Zespół Turnera: Uwarunkowania genetyczne
Tło:
Zespół Turnera (TS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Występuje, gdy osoba rodzi się bez całego lub części chromosomu płci X. Osoby z TS mogą mieć wady serca, niski wzrost, choroby autoimmunologiczne i wady rozwojowe. Wiele kobiet z TS nigdy nie miesiączkuje i nie może zajść w ciążę; jednak niektóre kobiety mają normalne jajniki (komórki jajowe). Badacze chcą dowiedzieć się więcej o tym, dlaczego niektóre kobiety z TS są płodne, a inne nie. Aby to zrobić, muszą móc porównać geny wielu kobiet z TS.
Cel:
Stworzenie genetycznej bazy danych osób z TS.
Kryteria kwalifikacji:
Osoby w każdym wieku z TS. Potrzebni są również biologiczni rodzice i inni krewni.
Projekt:
Uczestnicy, którzy zgodzą się wziąć udział w tym badaniu, zostaną poproszeni o zapisanie się do drugiego badania; to badanie nosi nazwę Protokołu Centralnego Sekwencjonowania NIAID (Numer protokołu: 17I0122).
Uczestnicy odbędą 1 wizytę badawczą. Mogą wypełnić ankietę lub przeprowadzić wywiad. Dostarczą próbki krwi, śliny lub innych tkanek. Te próbki zostaną wykorzystane do testów genetycznych. Wizyta potrwa 1 godzinę.
Informacje zebrane w tych testach zostaną zebrane do wykorzystania w bazie danych utworzonej w ramach tego badania.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Opis badania:
Jest to badanie uzupełniające, które proponuje skierowanie pacjentów z zespołem Turnera w ramach innych protokołów NICHD do protokołu NIAID 17I0122 w celu wykonania sekwencjonowania całego genomu (WGS), aby stworzyć bazę danych umożliwiającą ocenę genów kandydujących związanych z mejozą oraz wariantów związanych z współwystępującymi schorzeniami.
Cele:
- Cel główny: Stworzenie dużej bazy danych sekwencjonowania całego genomu (WGS) od osób z zespołem Turnera, rzadkim schorzeniem.
- Cel dodatkowy: Ocena listy wariantów genów kandydujących w genach, które wcześniej zostały powiązane z wpływem na mejozę, niepłodność i spermatogenezę u ludzi.
- Cele trzeciorzędowe: Generowanie i analiza dowodów dotyczących genetycznych podstaw oraz możliwych wariantów związanych z współwystępującymi schorzeniami w ZT, takimi jak choroba von Willebranda, nadciśnienie, anomalie serca i nerek oraz schorzenia autoimmunologiczne.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Numer telefonu: (301) 435-7567
- E-mail: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
KRYTERIA WŁĄCZENIA:
- Rozpoznanie zespołu Turnera na podstawie kariotypu
- Wiek dowolny
- Biologiczny rodzic pacjenta z zespołem Turnera
- Krewni pacjenta z zespołem Turnera
- Osoba z protokołu 20CH0126 zostanie włączona do tego badania tylko wtedy, gdy wyrazi zgodę na skierowanie do badania NIAID 17I0122. Mogą wycofać udział w badaniu 17I0122, jeśli nie chcą, aby ich dane genetyczne znajdowały się w tej bazie danych
KRYTERIA WYKLUCZENIA:
1. Rozpoznanie inne niż zespół Turnera
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjent
Zespół Turnera
|
|
Członek rodziny
Członek rodziny pacjentki z zespołem Turnera
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Stwórz dużą bazę danych sekwencjonowania całego genomu (WGS) od osób z zespołem Turnera, rzadkim schorzeniem.
Ramy czasowe: Jeden rok
|
Stworzenie bazy danych, która umożliwi ocenę pacjentek z zespołem Turnera oraz członków ich rodzin
|
Jeden rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Oceń pod kątem listy wariantów kandydackich genów w genach, które wcześniej były powiązane z wpływaniem na mejozę człowieka, niepłodność i spermatogenezę.
Ramy czasowe: Jeden rok
|
Stworzenie bazy danych, która umożliwi ocenę genów kandydujących związanych z mejozą oraz wariantów
|
Jeden rok
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10002558
- 002558-CH
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .