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Hochauflösende Exom-Sequenzierung an DNA aus einer Speichelprobe durch Wangenabstrich. (SEPASA)

9. April 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Besancon

Evaluation der diagnostischen Leistungsfähigkeit der Hochtiefen-Exomsequenzierung an DNA aus einer Speichelprobe durch oralen Abstrich bei der ätiologischen Beurteilung von Patienten mit einer syndromalen neurodevelopmentalen Störung oder einer intellektuellen Entwicklungsstörung und bei denen die Sequenzierung des Genoms aus Blut inkonklusiv war.

Trotz technologischer Fortschritte wurde bei nur etwa 50 % bis 60 % der Patienten mit neuroentwicklungsbedingten Störungen (NDDs) eine genetische Ätiologie identifiziert, mit einer höheren diagnostischen Ausbeute in den syndromalen NDD- und IDD-Subgruppen. Die Identifizierung einer präzisen ätiologischen Diagnose ist jedoch unerlässlich, um die Patientenversorgung zu optimieren, die Prognose zu klären, gezielte Therapien in Betracht zu ziehen, Familien an geeignete Ressourcen und Unterstützung zu verweisen und genetische Beratung für Verwandte anzubieten. Die Tests, die typischerweise im Rahmen der ätiologischen Bewertung von syndromalen NDDs und IDD angeboten werden, umfassen DNA-Microarray-Analyse, Tests auf Fragiles-X-Syndrom und Genomsequenzierung aus einer Blutprobe. Wenn diese Bewertung negativ bleibt, bleibt die Ursache in der Regel unbekannt.

Mosaik-genomische Anomalien (oder post-zygotische Variationen) sind eine häufige Ursache für negative Ergebnisse in aktuellen diagnostischen Gentests und stellen ein Forschungsgebiet dar, das außerhalb von Hauterkrankungen noch vollständig erforscht werden muss. Die Identifizierung von Mosaik-genomischen Anomalien bleibt technisch komplex, da es schwierig ist, niedrige Mosaikspiegel zu erkennen und der Zugang zum interessierenden Gewebe begrenzt ist, wenn die Variation im Blutgewebe nicht vorhanden ist.

Die Hochtiefen-Exomsequenzierung ist die Technik der Wahl zum Nachweis niedriger Mosaikspiegel. Bei NNDs, da das betroffene Gewebe nicht verfügbar ist, stellt das bukkale Epithel eine interessante Alternative zu Blut dar, da es leicht zugänglich und kostengünstig ist.

Das Ziel unserer Studie ist es, die diagnostische Ausbeute der Hochtiefen-Exomsequenzierungstechnologie an einer aus einem Wangenabstrich extrahierten DNA bei der ätiologischen Bewertung von Patienten mit IDD oder syndromaler NDD zu bewerten, deren Referenzanalyse (Genomsequenzierung an Blut) nicht schlüssig war.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer und Frauen aller Altersgruppen mit syndromaler neuroentwicklungsbedingter Störung (NDD) oder intellektueller Entwicklungsstörung (IDD) und einem unschlüssigen Trio-Genomsequenzierungsergebnis aus Blut

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit syndromaler neuroentwicklungsbedingter Störung (NDD) oder intellektueller Entwicklungsstörung (IDD)
  • Trio-Genomsequenzierung aus Blut nicht schlüssig
  • Männer und Frauen
  • Alle Altersgruppen
  • Kein Einwand gegen die Teilnahme an der Studie
  • Zugehörigkeit zu einem französischen Sozialversicherungssystem oder Begünstigte:r eines solchen Systems

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere und stillende Mütter
  • Personen, denen durch gerichtliche oder verwaltungsrechtliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde; Personen, die einer Zwangspsychiatrie unterliegen; Personen, die zu anderen Zwecken als der Forschung in einer Gesundheits- oder Sozialfürsorgeeinrichtung aufgenommen wurden
  • Probanden, die sich in der Ausschlussphase einer anderen Studie befinden oder im "nationalen Freiwilligenregister" eingetragen sind
  • Genetische Ursache, die in der vorläufigen ätiologischen Bewertung identifiziert wurde
  • Phänokopie: andere wahrscheinliche nicht-genetische Ursache von TND (perinatale Anoxie, Infektion, Trauma usw.)
  • Patienten ohne Krankenversicherung
  • Patienten, die voraussichtlich nicht mit der Studie kooperieren werden und/oder von der Untersucherin/dem Untersucher eine geringe Kooperationsbereitschaft erwartet wird

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung einer definierten genetischen Ursache durch Nachweis mindestens einer Variante der Klasse 4 (wahrscheinlich pathogen) oder 5 (pathogen) gemäß der ACMG-Klassifikation, die die Symptome des Patienten erklärt.
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Centre Hospitalier Universitaire de Besancon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. April 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. März 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2026/1030

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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