Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Zorgpad voor patiënten met de ziekte van Fabry (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)

16 maart 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Toulouse

De ziekte van Fabry is een X-gebonden aandoening die zich anders manifesteert bij mannen en vrouwen, wat leidt tot verschillen in zorgtrajecten. Bij vrouwen wordt de ziekte soms gediagnosticeerd via familiescreening ondanks de aanwezigheid van symptomen (symptomen verschijnen later dan bij mannen, en de fenotypische expressie van de ziekte is soms subtieler). Omgekeerd vergemakkelijkt bij mannen de aanwezigheid van symptomen gecombineerd met afwijkingen in medische onderzoeken de diagnose. Er is beperkte data over de verschillen in zorgtrajecten tussen mannen en vrouwen, wat desalniettemin de diagnose zou kunnen beïnvloeden door het identificeren van een profiel van risicopatiënten, en bijgevolg hun behandeling.

Het doel van deze huidige studie is om de verschillen in zorgtrajecten tussen mannen en vrouwen met de ziekte van Fabry te beschrijven, waarbij onderscheid wordt gemaakt tussen toegang via symptomen of familiescreening door middel van een niet-interventionele studie gebaseerd op een vragenlijst die naar patiënten is gestuurd en op de verzameling van medische gegevens ten tijde van de diagnose.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Occitanie
      • Toulouse, Occitanie, Frankrijk, 31400
        • Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle volwassen patiënten met een diagnose van de ziekte van Fabry

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassen patiënt met de diagnose ziekte van Fabry

Uitsluitingscriteria:

  • Minderjarige patiënten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Fabry-patiënten
Mannelijke en vrouwelijke patiënten met de ziekte van Fabry, gediagnosticeerd op basis van symptomen of na familiare screening
Ander: Zelfvragenlijst
Medische gegevens van de ziekte van Fabry

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnostische tijd in zorgpaden tussen mannen en vrouwen met de ziekte van Fabry
Tijdsspanne: 8 maanden
De gemiddelde diagnostische tijd, vergeleken tussen mannen en vrouwen, en de diagnostische methoden (toegangspunt tot de ziekte), vergeleken volgens geslacht.
8 maanden
Vergelijking van diagnostische methoden tussen mannen en vrouwen
Tijdsspanne: 8 maanden
Datacollectie op het moment van binnenkomst in de ziekte: via symptomen of familiale screening
8 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 april 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 maart 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 maart 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 maart 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC31/26/0050
  • 2026-A00322-49 (Andere identificatie: ANSM)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren