Fabrys sjukdom
Exklusionskriterier:
- Minderåriga patienter
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
patienter med Fabrys sjukdom
Manliga och kvinnliga patienter med Fabrys sjukdom diagnostiserade genom närvaro av symptom eller efter familjescreening
|
Medicinska data för Fabrys sjukdom
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Diagnostisk tid i vårdkedjor mellan män och kvinnor med Fabrys sjukdom
Tidsram: 8 månader
|
Den genomsnittliga diagnostiska tiden, jämförd mellan män och kvinnor, och de diagnostiska metoderna (ingångspunkten till sjukdomen), jämförda enligt kön.
|
8 månader
|
|
Jämförelse av diagnostiska metoder mellan män och kvinnor
Tidsram: 8 månader
|
Datainsamling vid inträde i sjukdomen: via symtom eller familjescreening
|
8 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Kärlsjukdomar
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Fabrys sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- RC31/26/0050
- 2026-A00322-49 (Annan identifierare: ANSM)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .