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法布里病患者护理路径（Fabry-PATH） (Fabry-PATH)

2026年3月16日更新者：University Hospital, Toulouse

法布里病患者护理路径 (Fabry-PATH)

法布里病是一种X连锁遗传病，在男性和女性中表现不同，导致医疗路径存在差异。在女性中，尽管存在症状（症状出现时间晚于男性，且疾病表型表达有时更为隐匿），但有时仍通过家族筛查确诊。相反，在男性中，症状的存在结合医学检查异常有助于诊断。关于男性和女性医疗路径差异的数据有限，但这些差异可能通过识别高危患者特征影响诊断，进而影响其治疗管理。

本研究旨在通过一项非干预性研究，基于向患者发送的问卷及诊断时收集的医疗数据，区分症状就诊或家族筛查两种途径，描述法布里病男性和女性患者医疗路径的差异。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

法布里病

干预/治疗

其他：自我问卷

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Olivier LAIREZ
电话号码：+33561323072
邮箱：lairez.o@chu-toulouse.fr

学习地点

法国
- Occitanie
  - Toulouse、Occitanie、法国、31400
    - Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
    - 接触：
      
      Olivier LAIREZ, MD
      
      电话号码：+33 561323072
      
      邮箱：lairez.o@chu-toulouse.fr

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

任何确诊为法布里病的成年患者

描述

纳入标准：

确诊为法布里病的成年患者

排除标准：

未成年患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列	干预/治疗
法布里病患者通过症状或家族筛查确诊的男性和女性法布里病患者	其他：自我问卷法布里病的医学数据

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
法布里病男性和女性在护理路径中的诊断时间大体时间：8个月	男性和女性之间的平均诊断时间比较，以及诊断方法（疾病切入点）按性别比较。	8个月
男性和女性之间诊断方法的比较大体时间：8个月	在疾病进入点进行数据收集：通过症状或家庭筛查	8个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Toulouse

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2026年4月1日

初级完成 (估计的)

2026年11月1日

研究完成 (估计的)

2026年11月1日

研究注册日期

首次提交

2026年3月16日

首先提交符合 QC 标准的

2026年3月16日

首次发布 (实际的)

2026年3月20日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月16日

最后验证

2026年3月1日

法布里病患者护理路径（Fabry-PATH） (Fabry-PATH)