Turner-syndrom: Genetiske hensyn
Turner syndrom: Genetiske hensyn
Bakgrunn:
Turners syndrom (TS) er en sjelden genetisk tilstand. Det skjer når en person fødes uten hele eller deler av et X-kromosom. Personer med TS kan ha hjertedefekter, lav vekst, autoimmunsykdommer og misdannelser. Mange kvinner med TS får aldri menstruasjon og kan ikke bli gravide; noen kvinner har imidlertid normale eggstokker (eggceller). Forskere ønsker å lære mer om hvorfor noen kvinner med TS er fruktbare og andre ikke er det. For å gjøre dette må de kunne sammenligne genene til mange kvinner som har TS.
Mål:
Å opprette en genetisk database for personer med TS.
Kvalifikasjoner:
Personer i alle aldre med TS. Biologiske foreldre og andre slektninger trengs også.
Design:
Deltakere som samtykker i å delta i denne studien vil bli bedt om å delta i en annen studie; den studien heter NIAID Centralized Sequencing Protocol (Protokoll nr. 17I0122).
Deltakerne vil ha 1 studiebesøk. De kan fylle ut en spørreundersøkelse eller gjennomføre et intervju. De vil gi blod-, spytt- eller andre vevsprøver. Disse prøvene vil bli brukt til genetiske tester. Besøket vil ta 1 time.
Informasjonen som samles inn fra disse testene vil bli samlet for bruk i databasen opprettet som en del av denne studien.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Dette er et supplerende studie som foreslår å henvise pasienter med Turner syndrom i andre NICHD-protokoller til NIAID-protokoll 17I0122 for helgenomsekvensering (WGS) for å opprette en database som vil gjøre det mulig å evaluere kandidatgener knyttet til meiose samt varianter knyttet til samtidige tilstander.
Mål:
- Primært mål: Opprette en stor database med helgenomsekvensering (WGS) fra individer med Turner syndrom, en sjelden tilstand.
- Sekundært mål: Vurdere en liste over kandidatgenvarianter i gener som tidligere er implisert i påvirkning av menneskelig meiose, infertilitet og spermatogenese.
- Tertiært mål: Generere og analysere bevis om genetiske underliggende årsaker og mulige varianter relatert til de samtidige assosierte tilstandene ved TS, som von Willebrands sykdom, hypertensjon, anomali i hjerte og nyre, og autoimmune tilstander.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-7567
- E-post: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-post: ccopr@nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
INKLUSJONSKRITERIER:
- Turner syndrom diagnose basert på karyotype
- Hvilken som helst alder
- Biologisk forelder til Turner syndrom pasient
- Pårørende til Turner syndrom pasient
- Deltakeren fra protokoll 20CH0126 vil delta i denne studien bare når de samtykker til å bli henvist til 17I0122 NIAID-studien. De kan trekke seg fra deltakelse i 17I0122-studien hvis de ikke ønsker at deres genetiske data skal være i denne databasen
EKSKLUSJONSKRITERIER:
1. Diagnose annet enn Turner syndrom
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasient
Turner syndrom
|
|
Familie medlem
Familiemedlem av pasient med Turner syndrom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Opprett en stor database av helgenomsekvensering (WGS) fra individer med Turner syndrom, en sjelden tilstand.
Tidsramme: Ett år
|
Å opprette en database som vil muliggjøre evaluering av pasienter med Turner-syndrom og deres familiemedlemmer
|
Ett år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurder for en liste med kandidatgenvarianter i gener som tidligere har vært implisert i å påvirke menneskelig meiose, infertilitet og spermatogenese.
Tidsramme: Ett år
|
For å opprette en database som vil tillate evaluering av kandidatgener assosiert med meiose samt varianter
|
Ett år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- 10002558
- 002558-CH
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .