Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Cesta péče pro pacienty s Fabryho chorobou (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)

16. března 2026 aktualizováno: University Hospital, Toulouse

Péče o pacienty s Fabryho chorobou (Fabry-PATH)

Fabryho choroba je X-vázaná porucha, která se u mužů a žen projevuje odlišně, což vede k rozdílům v systému zdravotní péče. U žen je onemocnění někdy diagnostikováno prostřednictvím rodinného screeningu navzdory přítomnosti příznaků (příznaky se objevují později než u mužů a fenotypová exprese onemocnění je někdy subtilnější). Naopak u mužů přítomnost příznaků v kombinaci s abnormalitami v lékařských vyšetřeních usnadňuje diagnózu. Existuje omezené množství údajů o rozdílech v systému zdravotní péče mezi muži a ženami, což by nicméně mohlo ovlivnit diagnózu identifikací profilu pacientů s rizikem a následně jejich léčbu.

Cílem této studie je popsat rozdíly v systému péče mezi muži a ženami s Fabryho chorobou, s rozlišením vstupu prostřednictvím příznaků nebo rodinného screeningu pomocí neintervenční studie založené na dotazníku zaslaném pacientům a na sběru lékařských údajů v době diagnózy.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
    • Occitanie
      • Toulouse, Occitanie, Francie, 31400
        • Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni dospělí pacienti s diagnózou Fabryho choroby

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý pacient s diagnózou Fabryho choroby

Kritéria pro vyloučení:

  • Neplnoletí pacienti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
pacienti s Fabryho chorobou
Mužští a žensští pacienti s Fabryho chorobou diagnostikovanou na základě přítomnosti příznaků nebo následného rodinného screeningu
Jiný: Dotazník pro vlastní vyplnění
Lékařská data Fabryho choroby

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostický čas v péči o pacienty mezi muži a ženami s Fabryho chorobou
Časové okno: 8 měsíců
Průměrná doba diagnostiky, porovnávaná mezi muži a ženami, a diagnostické metody (vstupní bod do onemocnění), porovnávané podle pohlaví.
8 měsíců
Srovnání diagnostických metod mezi muži a ženami
Časové okno: 8 měsíců
Sběr dat v okamžiku vstupu do onemocnění: prostřednictvím příznaků nebo rodinného screeningu
8 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Toulouse

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

20. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC31/26/0050
  • 2026-A00322-49 (Jiný identifikátor: ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dotazník pro vlastní vyplnění

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Finland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit