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Percorso Assistenziale per Pazienti con Malattia di Fabry (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)

16 marzo 2026 aggiornato da: University Hospital, Toulouse

La malattia di Fabry è un disturbo legato al cromosoma X che si manifesta diversamente negli uomini e nelle donne, portando a differenze nei percorsi sanitari. Nelle donne, la malattia a volte viene diagnosticata attraverso lo screening familiare nonostante la presenza di sintomi (i sintomi compaiono più tardi rispetto agli uomini e l'espressione fenotipica della malattia è a volte più sottile). Al contrario, negli uomini, la presenza di sintomi combinata con anomalie negli esami medici facilita la diagnosi. Ci sono dati limitati sulle differenze nei percorsi sanitari tra uomini e donne, che potrebbero comunque influenzare la diagnosi identificando un profilo di pazienti a rischio e, di conseguenza, la loro gestione.

L'obiettivo di questo studio attuale è descrivere le differenze nei percorsi di cura tra uomini e donne con malattia di Fabry, distinguendo l'accesso attraverso sintomi o screening familiare attraverso uno studio non interventistico basato su un questionario inviato ai pazienti e sulla raccolta di dati medici al momento della diagnosi.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
    • Occitanie
      • Toulouse, Occitanie, Francia, 31400
        • Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Qualsiasi paziente adulto con diagnosi di malattia di Fabry

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Paziente adulto con diagnosi di malattia di Fabry

Criteri di esclusione:

  • Pazienti minorenni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con malattia di Fabry
Pazienti di sesso maschile e femminile con malattia di Fabry diagnosticata dalla presenza di sintomi o in seguito a screening familiare
Altro: Auto-questionario
Dati medici della malattia di Fabry

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo diagnostico nei percorsi di cura tra uomini e donne con malattia di Fabry
Lasso di tempo: 8 mesi
Il tempo medio di diagnosi, confrontato tra uomini e donne, e i metodi diagnostici (punto di ingresso nella malattia), confrontati in base al sesso.
8 mesi
Confronto dei metodi diagnostici tra uomini e donne
Lasso di tempo: 8 mesi
Raccolta dati al punto di ingresso nella patologia: tramite sintomi o screening familiare
8 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

20 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC31/26/0050
  • 2026-A00322-49 (Altro identificatore: ANSM)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Fabri

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