Hoitopolku Fabryn taudin potilaille (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)
Fabryn tauti on X-kromosomiin liittyvä häiriö, joka ilmenee eri tavoin miehillä ja naisilla, mikä johtaa eroihin terveydenhuollon poluissa. Naisilla tauti diagnosoidaan joskus perheen seulonnan kautta oireista huolimatta (oireet ilmenevät myöhemmin kuin miehillä, ja taudin fenotyyppinen ilmeneminen on joskus hienovaraisempaa). Sitä vastoin miehillä oireiden läsnäolo yhdessä lääketieteellisten tutkimusten poikkeamien kanssa helpottaa diagnoosia. Eroista terveydenhuollon poluissa miehien ja naisten välillä on vähän tietoa, mikä kuitenkin voisi vaikuttaa diagnoosiin tunnistamalla riskipotilaiden profiilin ja siten heidän hoitonsa.
Tämän nykyisen tutkimuksen tavoitteena on kuvata eroja hoitopoluissa Fabryn tautia sairastavien miesten ja naisten välillä, erotellen pääsy oireiden tai perheen seulonnan kautta ei-interventiotutkimuksen perusteella, joka perustuu potilaille lähetettyyn kyselyyn ja lääketieteellisten tietojen keräämiseen diagnoosiaikaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Olivier LAIREZ
- Puhelinnumero: +33561323072
- Sähköposti: lairez.o@chu-toulouse.fr
Opiskelupaikat
-
-
Occitanie
-
Toulouse, Occitanie, Ranska, 31400
- Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
-
Ottaa yhteyttä:
- Olivier LAIREZ, MD
- Puhelinnumero: +33 561323072
- Sähköposti: lairez.o@chu-toulouse.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuinen potilas, jolla on todettu Fabryn tauti
Poissulkemiskriteerit:
- Alaikäiset potilaat
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Fabryn tautipotilaat
Miehet ja naiset, joilla on Fabryn tauti, jonka diagnoosi on tehty oireiden perusteella tai perhescreeningin jälkeen
|
Fabryn taudin lääketieteelliset tiedot
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen aika hoitopoluilla miehillä ja naisilla Fabryn taudilla
Aikaikkuna: 8 kuukautta
|
Keskimääräinen diagnoosiaika, verrattuna miehiin ja naisiin, ja diagnostiset menetelmät (sairauden pääsykohta), verrattuna sukupuolen mukaan.
|
8 kuukautta
|
|
Diagnostiikkamenetelmien vertailu miehillä ja naisilla
Aikaikkuna: 8 kuukautta
|
Tietojen kerääminen sairauden pääsykohtaan: oireiden tai perhesuodatuksen kautta
|
8 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC31/26/0050
- 2026-A00322-49 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .