Korkean resoluution eksomisekvensointi DNA:sta sylkinäytteestä suun limakalvon pyyhinnällä. (SEPASA)
Suun limakalvon sylkinäytteestä eristetyn DNA:n syväeksomisekvensoinnin diagnostisen suorituskyvyn arviointi syndromisen kehityshäiriön tai älyllisen kehityshäiriön potilaiden etiologisessa arvioinnissa, kun genomin sekvensointi verinäytteestä on osoittautunut epäselväksi.
Teknisten edistysaskeleiden huolimatta geneettinen etiologia on tunnistettu vain noin 50–60 prosentilla neurokehityshäiriöitä (NDD) sairastavista potilaista, korkeammalla diagnoosituotolla syndroomaisten NDD- ja IDD-alaryhmien osalta. Kuitenkin tarkan etiologisen diagnoosin tunnistaminen on välttämätöntä potilaan hoidon optimoimiseksi, ennusteen selventämiseksi, kohdennettujen hoitojen harkitsemiseksi, perheiden ohjaamiseksi asianmukaisiin resursseihin ja tukeen sekä sukulaisten geneettiseen neuvontaan. Syndroomaisten NDD:iden ja IDD:n etiologisessa arvioinnissa tyypillisesti tarjottavat testit sisältävät DNA-mikrosiruanalyysin, hauras X-kromosomi -oireyhtymän testauksen ja genomin sekvensoinnin verinäytteestä. Kun tämä arviointi jää negatiiviseksi, syy yleensä pysyy tuntemattomana.
Mosaikkigeeniset poikkeamat (tai post-tsygoottiset variaatiot) ovat yleinen syy negatiivisiin tuloksiin nykyisissä diagnostiikkageneettisissä testeissä ja edustavat tutkimusaluetta, jota ei ole vielä täysin tutkittu ihosairauksien ulkopuolella. Mosaikkigeenisten poikkeamien tunnistaminen pysyy teknisesti monimutkaisena alhaisen mosaikkipitoisuuden havaitsemisen vaikeuden ja rajoitetun pääsyn kiinnostuksen kohteena olevaan kudokseen, kun variaatio puuttuu verikudoksesta.
Suurisyvyysinen eksomisekvensointi on valittu tekniikka alhaisten mosaikkipitoisuuksien havaitsemiseksi. NDD-tapauksissa, koska vaikutuksen alaista kudosta ei ole saatavilla, buccaalinen epiteeli on mielenkiintoinen vaihtoehto verelle, koska se on helposti saatavilla ja edullinen.
Tutkimuksemme tavoitteena on arvioida suurisyvyysisen eksomisekvennoinnin teknologian diagnostista tuottoa buccaalivedoksesta eristetystä DNA:sta IDD- tai syndroomaista NDD:tä sairastavien potilaiden etiologisessa arvioinnissa, joiden viiteanalyysi (genomin sekvensointi verestä) osoittautui epäselväksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Juliette PIARD, Pr
- Puhelinnumero: 33381218187
- Sähköposti: jpiard@chu-besancon.fr
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Potilas, jolla on syndroominen neurokehityshäiriö (NDD) tai älyllinen kehityshäiriö (IDD)
- Triogenomisekvensointi verestä ei ole johtanut selvyyteen
- Miehet ja naiset
- Kaikki ikäryhmät
- Ei vastusta tutkimukseen osallistumista
- Kuuluminen Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään tai sellaisen järjestelmän edunsaaja
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana olevat naiset ja imettävät äidit
- Henkilöt, jotka on tuomioistuimen tai hallintopäätöksellä riistetty vapaudesta; henkilöt, jotka ovat pakkopsykiatrisessa hoidossa; henkilöt, jotka on otettu terveys- tai sosiaalihuollon laitokseen muihin kuin tutkimustarkoituksiin
- Koehenkilöt, jotka ovat toisen tutkimuksen poissulkemisjakson aikana tai jotka on listattu "kansalliseen vapaaehtoisrekisteriin"
- Alustavassa etiologisessa arvioinnissa tunnistettu geneettinen syy
- Fenokopio: muu todennäköinen ei-geneettinen syy TND:lle (perinataalinen anoksia, infektio, trauma jne.)
- Potilaat ilman sairausvakuutusta
- Potilaat, jotka eivät todennäköisesti yhteistyöskentele tutkimuksen kanssa ja/tai tutkijan arvioima alhainen yhteistyöhalukkuus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Potilaan oireiden selittävän ACMG-luokituksen mukaan vähintään yhden luokan 4 (todennäköisesti patogeeninen) tai luokan 5 (patogeeninen) variaation osoittaminen määritellyn geneettisen syyn tunnistamiseksi.
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2026/1030
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .