Secuenciación Exómica de Alta Profundidad en ADN de una Muestra de Saliva mediante Frotis Bucal. (SEPASA)
Evaluación del rendimiento diagnóstico de la secuenciación del exoma de alta profundidad en ADN procedente de una muestra de saliva mediante frotis oral en la valoración etiológica de pacientes con un trastorno del neurodesarrollo sindrómico o un trastorno del desarrollo intelectual y para los cuales la secuenciación del genoma en sangre ha resultado no concluyente.
A pesar de los avances tecnológicos, solo se ha identificado una etiología genética en aproximadamente el 50% al 60% de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo (TND), con un mayor rendimiento diagnóstico en los subgrupos de TND sindrómicos y DDI (Discapacidad Intelectual y del Desarrollo). Sin embargo, identificar un diagnóstico etiológico preciso es esencial para optimizar la atención del paciente, aclarar su pronóstico, considerar terapias dirigidas, derivar a las familias a recursos y apoyos adecuados, y proporcionar asesoramiento genético a los familiares. Las pruebas que se ofrecen típicamente como parte de la evaluación etiológica de los TND sindrómicos y DDI incluyen el análisis de micromatrices de ADN, la prueba del síndrome del cromosoma X frágil y la secuenciación del genoma a partir de una muestra de sangre. Cuando esta evaluación sigue siendo negativa, la causa generalmente sigue siendo desconocida.
Las anomalías genómicas en mosaico (o variaciones post-cigóticas) son una causa común de resultados negativos en las pruebas genéticas de diagnóstico actuales y representan un campo de investigación que aún no se ha explorado completamente fuera de los trastornos cutáneos. La identificación de anomalías genómicas en mosaico sigue siendo técnicamente compleja debido a la dificultad de detectar niveles bajos de mosaicismo y al acceso limitado al tejido de interés cuando la variación está ausente en el tejido sanguíneo.
La secuenciación del exoma de alta profundidad es la técnica de elección para detectar niveles bajos de mosaicismo. En el caso de los TND, dado que el tejido afectado no está disponible, el epitelio bucal es una alternativa interesante a la sangre, ya que es de fácil acceso y económico.
El objetivo de nuestro estudio es evaluar el rendimiento diagnóstico de la tecnología de secuenciación del exoma de alta profundidad en un ADN extraído de un hisopo bucal en la evaluación etiológica de pacientes con DDI o TND sindrómicos cuyo análisis de referencia (secuenciación del genoma en sangre) resultó no concluyente.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Juliette PIARD, Pr
- Número de teléfono: 33381218187
- Correo electrónico: jpiard@chu-besancon.fr
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con trastorno del neurodesarrollo sindrómico (TND) o trastorno del desarrollo intelectual (TDI)
- Secuenciación del genoma en trío en sangre no concluyente
- Hombres y mujeres
- Todas las edades
- Sin objeción a participar en el estudio
- Afiliación a un sistema de seguridad social francés o beneficiario de dicho sistema
Criterios de exclusión:
- Mujeres embarazadas y en período de lactancia
- Personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa; personas sometidas a atención psiquiátrica obligatoria; personas ingresadas en un centro sanitario o social con fines distintos a la investigación
- Sujetos que se encuentren en el período de exclusión de otro estudio o inscritos en el "registro nacional de voluntarios"
- Causa genética identificada en la evaluación etiológica preliminar
- Fenocopia: otra causa probable no genética del TND (anoxia perinatal, infección, traumatismo, etc.)
- Pacientes sin seguro médico
- Pacientes con poca probabilidad de cooperar con el estudio y/o baja cooperación anticipada por el investigador
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de una causa genética definida al demostrar al menos una variación de clase 4 (probablemente patogénica) o 5 (patogénica) según la clasificación ACMG que explique los síntomas del paciente.
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2026/1030
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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