Percurso de Cuidados para Doentes com Doença de Fabry (Fabry-PATH) (Fabry-PATH)
Percursos de Cuidados para Doentes com Doença de Fabry (Fabry-PATH)
A doença de Fabry é uma doença ligada ao cromossoma X que se manifesta de forma diferente em homens e mulheres, levando a diferenças nos percursos de cuidados de saúde. Nas mulheres, a doença é por vezes diagnosticada através do rastreio familiar apesar da presença de sintomas (os sintomas aparecem mais tarde do que nos homens, e a expressão fenotípica da doença é por vezes mais subtil). Por outro lado, nos homens, a presença de sintomas combinada com anomalias nos exames médicos facilita o diagnóstico. Existem dados limitados sobre as diferenças nos percursos de cuidados de saúde entre homens e mulheres, o que poderia, no entanto, ter impacto no diagnóstico, identificando um perfil de pacientes em risco e, consequentemente, na sua gestão.
O objetivo deste estudo é descrever as diferenças nos percursos de cuidados entre homens e mulheres com doença de Fabry, distinguindo a entrada através de sintomas ou rastreio familiar através de um estudo não intervencionista baseado num questionário enviado aos pacientes e na recolha de dados médicos no momento do diagnóstico.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Olivier LAIREZ
- Número de telefone: +33561323072
- E-mail: lairez.o@chu-toulouse.fr
Locais de estudo
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Occitanie
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Toulouse, Occitanie, França, 31400
- Service de Cardiologie - 1 Avenue du Professeur Jean Poulhès
-
Contato:
- Olivier LAIREZ, MD
- Número de telefone: +33 561323072
- E-mail: lairez.o@chu-toulouse.fr
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Paciente adulto diagnosticado com doença de Fabry
Critérios de Exclusão:
- Pacientes menores de idade
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Doentes com doença de Fabry
Doentes masculinos e femininos com doença de Fabry diagnosticada pela presença de sintomas ou após rastreio familiar
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Dados médicos da doença de Fabry
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Tempo de diagnóstico nos percursos de cuidados entre homens e mulheres com doença de Fabry
Prazo: 8 meses
|
O tempo médio de diagnóstico, comparado entre homens e mulheres, e os métodos de diagnóstico (ponto de entrada na doença), comparados de acordo com o sexo.
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8 meses
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Comparação de métodos de diagnóstico entre homens e mulheres
Prazo: 8 meses
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Recolha de dados no ponto de entrada na doença: através de sintomas ou rastreio familiar
|
8 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- RC31/26/0050
- 2026-A00322-49 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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