Ścieżka opieki dla pacjentów z chorobą Fabry'ego (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)
Ścieżka Opieki dla Pacjentów z Chorobą Fabry'ego (Fabry-PATH)
Choroba Fabry'ego jest zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, które objawia się inaczej u mężczyzn i kobiet, prowadząc do różnic w ścieżkach opieki zdrowotnej. U kobiet choroba jest czasami diagnozowana poprzez badania przesiewowe w rodzinie pomimo obecności objawów (objawy pojawiają się później niż u mężczyzn, a fenotypowa ekspresja choroby jest czasami bardziej subtelna). Odwrotnie, u mężczyzn obecność objawów w połączeniu z nieprawidłowościami w badaniach medycznych ułatwia diagnozę. Istnieją ograniczone dane na temat różnic w ścieżkach opieki zdrowotnej między mężczyznami i kobietami, które mogłyby jednak wpłynąć na diagnozę poprzez identyfikację profilu pacjentów zagrożonych, a w konsekwencji na ich leczenie.
Celem niniejszego badania jest opisanie różnic w ścieżkach opieki między mężczyznami i kobietami z chorobą Fabry'ego, wyróżniając wejście poprzez objawy lub badania przesiewowe w rodzinie poprzez badanie nieinterwencyjne oparte na kwestionariuszu wysłanym do pacjentów i na zbieraniu danych medycznych w momencie diagnozy.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Olivier LAIREZ
- Numer telefonu: +33561323072
- E-mail: lairez.o@chu-toulouse.fr
Lokalizacje studiów
-
-
Occitanie
-
Toulouse, Occitanie, Francja, 31400
- Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
-
Kontakt:
- Olivier LAIREZ, MD
- Numer telefonu: +33 561323072
- E-mail: lairez.o@chu-toulouse.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Dorosły pacjent z rozpoznaną chorobą Fabry'ego
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci niepełnoletni
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z chorobą Fabry'ego
Mężczyźni i kobiety z chorobą Fabry'ego zdiagnozowaną na podstawie obecności objawów lub po badaniach rodzinnych
|
Dane medyczne choroby Fabry'ego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas diagnostyczny w ścieżkach opieki między mężczyznami a kobietami z chorobą Fabry'ego
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Średni czas diagnostyki, porównany między mężczyznami i kobietami, oraz metody diagnostyczne (punkt wejścia w chorobę), porównane według płci.
|
8 miesięcy
|
|
Porównanie metod diagnostycznych między mężczyznami a kobietami
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Gromadzenie danych w momencie wstąpienia do choroby: za pośrednictwem objawów lub badań rodzinnych
|
8 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby naczyniowe
- Choroby układu krążenia
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Sfingolipidozy
- Lipidozy
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Choroba Fabry'ego
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC31/26/0050
- 2026-A00322-49 (Inny identyfikator: ANSM)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .