Syndrome de Turner : Considérations génétiques
Contexte :
Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique rare. Il survient lorsqu'une personne naît en manquant tout ou partie d'un chromosome sexuel X. Les personnes atteintes du ST peuvent présenter des malformations cardiaques, une petite taille, des maladies auto-immunes et des malformations. De nombreuses femmes atteintes du ST n'ont jamais de règles et ne peuvent pas concevoir ; cependant, certaines femmes ont des ovaires normaux (cellules ovocytaires). Les chercheurs souhaitent en savoir plus sur les raisons pour lesquelles certaines femmes atteintes du ST sont fertiles et d'autres non. Pour cela, ils doivent pouvoir comparer les gènes de nombreuses femmes atteintes du ST.
Objectif :
Créer une base de données génétique des personnes atteintes du ST.
Éligibilité :
Personnes de tout âge atteintes du ST. Les parents biologiques et autres membres de la famille sont également nécessaires.
Conception :
Les participants qui acceptent de participer à cette étude seront invités à s'inscrire à une deuxième étude ; cette étude s'appelle le Protocole de Séquençage Centralisé du NIAID (Protocole n° 17I0122).
Les participants effectueront 1 visite d'étude. Ils pourront remplir un questionnaire ou participer à un entretien. Ils fourniront des échantillons de sang, de salive ou d'autres tissus. Ces échantillons seront utilisés pour des tests génétiques. La visite durera 1 heure.
Les informations recueillies lors de ces tests seront collectées pour être utilisées dans la base de données créée dans le cadre de cette étude.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Description de l'étude :
Il s'agit d'une étude complémentaire qui propose de référer des patientes atteintes du syndrome de Turner participant à d'autres protocoles du NICHD au protocole NIAID 17I0122 pour un séquençage du génome entier (WGS), afin de créer une base de données permettant d'évaluer les gènes candidats associés à la méiose ainsi que les variants liés aux affections concomitantes.
Objectifs :
- Objectif principal : Créer une vaste base de données de séquençage du génome entier (WGS) provenant d'individus atteints du syndrome de Turner, une maladie rare.
- Objectif secondaire : Évaluer une liste de variants géniques candidats dans des gènes précédemment impliqués dans l'impact sur la méiose humaine, l'infertilité et la spermatogenèse.
- Objectifs tertiaires : Générer et analyser des données probantes concernant les fondements génétiques et les variants potentiels liés aux affections associées concomitantes dans le ST, telles que la maladie de von Willebrand, l'hypertension, les anomalies cardiaques et rénales, et les maladies auto-immunes.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 435-7567
- E-mail: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Lieux d'étude
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
CRITÈRES D'INCLUSION :
- Diagnostic de syndrome de Turner basé sur le caryotype
- Tout âge
- Parent biologique d'un patient atteint du syndrome de Turner
- Parents d'un patient atteint du syndrome de Turner
- Le sujet du protocole 20CH0126 ne s'inscrira à cette étude que lorsqu'il acceptera d'être référé à l'étude 17I0122 du NIAID. Il peut se retirer de la participation à l'étude 17I0122 s'il ne souhaite pas que ses données génétiques figurent dans cette base de données
CRITÈRES D'EXCLUSION :
1. Diagnostic autre que le syndrome de Turner
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patient
Syndrome de Turner
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Membre de la famille
Membre de la famille d'un patient atteint du syndrome de Turner
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Créer une grande base de données de séquençage du génome entier (WGS) provenant d'individus atteints du syndrome de Turner, une maladie rare.
Délai: Un an
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Créer une base de données qui permettra d'évaluer les patientes atteintes du syndrome de Turner et les membres de leur famille
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Un an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Évaluer une liste de variantes génétiques candidates dans des gènes précédemment impliqués dans l'impact sur la méiose humaine, l'infertilité et la spermatogenèse.
Délai: Un an
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Créer une base de données qui permettra d'évaluer les gènes candidats associés à la méiose ainsi que les variants
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Un an
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- 10002558
- 002558-CH
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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