Turner-Syndrom: Genetische Aspekte
Hintergrund:
Das Turner-Syndrom (TS) ist eine seltene genetische Erkrankung. Es tritt auf, wenn eine Person ohne einen Teil oder das gesamte X-Geschlechtschromosom geboren wird. Menschen mit TS können Herzfehler, Kleinwuchs, Autoimmunerkrankungen und Fehlbildungen haben. Viele Frauen mit TS haben nie eine Periode und können nicht schwanger werden; einige Frauen haben jedoch normale Eierstöcke (Eizellen). Forscher möchten mehr darüber erfahren, warum einige Frauen mit TS fruchtbar sind und andere nicht. Dazu müssen sie in der Lage sein, die Gene vieler Frauen mit TS zu vergleichen.
Ziel:
Erstellung einer genetischen Datenbank von Menschen mit TS.
Teilnahmevoraussetzungen:
Menschen jeden Alters mit TS. Biologische Eltern und andere Verwandte werden ebenfalls benötigt.
Design:
Teilnehmer, die dieser Studie zustimmen, werden gebeten, an einer zweiten Studie teilzunehmen; diese Studie heißt NIAID Centralized Sequencing Protocol (Protokollnummer 17I0122).
Teilnehmer haben 1 Studienbesuch. Sie können einen Fragebogen ausfüllen oder ein Interview führen. Sie geben Blut-, Speichel- oder andere Gewebeproben ab. Diese Proben werden für Gentests verwendet. Der Besuch dauert 1 Stunde.
Die in diesen Tests gesammelten Informationen werden für die in dieser Studie erstellte Datenbank verwendet.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studienbeschreibung:
Dies ist eine ergänzende Studie, die vorschlägt, Turner-Syndrom-Patienten innerhalb anderer NICHD-Protokolle auf das NIAID-Protokoll 17I0122 für WGS zu verweisen, um eine Datenbank zu erstellen, die die Bewertung von Kandidatengenen, die mit der Meiose assoziiert sind, sowie Varianten, die mit gleichzeitig auftretenden Erkrankungen assoziiert sind, ermöglicht.
Ziele:
- Primäres Ziel: Erstellung einer großen Datenbank von Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) von Personen mit Turner-Syndrom, einer seltenen Erkrankung.
- Sekundäres Ziel: Bewertung einer Liste von Kandidatengenvarianten in Genen, die zuvor mit Auswirkungen auf die menschliche Meiose, Unfruchtbarkeit und Spermatogenese in Verbindung gebracht wurden.
- Tertiäres Ziel: Generierung und Analyse von Belegen bezüglich genetischer Grundlagen und möglicher Varianten im Zusammenhang mit den gleichzeitig auftretenden assoziierten Erkrankungen bei TS, wie von-Willebrand-Krankheit, Bluthochdruck, Anomalien von Herz und Niere sowie Autoimmunerkrankungen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-7567
- E-Mail: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Turner-Syndrom-Diagnose basierend auf Karyotyp
- Jedes Alter
- Biologischer Elternteil eines Turner-Syndrom-Patienten
- Verwandte eines Turner-Syndrom-Patienten
- Die Teilnehmer aus Protokoll 20CH0126 nehmen nur dann an dieser Studie teil, wenn sie damit einverstanden sind, an die 17I0122 NIAID-Studie verwiesen zu werden. Sie können die Teilnahme an der 17I0122-Studie zurückziehen, wenn sie nicht möchten, dass ihre genetischen Daten in dieser Datenbank enthalten sind.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
1. Diagnose außer Turner-Syndrom
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patient
Turner-Syndrom
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Familienmitglied
Familienmitglied eines Patienten mit Turner-Syndrom
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Erstellen Sie eine umfangreiche Datenbank für Ganzgenomsequenzierung (WGS) von Personen mit Turner-Syndrom, einer seltenen Erkrankung.
Zeitfenster: Ein Jahr
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Um eine Datenbank zu erstellen, die die Auswertung von Patienten mit Turner-Syndrom und ihrer Familienmitglieder ermöglicht
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Ein Jahr
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bewerten Sie eine Liste von Kandidatengenvarianten in Genen, die zuvor mit Auswirkungen auf die menschliche Meiose, Unfruchtbarkeit und Spermatogenese in Verbindung gebracht wurden.
Zeitfenster: Ein Jahr
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Zur Erstellung einer Datenbank, die die Bewertung von Kandidatengenen, die mit der Meiose assoziiert sind, sowie von Varianten ermöglichen wird
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Ein Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 10002558
- 002558-CH
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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