Hoogdiepte Exoom Sequencing op DNA uit een Speekselmonster via Monduitstrijkje. (SEPASA)
Evaluatie van de diagnostische prestaties van high-depth exoomsequencing op DNA uit een speekselmonster door middel van een orale uitstrijk in de etiologische beoordeling van patiënten met een syndromale neuroontwikkelingsstoornis of een intellectuele ontwikkelingsstoornis en waarvoor de sequencing van het genoom op bloed niet-conclusief is gebleken.
Ondanks technologische vooruitgang is een genetische etiologie slechts bij ongeveer 50% tot 60% van de patiënten met neuroontwikkelingsstoornissen (NDDs) geïdentificeerd, met een hogere diagnostische opbrengst in de syndromale NDD- en IDD-subgroepen. Het identificeren van een precieze etiologische diagnose is echter essentieel om de patiëntenzorg te optimaliseren, hun prognose te verduidelijken, gerichte therapieën te overwegen, families door te verwijzen naar passende hulpbronnen en ondersteuning, en genetische counseling te bieden aan familieleden. De tests die doorgaans worden aangeboden als onderdeel van de etiologische beoordeling van syndromale NDD's en IDD omvatten DNA-microarrayanalyse, testen op het fragiele X-syndroom en genoomsequencing uit een bloedmonster. Wanneer deze beoordeling negatief blijft, blijft de oorzaak meestal onbekend.
Mosaïekgenoomafwijkingen (of post-zygotische variaties) zijn een veelvoorkomende oorzaak van negatieve resultaten in huidige diagnostische genetische tests en vertegenwoordigen een onderzoeksgebied dat buiten huidaandoeningen nog volledig moet worden verkend. Het identificeren van mosaïekgenoomafwijkingen blijft technisch complex vanwege de moeilijkheid om lage niveaus van mosaïcisme te detecteren en beperkte toegang tot het betrokken weefsel wanneer de variatie afwezig is in bloedweefsel.
Hoog-diepe exoomsequencing is de techniek bij uitstek voor het detecteren van lage niveaus van mosaïcisme. In het geval van NND's, aangezien het aangedane weefsel niet beschikbaar is, is het buccale epitheel een interessant alternatief voor bloed, omdat het gemakkelijk toegankelijk en goedkoop is.
Het doel van onze studie is om de diagnostische opbrengst van hoog-diepe exoomsequencingtechnologie te evalueren op een DNA dat is geëxtraheerd uit een wangswab in de etiologische beoordeling van patiënten met IDD of syndromale NDD bij wie de referentieanalyse (genoomsequencing op bloed) niet-conclusief bleek.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Juliette PIARD, Pr
- Telefoonnummer: 33381218187
- E-mail: jpiard@chu-besancon.fr
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met een syndromale neuroontwikkelingsstoornis (NDD) of intellectuele ontwikkelingsstoornis (IDD)
- Trio-genoomsequencing op bloed niet doorslaggevend
- Mannen en vrouwen
- Alle leeftijden
- Geen bezwaar tegen deelname aan de studie
- Aangesloten bij een Frans socialezekerheidsstelsel of begunstigde van een dergelijk stelsel
Exclusiecriteria:
- Zwangere vrouwen en moeders die borstvoeding geven
- Personen die door een gerechtelijke of administratieve beslissing van hun vrijheid zijn beroofd; personen die verplichte psychiatrische zorg ondergaan; personen die zijn opgenomen in een gezondheids- of sociale zorginstelling voor andere doeleinden dan onderzoek
- Proefpersonen die zich in de exclusieperiode van een andere studie bevinden of die staan ingeschreven in het "nationale vrijwilligersregister"
- Genetische oorzaak geïdentificeerd in de voorafgaande etiologische beoordeling
- Fenokopie: andere waarschijnlijke niet-genetische oorzaak van TND (perinatale anoxie, infectie, trauma, etc.)
- Patiënten zonder ziektekostenverzekering
- Patiënten bij wie weinig samenwerking met de studie wordt verwacht en/of waarvan de onderzoeker een lage medewerking voorziet
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Identificatie van een gedefinieerde genetische oorzaak door ten minste één variatie van klasse 4 (waarschijnlijk pathogeen) of 5 (pathogeen) volgens de ACMG-classificatie aan te tonen die de symptomen van de patiënt verklaart.
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2026/1030
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .