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ターナー症候群：遺伝学的考察

2026年8月5日更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

ターナー症候群：遺伝的考察

背景：

ターナー症候群（TS）はまれな遺伝性疾患です。これは、人がX性染色体の一部または全部を欠損した状態で生まれるときに起こります。 TSを持つ人は、心臓の欠陥、低身長、自己免疫疾患、および奇形を持つことがあります。多くのTSを持つ女性は月経がなく、妊娠することはできません；しかし、一部の女性は正常な卵巣（卵細胞）を持っています。研究者は、なぜ一部のTSを持つ女性が妊娠可能で、他の女性がそうでないのかについてもっと知りたいと考えています。そのためには、多くのTSを持つ女性の遺伝子を比較できる必要があります。

目的：

TSを持つ人々の遺伝子データベースを作成すること。

適格性：

あらゆる年齢のTSを持つ人々。生物学的な親や他の親族も必要です。

設計：

この研究に参加することに同意した参加者は、第二の研究に登録するよう求められます；その研究はNIAID集中シーケンシングプロトコル（プロトコル番号17I0122）と呼ばれます。

参加者は1回の研究訪問を行います。彼らはアンケートに記入するか、インタビューを行うかもしれません。彼らは血液、唾液、または他の組織サンプルを提供します。それらのサンプルは遺伝子検査に使用されます。訪問は1時間かかります。

これらの検査で収集された情報は、この研究の一部として作成されたデータベースで使用するために収集されます。

調査の概要

状態

募集

条件

遺伝的

詳細な説明

研究の説明：

これは補足的な研究であり、他のNICHDプロトコル内のターナー症候群患者をNIAIDプロトコル17I0122に紹介して全ゲノムシーケンス（WGS）を実施し、減数分裂に関連する候補遺伝子および併存疾患に関連する変異体を評価するためのデータベースを構築することを提案しています。

目的：

主要目的：稀な疾患であるターナー症候群の患者から全ゲノムシーケンス（WGS）の大規模なデータベースを作成する。
二次目的：以前にヒトの減数分裂、不妊症、および精子形成に影響を与えることが示唆されている遺伝子の候補遺伝子変異体のリストを評価する。
三次目的：ターナー症候群における併存関連疾患（フォン・ヴィレブランド病、高血圧、心臓および腎臓の異常、自己免疫疾患など）の遺伝的基盤および可能性のある変異体に関する証拠を生成し分析する。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Veronica Gomez-Lobo, M.D.
電話番号：(301) 435-7567
メール：veronica.gomez-lobo@nih.gov

研究場所

アメリカ
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - 募集
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - コンタクト：
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
      
      メール：ccopr@nih.gov

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ターナー症候群患者および家族

説明

適格基準:
1. 核型に基づくターナー症候群の診断
2. 年齢制限なし
3. ターナー症候群患者の生物学上の親
4. ターナー症候群患者の親族
5. プロトコル20CH0126の対象者は、17I0122 NIAID研究への紹介に同意した場合のみ本研究に参加します。このデータベースに遺伝子データを残したくない場合は、17I0122研究への参加を撤回できます

除外基準:

1. ターナー症候群以外の診断

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
患者ターナー症候群
家族の一員ターナー症候群の患者の家族

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
ターナー症候群（希少疾患）の患者から得た全ゲノムシーケンシング（WGS）の大規模データベースを作成する。時間枠：一年	ターナー症候群の患者とその家族を評価するためのデータベースを作成する	一年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
これまでにヒトの減数分裂、不妊症、および精子形成に影響を与えることが示唆されている遺伝子における候補遺伝子変異のリストを評価します。時間枠：一年	減数分裂に関連する候補遺伝子および変異体の評価を可能にするデータベースを作成するため	一年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

捜査官

主任研究者：Veronica Gomez-Lobo, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

NIH Clinical Center Detailed Web Page

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年3月24日

一次修了 (推定)

2027年8月30日

研究の完了 (推定)

2028年8月31日

試験登録日

最初に提出

2026年3月30日

QC基準を満たした最初の提出物