Síndrome de Turner: Consideraciones Genéticas
Antecedentes:
El síndrome de Turner (ST) es una condición genética rara. Ocurre cuando una persona nace sin todo o parte de un cromosoma sexual X. Las personas con ST pueden tener defectos cardíacos, estatura baja, condiciones autoinmunes y malformaciones. Muchas mujeres con ST nunca tienen períodos y no pueden concebir; sin embargo, algunas mujeres tienen ovarios normales (células ováricas). Los investigadores quieren aprender más sobre por qué algunas mujeres con ST son fértiles y otras no. Para ello, necesitan poder comparar los genes de muchas mujeres que tienen ST.
Objetivo:
Crear una base de datos genética de personas con ST.
Elegibilidad:
Personas de cualquier edad con ST. También se necesitan padres biológicos y otros familiares.
Diseño:
Se pedirá a los participantes que acepten unirse a este estudio que se inscriban en un segundo estudio; ese estudio se llama Protocolo de Secuenciación Centralizada del NIAID (Protocolo No. 17I0122).
Los participantes tendrán 1 visita de estudio. Pueden completar una encuesta o realizar una entrevista. Proporcionarán muestras de sangre, saliva u otros tejidos. Esas muestras se utilizarán para pruebas genéticas. La visita durará 1 hora.
La información recopilada en esas pruebas se recopilará para su uso en la base de datos creada como parte de este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este es un estudio complementario que propone derivar a pacientes con síndrome de Turner dentro de otros protocolos del NICHD al protocolo del NIAID 17I0122 para realizar secuenciación del genoma completo (WGS) con el fin de crear una base de datos que permita evaluar genes candidatos asociados con la meiosis, así como variantes asociadas con condiciones concurrentes.
Objetivos:
- Objetivo principal: Crear una amplia base de datos de secuenciación del genoma completo (WGS) de individuos con síndrome de Turner, una condición rara.
- Objetivo secundario: Evaluar una lista de variantes genéticas candidatas en genes que previamente se han implicado en la afectación de la meiosis humana, la infertilidad y la espermatogénesis.
- Objetivos terciarios: Generar y analizar evidencia sobre las bases genéticas y posibles variantes relacionadas con las condiciones asociadas concurrentes en el síndrome de Turner, como la enfermedad de von Willebrand, la hipertensión, las anomalías cardíacas y renales, y las condiciones autoinmunes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Número de teléfono: (301) 435-7567
- Correo electrónico: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Diagnóstico de síndrome de Turner basado en el cariotipo
- Cualquier edad
- Padre o madre biológico de un paciente con síndrome de Turner
- Familiares de un paciente con síndrome de Turner
- Los sujetos del protocolo 20CH0126 se inscribirán en este estudio solo cuando acepten ser remitidos al estudio NIAID 17I0122. Pueden retirar su participación en el estudio 17I0122 si no desean que sus datos genéticos figuren en esta base de datos
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:
1. Diagnóstico distinto del síndrome de Turner
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Paciente
Síndrome de Turner
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Familiar
Familiar de paciente con síndrome de Turner
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Crear una gran base de datos de secuenciación del genoma completo (WGS) de individuos con síndrome de Turner, una afección poco frecuente.
Periodo de tiempo: Un año
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Para crear una base de datos que permita la evaluación de pacientes con síndrome de Turner y sus familiares
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Un año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Evaluar una lista de variantes génicas candidatas en genes que previamente se han implicado en impactar la meiosis humana, la infertilidad y la espermatogénesis.
Periodo de tiempo: Un año
|
Para crear una base de datos que permita la evaluación de genes candidatos asociados con la meiosis, así como variantes
|
Un año
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 10002558
- 002558-CH
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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