Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Højdybde exome-sekventering på DNA fra en spytprøve ved mundskrab. (SEPASA)

9. april 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Besancon

Evaluering af den diagnostiske ydeevne ved højdybde exomsekventering på DNA fra en spytprøve ved mundskrabning i den ætiologiske vurdering af patienter med et syndromisk neuroudviklingsforstyrrelse eller en intellektuel udviklingsforstyrrelse, og hvor sekventering af genomet på blod har vist sig uafklarende.

På trods af teknologiske fremskridt er en genetisk ætiologi kun blevet identificeret hos omkring 50% til 60% af patienter med Neurodevelopmental lidelser (NDDs), med en højere diagnostisk udbytte i de syndromale NDD- og IDD-undergrupper. Det er dog afgørende at identificere en præcis ætiologisk diagnose for at optimere patientplejen, afklare deres prognose, overveje målrettede terapier, henvise familier til passende ressourcer og støtte samt give genetisk rådgivning til pårørende. De tests, der typisk tilbydes som en del af den ætiologiske vurdering af syndromale NDDs og IDD, omfatter DNA-mikroarray-analyse, test for skrøbeligt X-syndrom og genomsekventering fra en blodprøve. Når denne vurdering forbliver negativ, forbliver årsagen normalt ukendt.

Mosaik-genomiske abnormiteter (eller post-zygotiske variationer) er en almindelig årsag til negative resultater i nuværende diagnostiske genetiske tests og repræsenterer et forskningsområde, der endnu ikke er fuldt udforsket uden for hudlidelser. Identifikation af mosaik-genomiske abnormiteter forbliver teknisk kompleks på grund af vanskeligheden ved at opdage lave niveauer af mosaik og begrænset adgang til den relevante væv, når variationen er fraværende i blodvæv.

Højdybde eksomsekventering er den foretrukne teknik til at opdage lave niveauer af mosaik. I tilfælde af NNDs, da den berørte væv ikke er tilgængelig, er buccal epitel et interessant alternativ til blod, da det er let tilgængeligt og billigt.

Formålet med vores undersøgelse er at evaluere den diagnostiske udbytte af højdybde eksomsekventeringsteknologi på en DNA ekstraheret fra en buccal swab i den ætiologiske vurdering af patienter med IDD eller syndromal NDD, hvis referenceanalyse (genomsekventering på blod) viste sig uafklaret.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mænd og kvinder i alle aldre med syndromisk neuroudviklingsforstyrrelse (NDD) eller intellektuel udviklingsforstyrrelse (IDD) og en trio-genomsekventering på blod, der er ikke-konkluderende

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med syndromisk neuroudviklingsforstyrrelse (NDD) eller intellektuel udviklingsforstyrrelse (IDD)
  • Trio-genomsekvensering på blod uafklaret
  • Mænd og kvinder
  • Alle aldre
  • Ingen indvending mod at deltage i studiet
  • Tilknytning til et fransk socialforsikringssystem eller modtager af et sådant system

Eksklusionskriterier:

  • Gravide kvinder og ammende mødre
  • Personer frataget deres frihed ved retslig eller administrativ beslutning; personer under tvungen psykiatrisk behandling; personer indlagt på en sundheds- eller socialplejeinstitution til andre formål end forskning
  • Personer, der er i eksklusionsperioden for et andet studie eller optaget i "nationalt frivilligregister"
  • Genetisk årsag identificeret i den foreløbige etiologiske vurdering
  • Fænokopi: anden sandsynlig ikke-genetisk årsag til TND (perinatal anoxi, infektion, trauma osv.)
  • Patienter uden sygeforsikring
  • Patienter med ringe sandsynlighed for samarbejde med studiet og/eller forventet lav samarbejdsvillighed fra forskerens side

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af en defineret genetisk årsag ved at påvise mindst én variation i klasse 4 (sandsynligvis patogen) eller 5 (patogen) ifølge ACMG-klassifikationen, som forklarer patientens symptomer.
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Besancon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. april 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2026/1030

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neuroudviklingsforstyrrelser

Kliniske forsøg med genetisk

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Egypt

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner