Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Turners syndrom: Genetiska överväganden

5 augusti 2026 uppdaterad av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Bakgrund:

Turners syndrom (TS) är en sällsynt genetisk åkomma. Det uppstår när en person föds utan hela eller delar av ett X-könskromosom. Personer med TS kan ha hjärtfel, kortvuxenhet, autoimmuna sjukdomar och missbildningar. Många kvinnor med TS får aldrig mens och kan inte bli gravida; dock har vissa kvinnor normala äggstockar (äggceller). Forskare vill lära sig mer om varför vissa kvinnor med TS är fertila och andra inte. För att göra detta behöver de kunna jämföra generna hos många kvinnor som har TS.

Syfte:

Att skapa en genetisk databas för personer med TS.

Behörighet:

Personer i alla åldrar med TS. Biologiska föräldrar och andra släktingar behövs också.

Design:

Deltagare som går med på att delta i denna studie kommer att ombes att anmäla sig till en andra studie; den studien kallas NIAID Centralized Sequencing Protocol (protokollnummer 17I0122).

Deltagarna kommer att ha 1 studiebesök. De kan fylla i en enkät eller göra en intervju. De kommer att lämna blod, saliv eller andra vävnadsprover. Dessa prover kommer att användas för genetiska tester. Besöket kommer att ta 1 timme.

Informationen som samlas in i dessa tester kommer att samlas in för användning i databasen som skapas som en del av denna studie.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Genetisk

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning:

Detta är en kompletterande studie som föreslår att hänvisa patienter med Turners syndrom inom andra NICHD-protokoll till NIAID-protokoll 17I0122 för helgenomsekvensering (WGS) för att skapa en databas som möjliggör utvärdering av kandidatgener associerade med meios samt varianter kopplade till samförekommande tillstånd.

Mål:

Primärt mål: Skapa en stor databas med helgenomsekvensering (WGS) från individer med Turners syndrom, ett ovanligt tillstånd.
Sekundärt mål: Utvärdera en lista med kandidatgenvarianter i gener som tidigare har kopplats till påverkan på mänsklig meios, infertilitet och spermatogenes.
Tertiärt mål: Generera och analysera bevisning om genetiska grundorsaker och möjliga varianter relaterade till de samförekommande associerade tillstånden vid TS, såsom von Willebrands sjukdom, hypertoni, hjärt- och njurmissbildningar samt autoimmuna tillstånd.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
Telefonnummer: (301) 435-7567
E-post: veronica.gomez-lobo@nih.gov

Studieorter

Förenta staterna
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
    - Rekrytering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-post: ccopr@nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Turner syndrom patient och familjemedlem

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:
1. Diagnos av Turner syndrom baserat på karyotyp
2. Vilken ålder som helst
3. Biologisk förälder till patient med Turner syndrom
4. Släktingar till patient med Turner syndrom
5. Deltagaren från protokoll 20CH0126 kommer endast att delta i denna studie när de samtycker till att hänvisas till NIAID-studien 17I0122. De kan dra tillbaka sitt deltagande i studien 17I0122 om de inte vill att deras genetiska data ska finnas i denna databas

EXKLUSIONSKRITERIER:

1. Annan diagnos än Turner syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patient Turners syndrom
Familjemedlem Familjemedlem till patient med Turners syndrom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Skapa en stor databas med helgenomsekvensering (WGS) från individer med Turners syndrom, ett sällsynt tillstånd. Tidsram: Ett år	För att skapa en databas som möjliggör utvärdering av patienter med Turners syndrom och deras familjemedlemmar	Ett år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Utvärdera för en lista av kandidatgenvarianter i gener som tidigare har kopplats till påverkan av mänsklig meios, infertilitet och spermatogenes. Tidsram: Ett år	Att skapa en databas som kommer att möjliggöra utvärdering av kandidatgener associerade med meios samt varianter	Ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Utredare

Huvudutredare: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 mars 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

30 augusti 2027

Avslutad studie (Beräknad)

31 augusti 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 mars 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna