Síndrome de Turner: Considerações Genéticas
Contexto:
A síndrome de Turner (ST) é uma condição genética rara. Ocorre quando uma pessoa nasce sem todo ou parte de um cromossoma sexual X. Pessoas com ST podem ter defeitos cardíacos, baixa estatura, condições autoimunes e malformações. Muitas mulheres com ST nunca têm períodos e não podem conceber; no entanto, algumas mulheres têm ovários normais (células ovulares). Os investigadores querem aprender mais sobre por que algumas mulheres com ST são férteis e outras não. Para isso, precisam de poder comparar os genes de muitas mulheres que têm ST.
Objetivo:
Criar uma base de dados genética de pessoas com ST.
Elegibilidade:
Pessoas de qualquer idade com ST. Os pais biológicos e outros familiares também são necessários.
Desenho:
Os participantes que concordarem em participar deste estudo serão convidados a inscrever-se num segundo estudo; esse estudo chama-se Protocolo de Sequenciação Centralizada do NIAID (Protocolo n.º 17I0122).
Os participantes terão 1 visita de estudo. Podem preencher um questionário ou fazer uma entrevista. Fornecerão amostras de sangue, saliva ou outros tecidos. Essas amostras serão utilizadas para testes genéticos. A visita terá a duração de 1 hora.
A informação recolhida nesses testes será recolhida para uso na base de dados criada como parte deste estudo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Descrição do Estudo:
Este é um estudo suplementar que propõe encaminhar pacientes com síndrome de Turner de outros protocolos do NICHD para o protocolo 17I0122 do NIAID para sequenciação completa do genoma (WGS), com o objetivo de criar uma base de dados que permita avaliar genes candidatos associados à meiose, bem como variantes associadas a condições coexistentes.
Objetivos:
- Objetivo Primário: Criar uma grande base de dados de sequenciação completa do genoma (WGS) de indivíduos com síndrome de Turner, uma condição rara.
- Objetivo Secundário: Avaliar uma lista de variantes de genes candidatos em genes previamente implicados no impacto da meiose humana, infertilidade e espermatogénese.
- Objetivos Terciários: Gerar e analisar evidências sobre as bases genéticas e possíveis variantes relacionadas com as condições associadas coexistentes na ST, tais como a doença de von Willebrand, hipertensão, anomalias cardíacas e renais, e condições autoimunes.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Número de telefone: (301) 435-7567
- E-mail: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIOS DE INCLUSÃO:
- Diagnóstico de síndrome de Turner baseado no cariótipo
- Qualquer idade
- Pai ou mãe biológico(a) de paciente com síndrome de Turner
- Parentes de paciente com síndrome de Turner
- O sujeito do protocolo 20CH0126 só se inscreverá neste estudo quando concordar em ser encaminhado para o estudo NIAID 17I0122. Podem retirar a participação no estudo 17I0122 se não quiserem que os seus dados genéticos fiquem nesta base de dados
CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO:
1. Diagnóstico diferente de síndrome de Turner
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Paciente
Síndrome de Turner
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Membro da família
Familiar do paciente com Síndrome de Turner
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Criar uma grande base de dados de sequenciação do genoma completo (SGC) de indivíduos com síndrome de Turner, uma condição rara.
Prazo: Um ano
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Para criar uma base de dados que permita avaliar pacientes com síndrome de Turner e os seus familiares
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Um ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliar uma lista de variantes de genes candidatos em genes que foram previamente implicados no impacto da meiose humana, infertilidade e espermatogénese.
Prazo: Um ano
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Para criar uma base de dados que permita avaliar genes candidatos associados à meiose, bem como variantes
|
Um ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 10002558
- 002558-CH
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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