구강 면봉 채취를 통한 타액 샘플의 DNA에 대한 고해상도 엑솜 시퀀싱. (SEPASA)
신드롬성 신경발달장애 또는 지적 발달장애 환자의 원인 평가를 위한 혈액 유전체 시퀀싱이 불확정적인 것으로 판명된 경우, 구강 도말에 의한 타액 샘플 DNA의 고심도 엑솜 시퀀싱의 진단 성능 평가.
기술적 발전에도 불구하고, 신경발달장애(NDD) 환자 중 약 50%에서 60%만이 유전적 원인이 확인되었으며, 증후군성 NDD 및 IDD 하위 그룹에서 더 높은 진단 수율을 보였습니다. 그러나 정확한 병인학적 진단을 확인하는 것은 환자 치료를 최적화하고, 예후를 명확히 하며, 표적 치료를 고려하고, 가족을 적절한 자원 및 지원 서비스에 연결하며, 친척에게 유전 상담을 제공하기 위해 필수적입니다. 증후군성 NDD 및 IDD의 병인학적 평가의 일환으로 일반적으로 제공되는 검사에는 DNA 마이크로어레이 분석, 취약 X 증후군 검사 및 혈액 샘플의 유전체 시퀀싱이 포함됩니다. 이 평가가 음성으로 나올 경우, 원인은 일반적으로 알려지지 않은 상태로 남습니다.
모자이크 유전체 이상(또는 접합 후 변이)은 현재의 진단 유전자 검사에서 음성 결과의 흔한 원인이며, 피부 장애를 제외하고 아직 완전히 탐구되지 않은 연구 분야를 나타냅니다. 모자이크 유전체 이상을 확인하는 것은 낮은 수준의 모자이크 현상을 감지하는 어려움과 변이가 혈액 조직에 존재하지 않을 때 관심 조직에 대한 접근이 제한되기 때문에 기술적으로 복잡하게 남아 있습니다.
고심도 엑솜 시퀀싱은 낮은 수준의 모자이크 현상을 감지하기 위한 선택 기법입니다. NND의 경우, 영향을 받은 조직을 이용할 수 없기 때문에, 구강 상피는 혈액에 대한 흥미로운 대안으로, 접근이 쉽고 비용이 저렴합니다.
우리 연구의 목적은 참조 분석(혈액 유전체 시퀀싱)이 결론을 내리지 못한 IDD 또는 증후군성 NDD 환자의 병인학적 평가에서 구강 면봉에서 추출한 DNA에 대한 고심도 엑솜 시퀀싱 기술의 진단 수율을 평가하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Juliette PIARD, Pr
- 전화번호: 33381218187
- 이메일: jpiard@chu-besancon.fr
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 증후군 신경발달 장애(NDD) 또는 지적 발달 장애(IDD) 환자
- 혈액 삼체 유전체 시퀀싱이 결론적이지 않은 경우
- 남성과 여성
- 모든 연령
- 연구 참여에 대한 이의 없음
- 프랑스 사회보장 제도에 가입 또는 해당 제도의 수혜자
제외 기준:
- 임산부 및 수유부
- 사법 또는 행정 결정으로 자유가 박탈된 자; 강제 정신건강 치료를 받는 자; 연구 목적 이외의 이유로 건강 또는 사회복지 시설에 입소한 자
- 다른 연구의 제외 기간에 있거나 '국가 자원봉사자 등록부'에 등재된 피험자
- 예비 원인 평가에서 확인된 유전적 원인
- 표현형 복제: TND의 다른 가능한 비유전적 원인(주산기 저산소증, 감염, 외상 등)
- 건강보험이 없는 환자
- 연구와 협력할 가능성이 낮은 환자 및/또는 연구자가 예상하는 낮은 협력도
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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환자의 증상을 설명하는 ACMG 분류에 따른 클래스 4(아마도 병원성) 또는 5(병원성) 변이 중 적어도 하나를 입증함으로써 정의된 유전적 원인을 확인합니다.
기간: 2년
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2년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
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