Behandlingsvei for pasienter med Fabrys sykdom (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)
Fabrys sykdom er en X-bundet lidelse som manifesterer seg forskjellig hos menn og kvinner, noe som fører til forskjeller i helsevesenets behandlingsforløp.
Hos kvinner blir sykdommen noen ganger diagnostisert gjennom familiescreening til tross for tilstedeværelsen av symptomer (symptomene viser seg senere enn hos menn, og sykdommens fenotypiske uttrykk er noen ganger mer subtilt).
Omvendt, hos menn, gjør tilstedeværelsen av symptomer kombinert med unormale funn i medisinske undersøkelser diagnostiseringen enklere.
Det er begrenset med data om forskjellene i helsevesenets behandlingsforløp mellom menn og kvinner, noe som likevel kan påvirke diagnostiseringen ved å identifisere en profil av pasienter i risikogruppen, og følgelig deres behandling.
Målet med denne studien er å beskrive forskjellene i behandlingsforløp mellom menn og kvinner med Fabrys sykdom, og å skille mellom tilgang via symptomer eller familiescreening gjennom en ikke-intervensjonell studie basert på et spørreskjema sendt til pasienter og innsamling av medisinske data ved tidspunktet for diagnose.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Olivier LAIREZ
- Telefonnummer: +33561323072
- E-post: lairez.o@chu-toulouse.fr
Studiesteder
-
-
Occitanie
-
Toulouse, Occitanie, Frankrike, 31400
- Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
-
Ta kontakt med:
- Olivier LAIREZ, MD
- Telefonnummer: +33 561323072
- E-post: lairez.o@chu-toulouse.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Voksen pasient diagnostisert med Fabrys sykdom
Eksklusjonskriterier:
- Mindreårige pasienter
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med Fabrys sykdom
Mannlige og kvinnelige pasienter med Fabrys sykdom diagnostisert ved tilstedeværelse av symptomer eller etter familiescreening
|
Medisinske data om Fabrys sykdom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk tid i behandlingsforløp mellom menn og kvinner med Fabrys sykdom
Tidsramme: 8 måneder
|
Den gjennomsnittlige diagnostiseringstiden, sammenlignet mellom menn og kvinner, og diagnostiseringsmetodene (inngangspunkt til sykdommen), sammenlignet etter kjønn.
|
8 måneder
|
|
Sammenligning av diagnostiske metoder mellom menn og kvinner
Tidsramme: 8 måneder
|
Datainnsamling ved inngangspunktet til sykdommen: via symptomer eller familiescreening
|
8 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- RC31/26/0050
- 2026-A00322-49 (Annen identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .