Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Parcours de soins pour les patients atteints de la maladie de Fabry (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)

16 mars 2026 mis à jour par: University Hospital, Toulouse

La maladie de Fabry est un trouble lié à l'X qui se manifeste différemment chez les hommes et les femmes, conduisant à des différences dans les parcours de soins. Chez les femmes, la maladie est parfois diagnostiquée par le dépistage familial malgré la présence de symptômes (les symptômes apparaissent plus tard que chez les hommes, et l'expression phénotypique de la maladie est parfois plus subtile). Inversement, chez les hommes, la présence de symptômes combinée à des anomalies lors des examens médicaux facilite le diagnostic. Il existe peu de données sur les différences de parcours de soins entre les hommes et les femmes, ce qui pourrait néanmoins influencer le diagnostic en identifiant un profil de patients à risque, et par conséquent, leur prise en charge.

L'objectif de cette présente étude est de décrire les différences dans les parcours de soins entre les hommes et les femmes atteints de la maladie de Fabry, en distinguant l'entrée par symptômes ou par dépistage familial, à travers une étude non interventionnelle basée sur un questionnaire envoyé aux patients et sur la collecte de données médicales au moment du diagnostic.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
    • Occitanie
      • Toulouse, Occitanie, France, 31400
        • Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tout patient adulte avec un diagnostic de maladie de Fabry

La description

Critères d'inclusion :

  • Patient adulte diagnostiqué avec la maladie de Fabry

Critères d'exclusion :

  • Patients mineurs

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
patients atteints de la maladie de Fabry
Patients hommes et femmes atteints de la maladie de Fabry diagnostiquée par la présence de symptômes ou suite à un dépistage familial
Autre: Auto-questionnaire
Données médicales de la maladie de Fabry

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Temps diagnostique dans les parcours de soins entre hommes et femmes atteints de la maladie de Fabry
Délai: 8 mois
Le temps de diagnostic moyen, comparé entre les hommes et les femmes, et les méthodes de diagnostic (point d'entrée dans la maladie), comparées selon le sexe.
8 mois
Comparaison des méthodes de diagnostic entre les hommes et les femmes
Délai: 8 mois
Collecte de données au point d'entrée dans la maladie : via les symptômes ou le dépistage familial
8 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Toulouse

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 avril 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 novembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 mars 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2026

Première publication (Réel)

20 mars 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC31/26/0050
  • 2026-A00322-49 (Autre identifiant: ANSM)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner