Turner Syndrom: Genetiske Overvejelser
Turner Syndrom: Genetiske overvejelser
Baggrund:
Turner syndrom (TS) er en sjælden genetisk tilstand. Det sker, når en person fødes uden hele eller dele af et X-kønschromosom. Personer med TS kan have hjertedefekter, lav vækst, autoimmune tilstande og misdannelser. Mange kvinder med TS får aldrig menstruation og kan ikke blive gravide; nogle kvinder har dog normale æggestokke (ægceller). Forskere ønsker at lære mere om, hvorfor nogle kvinder med TS er fertile og andre ikke er det. For at gøre dette har de brug for at kunne sammenligne generne fra mange kvinder, der har TS.
Formål:
At oprette en genetisk database over personer med TS.
Kvalifikation:
Personer i alle aldre med TS. Biologiske forældre og andre slægtninge er også nødvendige.
Design:
Deltagere, der accepterer at deltage i denne undersøgelse, vil blive bedt om at tilmelde sig en anden undersøgelse; denne undersøgelse kaldes NIAID Centralized Sequencing Protocol (Protokol nr. 17I0122).
Deltagerne vil have 1 undersøgelsesbesøg. De kan udfylde en undersøgelse eller gennemføre et interview. De vil afgive blod, spyt eller andre vævsprøver. Disse prøver vil blive brugt til genetiske tests. Besøget vil vare 1 time.
De oplysninger, der indsamles i disse tests, vil blive indsamlet til brug i databasen oprettet som en del af denne undersøgelse.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Dette er et supplerende studie, som foreslår at henvise patienter med Turner syndrom i andre NICHD-protokoller til NIAID-protokol 17I0122 for WGS for at oprette en database, der vil muliggøre evaluering af kandidatgener forbundet med meiose samt varianter forbundet med samtidige tilstande.
Mål:
- Primært mål: Opret en stor database med helgenomsekventering (WGS) fra individer med Turner syndrom, en sjælden tilstand.
- Sekundært mål: Evaluer en liste over kandidatgenvarianter i gener, der tidligere har været involveret i at påvirke menneskelig meiose, infertilitet og spermatogenese.
- Tertiært mål: Generer og analyser beviser vedrørende genetiske underliggende årsager og mulige varianter relateret til de samtidige associerede tilstande i TS, såsom von Willebrands sygdom, hypertension, anomalier i hjerte og nyrer samt autoimmune tilstande.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-7567
- E-mail: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
INKLUSIONSKRITERIER:
- Diagnose af Turner syndrom baseret på karyotype
- Enhver alder
- Biologisk forælder til patient med Turner syndrom
- Slægtninge til patient med Turner syndrom
- Deltageren fra protokol 20CH0126 vil kun tilmelde sig denne undersøgelse, når de accepterer at blive henvist til 17I0122 NIAID-studiet. De kan trække sig fra deltagelse i 17I0122-studiet, hvis de ikke ønsker at have deres genetiske data i denne database
EKSKLUSIONSKRITERIER:
1. Diagnose andet end Turner syndrom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patient
Turner syndrom
|
|
Familie medlem
Familienært til patient med Turner syndrom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Opret en stor database med hele genom-sekventering (WGS) fra personer med Turner-syndrom, en sjælden tilstand.
Tidsramme: Et år
|
At oprette en database, som vil muliggøre evaluering af patienter med Turner-syndrom og deres familiemedlemmer
|
Et år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurder for en liste over kandidatgenvarianter i gener, der tidligere har været implikeret i at påvirke humant meiose, infertilitet og spermatogenese.
Tidsramme: Et år
|
At oprette en database, der vil muliggøre evaluering af kandidatgener forbundet med meiose samt varianter
|
Et år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- 10002558
- 002558-CH
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .