Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Care Pathway for Patients With Fabry's Disease (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)

16. marts 2026 opdateret af: University Hospital, Toulouse

Behandlingsforløb for patienter med Fabrys sygdom (Fabry-PATH)

Fabrys sygdom er en X-bunden lidelse, der manifesterer sig forskelligt hos mænd og kvinder, hvilket fører til forskelle i sundhedsplejevejene.
Hos kvinder diagnosticeres sygdommen nogle gange gennem familiescreening på trods af tilstedeværelsen af symptomer (symptomerne viser sig senere end hos mænd, og den fænotypiske udtryk af sygdommen er nogle gange mere subtil).
Omvendt, hos mænd, letter tilstedeværelsen af symptomer kombineret med unormaliteter i medicinske undersøgelser diagnosticeringen.
Der er begrænsede data om forskellene i sundhedsplejevejene mellem mænd og kvinder, hvilket ikke desto mindre kunne påvirke diagnosticeringen ved at identificere en profil af patienter i risikozonen, og følgelig deres behandling.

Målet med denne nuværende undersøgelse er at beskrive forskellene i plejevejene mellem mænd og kvinder med Fabrys sygdom, med skelnen mellem indgang via symptomer eller familiescreening gennem en ikke-interventionel undersøgelse baseret på et spørgeskema sendt til patienter og på indsamlingen af medicinske data på tidspunktet for diagnosticeringen.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
    • Occitanie
      • Toulouse, Occitanie, Frankrig, 31400
        • Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle voksne patienter med en Fabry-sygdomsdiagnose

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen patient diagnosticeret med Fabrys sygdom

Eksklusionskriterier:

  • Mindreårige patienter

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Fabrys sygdoms patienter
Mandlige og kvindelige patienter med Fabrys sygdom diagnosticeret ved tilstedeværelse af symptomer eller efter familiescreening
Andet: Selvspørgeskema
Medicinske data om Fabrys sygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk tid i behandlingsforløb mellem mænd og kvinder med Fabrys sygdom
Tidsramme: 8 måneder
Den gennemsnitlige diagnosticeringstid sammenlignet mellem mænd og kvinder, og diagnosticeringsmetoderne (indgangspunkt til sygdommen), sammenlignet efter køn.
8 måneder
Sammenligning af diagnostiske metoder mellem mænd og kvinder
Tidsramme: 8 måneder
Dataindsamling ved indgangspunktet til sygdommen: via symptomer eller familiescreening
8 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

20. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC31/26/0050
  • 2026-A00322-49 (Anden identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Selvspørgeskema

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Israel

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner