Turner Syndroom: Genetische Overwegingen
Achtergrond:
Turner syndroom (TS) is een zeldzame genetische aandoening. Het treedt op wanneer iemand wordt geboren zonder een volledig of gedeeltelijk X-geslachtschromosoom. Mensen met TS kunnen hartafwijkingen, een kleine gestalte, auto-immuunziekten en misvormingen hebben. Veel vrouwen met TS krijgen nooit een menstruatie en kunnen niet zwanger worden; sommige vrouwen hebben echter normale eierstokken (eicellen). Onderzoekers willen meer te weten komen over waarom sommige vrouwen met TS vruchtbaar zijn en anderen niet. Hiervoor moeten ze de genen van veel vrouwen met TS kunnen vergelijken.
Doel:
Het opzetten van een genetische database van mensen met TS.
Geschiktheid:
Mensen van elke leeftijd met TS. Biologische ouders en andere familieleden zijn ook nodig.
Opzet:
Deelnemers die instemmen met deelname aan deze studie worden gevraagd zich in te schrijven voor een tweede studie; die studie heet het NIAID Gecentraliseerd Sequentiëringsprotocol (Protocol Nr. 17I0122).
Deelnemers hebben 1 studievistie. Ze kunnen een enquête invullen of een interview doen. Ze zullen bloed, speeksel of andere weefselmonsters afstaan. Die monsters worden gebruikt voor genetische tests. Het bezoek duurt 1 uur.
De informatie die in die tests wordt verzameld, wordt opgenomen voor gebruik in de database die als onderdeel van deze studie wordt opgezet.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Studiebeschrijving:
Dit is een aanvullende studie die voorstelt om patiënten met het syndroom van Turner binnen andere NICHD-protocollen door te verwijzen naar het NIAID-protocol 17I0122 voor WGS om een database te creëren die evaluatie mogelijk maakt van kandidaatgenen geassocieerd met meiose, evenals varianten geassocieerd met gelijktijdig voorkomende aandoeningen.
Doelstellingen:
- Primaire doelstelling: Creëer een grote database van volledige genoomsequencing (WGS) van individuen met het syndroom van Turner, een zeldzame aandoening.
- Secundaire doelstelling: Evalueer een lijst van kandidaatgenvarianten in genen die eerder in verband zijn gebracht met het beïnvloeden van menselijke meiose, onvruchtbaarheid en spermatogenese.
- Tertiaire doelstellingen: Genereer en analyseer bewijs met betrekking tot genetische onderbouwingen en mogelijke varianten gerelateerd aan de gelijktijdig voorkomende geassocieerde aandoeningen bij TS, zoals de ziekte van von Willebrand, hypertensie, afwijkingen van hart en nier, en auto-immuunziekten.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Telefoonnummer: (301) 435-7567
- E-mail: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- Werving
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
INCLUSIECRITERIA:
- Turner syndroom diagnose op basis van karyotype
- Elke leeftijd
- Biologische ouder van Turner syndroom patiënt
- Familieleden van Turner syndroom patiënt
- De proefpersoon uit protocol 20CH0126 neemt alleen deel aan deze studie wanneer zij ermee instemmen te worden doorverwezen naar de 17I0122 NIAID studie. Zij kunnen deelname aan de 17I0122 studie terugtrekken als zij niet willen dat hun genetische gegevens in deze database worden opgenomen
EXCLUSIECRITERIA:
1. Andere diagnose dan Turner syndroom
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënt
Turner Syndroom
|
|
Familielid
Familielid van patiënt met het syndroom van Turner
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Creëer een grote database van whole genome sequencing (WGS) van individuen met het syndroom van Turner, een zeldzame aandoening.
Tijdsspanne: Een jaar
|
Om een database te creëren die evaluatie mogelijk maakt van patiënten met het syndroom van Turner en hun familieleden
|
Een jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evalueer voor een lijst van kandidaat-genvarianten in genen die eerder geassocieerd zijn met het beïnvloeden van humane meiose, onvruchtbaarheid en spermatogenese.
Tijdsspanne: Een jaar
|
Om een database te creëren die de evaluatie van kandidaatgenen geassocieerd met meiose, evenals varianten mogelijk maakt
|
Een jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- 10002558
- 002558-CH
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .