Vysoce hloubkové sekvenování exomu z DNA získané ze vzorku slin pomocí stěru z úst. (SEPASA)
Vyhodnocení diagnostické výkonnosti vysoce hloubkového sekvenování exomu na DNA ze vzorku slin pomocí orálního stěru při etiologickém hodnocení pacientů se syndromální neurovývojovou poruchou nebo poruchou intelektuálního vývoje, u kterých se sekvenování genomu z krve ukázalo jako neprůkazné.
Přes technologický pokrok byla genetická etiologie identifikována pouze u asi 50 % až 60 % pacientů s neurovývojovými poruchami (NDD), s vyšší diagnostickou výtěžností v syndromických podskupinách NDD a IDD. Identifikace přesné etiologické diagnózy je však nezbytná pro optimalizaci péče o pacienty, objasnění jejich prognózy, zvážení cílených terapií, odkazování rodin na vhodné zdroje a podporu a poskytování genetického poradenství příbuzným. Testy typicky nabízené jako součást etiologického hodnocení syndromických NDD a IDD zahrnují analýzu DNA mikročipem, testování na syndrom fragilního X a sekvenování genomu z krevního vzorku. Když je toto hodnocení stále negativní, příčina obvykle zůstává neznámá.
Mozaičkové genomické abnormality (nebo postzygotické variace) jsou častou příčinou negativních výsledků v současných diagnostických genetických testech a představují oblast výzkumu, která ještě nebyla plně prozkoumána mimo kožní poruchy. Identifikace mozaičkových genomických abnormalit zůstává technicky složitá kvůli obtížnosti detekce nízkých úrovní mozaicismu a omezenému přístupu k zájmové tkáni, když variace chybí v krevní tkáni.
Sekvenování exomu s vysokou hloubkou je technikou volby pro detekci nízkých úrovní mozaicismu. V případě NDD, protože postižená tkáň není k dispozici, bukální epitel je zajímavou alternativou ke krvi, protože je snadno dostupný a levný.
Cílem naší studie je vyhodnotit diagnostickou výtěžnost technologie sekvenování exomu s vysokou hloubkou na DNA extrahované z bukálního stěru v etiologickém hodnocení pacientů s IDD nebo syndromickými NDD, u kterých se referenční analýza (sekvenování genomu z krve) ukázala jako neprůkazná.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Juliette PIARD, Pr
- Telefonní číslo: 33381218187
- E-mail: jpiard@chu-besancon.fr
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient se syndromickou neurovývojovou poruchou (NDD) nebo poruchou intelektuálního vývoje (IDD)
- Trio genomové sekvenování z krve neprůkazné
- Muži a ženy
- Všechny věkové kategorie
- Žádné námitky proti účasti ve studii
- Příslušnost k francouzskému systému sociálního zabezpečení nebo příjemce tohoto systému
Kritéria pro vyloučení:
- Těhotné ženy a kojící matky
- Osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím; osoby podstupující povinnou psychiatrickou péči; osoby přijaté do zdravotnického nebo sociálního zařízení pro jiné účely než výzkum
- Subjekty, které jsou ve vylučovacím období jiné studie nebo jsou uvedeny v "národním registru dobrovolníků"
- Genetická příčina identifikovaná v předběžném etiologickém hodnocení
- Fenokopie: jiná pravděpodobná negenetická příčina TND (perinatální anoxie, infekce, trauma atd.)
- Pacienti bez zdravotního pojištění
- Pacienti, u kterých je nepravděpodobná spolupráce se studií a/nebo u kterých vyšetřovatel předpokládá nízkou spolupráci
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace definované genetické příčiny prokázáním alespoň jedné varianty třídy 4 (pravděpodobně patogenní) nebo 5 (patogenní) podle klasifikace ACMG, která vysvětluje pacientovy příznaky.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2026/1030
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Neurologické vývojové poruchy
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Moyamoyova nemoc | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie