通过口腔拭子对唾液样本中的DNA进行高深度外显子组测序。 (SEPASA)

尽管技术进步显著，但仅在约50%至60%的神经发育障碍（NDDs）患者中确定了遗传病因，其中综合征性NDD和IDD亚组的诊断率较高。 然而，明确病因诊断对于优化患者护理、阐明预后、考虑靶向治疗、引导家庭获取适当资源与支持，以及为亲属提供遗传咨询至关重要。 综合征性NDD和IDD病因评估通常提供的检测包括DNA微阵列分析、脆性X综合征检测以及基于血液样本的基因组测序。 若评估结果仍为阴性，病因通常无法明确。

嵌合基因组异常（或合子后变异）是当前遗传诊断检测出现阴性结果的常见原因，且这一研究领域在皮肤疾病之外尚未得到充分探索。 由于低水平嵌合体检测难度大，且当变异未出现在血液组织中时难以获取目标组织，识别嵌合基因组异常在技术上仍具挑战性。

高深度外显子组测序是检测低水平嵌合体的首选技术。 对于NDDs，由于无法获取病变组织，颊黏膜上皮成为血液的有力替代样本，因其易于获取且成本低廉。

本研究旨在评估高深度外显子组测序技术对颊拭子提取DNA的诊断效能，研究对象为经参考分析（血液基因组测序）无法确诊的IDD或综合征性NDD患者。