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特纳综合征：遗传因素考量

2026年8月5日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

背景：

特纳综合征（TS）是一种罕见的遗传性疾病。 当一个人出生时缺少全部或部分X性染色体时，就会发生这种情况。 TS患者可能出现心脏缺陷、身材矮小、自身免疫性疾病和畸形。 许多患有TS的女性从未有过月经且无法受孕；然而，有些女性拥有正常的卵巢（卵细胞）。 研究人员希望进一步了解为什么有些患有TS的女性具有生育能力，而另一些则没有。 为此，他们需要能够比较许多患有TS的女性的基因。

目的：

创建一个TS患者的基因数据库。

资格：

任何年龄的TS患者。 还需要生物学父母和其他亲属。

设计：

同意参加本研究的参与者将被要求加入第二项研究；该研究称为NIAID集中测序方案（方案编号17I0122）。

参与者将进行1次研究访问。 他们可能填写调查问卷或进行访谈。 他们将提供血液、唾液或其他组织样本。 这些样本将用于基因测试。 访问将持续1小时。

这些测试中收集的信息将被收集，用于本研究所创建的数据库中。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

研究描述：

这是一项补充研究，旨在将其他NICHD方案中的特纳综合征患者转介至NIAID方案17I0122进行全基因组测序，以建立一个数据库，用于评估与减数分裂相关的候选基因以及与共病相关的变异。

目标：

  • 主要目标：创建一个包含特纳综合征（一种罕见疾病）患者全基因组测序的大型数据库。
  • 次要目标：评估一组先前被证实影响人类减数分裂、不孕症和精子发生的基因中的候选基因变异。
  • 第三目标：生成和分析关于特纳综合征共病（如冯·维勒布兰德病、高血压、心脏和肾脏异常以及自身免疫性疾病）的遗传基础和相关变异的证据。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触：
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
          • 邮箱：ccopr@nih.gov

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

特纳综合征患者及家庭成员

描述

  • 纳入标准：

    1. 基于核型分析的特纳综合征诊断
    2. 任何年龄
    3. 特纳综合征患者的生物学父母
    4. 特纳综合征患者的亲属
    5. 仅当同意被转介至17I0122 NIAID研究时，协议20CH0126的受试者方可参加本研究。 若不愿将遗传数据纳入本数据库，可退出17I0122研究

排除标准：

1. 非特纳综合征诊断

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
患者
特纳综合征
家庭成员
特纳综合征患者的家庭成员

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
建立一个来自特纳综合征（一种罕见疾病）患者的大型全基因组测序（WGS）数据库。
大体时间：一年
创建一个数据库，用于评估特纳综合征患者及其家庭成员
一年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
评估先前已知影响人类减数分裂、不孕症和精子发生的基因中的候选基因变异列表。
大体时间：一年
建立一个数据库，用于评估与减数分裂相关的候选基因及其变异
一年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

调查人员

  • 首席研究员：Veronica Gomez-Lobo, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年3月24日

初级完成 (估计的)

2027年8月30日

研究完成 (估计的)

2028年8月31日

研究注册日期

首次提交

2026年3月30日

首先提交符合 QC 标准的

2026年3月30日

首次发布 (实际的)

2026年3月31日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月5日

最后验证

2026年8月4日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他研究编号

  • 10002558
  • 002558-CH

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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