Turnerin oireyhtymä: Geneettiset näkökohdat
Tausta:
Turnerin oireyhtymä (TS) on harvinainen geneettinen sairaus. Se ilmenee, kun henkilö syntyy ilman kaikkia tai osaa X-sukupuolikromosomista. TS:ää sairastavilla henkilöillä voi olla sydänvikauksia, lyhyttä kasvua, autoimmuunisairauksia ja epämuodostumia. Monilla TS:ää sairastavilla naisilla ei koskaan tule kuukautisia, eivätkä he voi tulla raskaaksi; kuitenkin joillakin naisilla on normaaleja munasarjoja (munasoluja). Tutkijat haluavat saada lisää tietoa siitä, miksi jotkut TS:ää sairastavat naiset ovat hedelmällisiä ja toiset eivät. Tätä varten heidän on voitava verrata monien TS:ää sairastavien naisten geenejä.
Tavoite:
Luoda geneettinen tietokanta TS:ää sairastavista henkilöistä.
Kelpoisuus:
Kaikenikäiset TS:ää sairastavat henkilöt. Myös biologiset vanhemmat ja muut sukulaiset tarvitaan.
Suunnittelu:
Osallistujilta, jotka suostuvat osallistumaan tähän tutkimukseen, pyydetään osallistumaan toiseen tutkimukseen; sitä kutsutaan nimellä NIAID Centralized Sequencing Protocol (Protocol No. 17I0122).
Osallistujilla on yksi tutkimuskäynti. He voivat täyttää kyselyn tai osallistua haastatteluun. He antavat veri-, sylki- tai muuta kudosnäytteitä. Näitä näytteitä käytetään geneettisiin testejin. Käynti kestää tunnin.
Näissä testeissä kerättyä tietoa käytetään tässä tutkimuksessa luotavan tietokannan hyväksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Tämä on täydentävä tutkimus, joka ehdottaa Turnerin oireyhtymää sairastavien potilaiden ohjaamista muiden NICHD-protokollien kautta NIAID-protokollaan 17I0122 kokogenomisekvensointia (WGS) varten, jotta luotaisiin tietokanta, jonka avulla voidaan arvioida meioosiin liittyviä ehdokasgeenejä sekä yhteisesti esiintyviin sairauksiin liittyviä variantteja.
Tavoitteet:
- Päätavoite: Luoda laaja tietokanta kokogenomisekvensointitiedoista (WGS) Turnerin oireyhtymää sairastavilta henkilöiltä, mikä on harvinainen sairaus.
- Toissijainen tavoite: Arvioida ehdokasgeenivarianttien luetteloa geeneissä, joilla on aiemmin havaittu vaikutusta ihmisen meioosiin, hedelmättömyyteen ja spermatogeneesiin.
- Kolmas tavoite: Tuottaa ja analysoida näyttöä TS:ään liittyvien yhteisesti esiintyvien sairauksien, kuten von Willebrandin taudin, verenpaineen kohonneisuuden, sydämen ja munuaisten poikkeavuuksien sekä autoimmuunisairauksien, geneettisistä perusteista ja mahdollisista varianteista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 435-7567
- Sähköposti: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
OTTOKRIITERIT:
- Turnerin oireyhtymän diagnoosi karyotyypin perusteella
- Mikä tahansa ikä
- Turnerin oireyhtymäpotilaan biologinen vanhempi
- Turnerin oireyhtymäpotilaan sukulaiset
- Protokollan 20CH0126 koehenkilö osallistuu tähän tutkimukseen vain, kun he suostuvat ohjautumaan 17I0122 NIAID -tutkimukseen. He voivat peruuttaa osallistumisensa 17I0122-tutkimukseen, jos eivät halua geneettistä tietoaan tähän tietokantaan
POISSAOLOKRIITERIT:
1. Muu diagnoosi kuin Turnerin oireyhtymä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilas
Turnerin oireyhtymä
|
|
Perheenjäsen
Turnerin oireyhtymää sairastavan potilaan perheenjäsen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luo suuri tietokanta kokogenomisekvensointiaineistosta (WGS) Turnerin syndroomaa sairastavilta henkilöiltä, mikä on harvinainen sairaus.
Aikaikkuna: Vuosi
|
Luoda tietokanta, joka mahdollistaa Turnerin oireyhtymästä kärsivien potilaiden ja heidän perheenjäsentensä arvioinnin
|
Vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi ehdokasgeenivarianttien luetteloa geeneissä, jotka on aiemmin yhdistetty ihmisen meioosin, hedelmättömyyden ja spermatogeneesin vaikuttamiseen.
Aikaikkuna: Vuosi
|
Tietokannan luominen, joka mahdollistaa meioosiin liittyvien ehdokasgeenien sekä varianttien arvioinnin
|
Vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10002558
- 002558-CH
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .