唾液サンプルによる口腔塗抹からのDNAを用いた高深度エクソームシーケンス。 (SEPASA)

技術が進歩しているにもかかわらず、神経発達障害（NDD）の患者の約50％から60％にしか遺伝的病因が特定されておらず、症候性NDDおよびIDDサブグループでは診断率が高くなっています。 しかし、正確な病因診断を特定することは、患者ケアを最適化し、予後を明確にし、標的治療を検討し、家族を適切なリソースやサポートに紹介し、親族に遺伝カウンセリングを提供するために不可欠です。 症候性NDDおよびIDDの病因評価の一部として通常提供される検査には、DNAマイクロアレイ分析、脆弱X症候群の検査、血液サンプルからのゲノムシーケンシングが含まれます。 この評価が陰性である場合、原因は通常不明のままです。

モザイクゲノム異常（または接合体後変異）は、現在の診断遺伝子検査で陰性結果の一般的な原因であり、皮膚疾患以外ではまだ完全に探求されていない研究分野です。 モザイクゲノム異常を特定することは、低レベルのモザイク性を検出する難しさや、血液組織に変異が存在しない場合に関心のある組織へのアクセスが限られているため、技術的に複雑なままです。

高深度エクソームシーケンシングは、低レベルのモザイク性を検出するための選択される技術です。 NNDの場合、影響を受けた組織は利用できないため、口腔上皮は血液の興味深い代替手段であり、容易にアクセスでき、安価です。

私たちの研究の目的は、参照分析（血液のゲノムシーケンシング）が決定的でなかったIDDまたは症候性NDDの患者の病因評価において、口腔スワブから抽出したDNAに対する高深度エクソームシーケンシング技術の診断率を評価することです。