터너 증후군: 유전적 고려 사항
배경:
터너 증후군(TS)은 드문 유전적 질환입니다. 이것은 사람이 X 성 염색체의 일부 또는 전체가 결손된 상태로 태어날 때 발생합니다. TS를 가진 사람들은 심장 결함, 키가 작음, 자가면역 질환 및 기형을 가질 수 있습니다. 많은 TS 여성은 월경을 경험하지 못하며 임신할 수 없습니다; 그러나 일부 여성은 정상적인 난소(난자)를 가지고 있습니다. 연구자들은 왜 일부 TS 여성은 생식 능력이 있고 다른 여성은 그렇지 않은지 더 많이 알고 싶어합니다. 이를 위해 그들은 TS를 가진 많은 여성들의 유전자를 비교할 수 있어야 합니다.
목적:
TS를 가진 사람들의 유전자 데이터베이스를 구축합니다.
적격성:
TS를 가진 모든 연령의 사람들. 생물학적 부모 및 기타 친척도 필요합니다.
설계:
이 연구에 참여하기로 동의한 참가자는 두 번째 연구에 등록하도록 요청받을 것입니다; 그 연구는 NIAID 중앙 시퀀싱 프로토콜(프로토콜 번호 17I0122)이라고 합니다.
참가자는 1회의 연구 방문을 할 것입니다. 그들은 설문지를 작성하거나 인터뷰를 할 수 있습니다. 그들은 혈액, 타액 또는 기타 조직 샘플을 제공할 것입니다. 그 샘플들은 유전자 검사에 사용될 것입니다. 방문은 1시간이 소요될 것입니다.
그 검사에서 수집된 정보는 이 연구의 일부로 생성된 데이터베이스에 사용하기 위해 수집될 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 설명:
이 연구는 다른 NICHD 프로토콜 내 터너 증후군 환자를 NIAID 프로토콜 17I0122로 전환하여 전체 유전체 시퀀싱(WGS)을 수행하고, 감수분열 관련 후보 유전자 및 공존 질환 관련 변이 평가를 위한 데이터베이스를 구축하는 보충 연구입니다.
목표:
- 주요 목표: 희귀 질환인 터너 증후군 환자의 전체 유전체 시퀀싱(WGS) 대규모 데이터베이스 구축.
- 부차적 목표: 인간 감수분열, 불임, 정자형성에 영향을 미치는 것으로 알려진 유전자 목록의 후보 유전자 변이 평가.
- 3차 목표: 터너 증후군의 공존 관련 질환(폰 빌레브란트병, 고혈압, 심장 및 신장 이상, 자가면역 질환 등)의 유전적 기반 및 가능한 변이에 관한 증거 생성 및 분석.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- 전화번호: (301) 435-7567
- 이메일: veronica.gomez-lobo@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 핵형 분석에 기반한 터너 증후군 진단
- 모든 연령
- 터너 증후군 환자의 생물학적 부모
- 터너 증후군 환자의 친척
- 프로토콜 20CH0126의 대상자는 17I0122 NIAID 연구로의 참여에 동의할 경우에만 본 연구에 등록됩니다. 본 데이터베이스에 유전자 데이터를 포함하고 싶지 않을 경우 17I0122 연구 참여를 철회할 수 있습니다.
제외 기준:
1. 터너 증후군 이외의 진단
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
환자
터너 증후군
|
|
가족 구성원
터너 증후군 환자의 가족 구성원
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
희귀 질환인 터너 증후군을 가진 개인들로부터 전장 유전체 시퀀싱(WGS)의 대규모 데이터베이스를 구축하십시오.
기간: 1년
|
터너 증후군 환자와 그 가족 구성원을 평가할 수 있는 데이터베이스를 구축하기 위함
|
1년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
이전에 인간 감수분열, 불임 및 정자 형성에 영향을 미치는 것으로 밝혀진 유전자들의 후보 유전자 변이 목록을 평가합니다.
기간: 일 년
|
감수분열과 관련된 후보 유전자 및 변이체 평가를 위한 데이터베이스를 구축하기 위해
|
일 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 10002558
- 002558-CH
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
유전에 대한 임상 시험
-
University Hospital, Grenoble완전한관절만곡증 Amyoplasia 또는 원위 관절만곡증의 진단 | National Reference Center의 AMC Clinic에서 5일 다학제 평가 | Grenoble Alpes 병원의 Physical Medecin, Medical Genetic and Imaging 부서와 함께프랑스