Turnerův syndrom: Genetické aspekty
Pozadí:
Turnerův syndrom (TS) je vzácné genetické onemocnění. Vyskytuje se, když se člověk narodí bez celého nebo části pohlavního chromozomu X. Lidé s TS mohou mít srdeční vady, malý vzrůst, autoimunitní onemocnění a malformace. Mnoho žen s TS nikdy nemá menstruaci a nemůže otěhotnět; některé ženy však mají normální vaječníky (vajíčka). Výzkumníci chtějí zjistit více o tom, proč jsou některé ženy s TS plodné a jiné ne. K tomu potřebují porovnat geny mnoha žen s TS.
Cíl:
Vytvořit genetickou databázi osob s TS.
Způsobilost:
Lidé jakéhokoli věku s TS. Jsou také potřeba biologičtí rodiče a další příbuzní.
Design:
Účastníci, kteří souhlasí s účastí v této studii, budou požádáni o zařazení do druhé studie; tato studie se nazývá Centralizovaný sekvenční protokol NIAID (protokol č. 17I0122).
Účastníci absolvují 1 studijní návštěvu. Mohou vyplnit dotazník nebo absolvovat rozhovor. Poskytnou vzorky krve, slin nebo jiných tkání. Tyto vzorky budou použity pro genetické testy. Návštěva bude trvat 1 hodinu.
Informace získané z těchto testů budou shromážděny pro použití v databázi vytvořené v rámci této studie.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Popis studie:
Toto je doplňková studie, která navrhuje odeslat pacientky s Turnerovým syndromem z jiných protokolů NICHD do protokolu NIAID 17I0122 pro WGS s cílem vytvořit databázi, která umožní vyhodnocení kandidátních genů spojených s meiózou i variant spojených se současně se vyskytujícími stavy.
Cíle:
- Primární cíl: Vytvořit rozsáhlou databázi sekvenování celého genomu (WGS) u jedinců s Turnerovým syndromem, což je vzácný stav.
- Sekundární cíl: Vyhodnotit seznam variant kandidátních genů v genech, které byly dříve spojeny s ovlivněním lidské meiózy, neplodnosti a spermatogeneze.
- Tertiární cíle: Generovat a analyzovat důkazy týkající se genetických základů a možných variant souvisejících se současně se vyskytujícími přidruženými stavy u TS, jako je von Willebrandova choroba, hypertenze, anomálie srdce a ledvin a autoimunitní stavy.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 435-7567
- E-mail: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Diagnóza Turnerova syndromu na základě karyotypu
- Jakýkoli věk
- Biologický rodič pacienta s Turnerovým syndromem
- Příbuzní pacienta s Turnerovým syndromem
- Subjekt z protokolu 20CH0126 se zapojí do této studie pouze tehdy, když souhlasí s odkazem na studii 17I0122 NIAID. Mohou se z účasti ve studii 17I0122 odhlásit, pokud nechtějí mít svá genetická data v této databázi
KRITÉRIA PRO VYLOUČENÍ:
1. Diagnóza jiná než Turnerův syndrom
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacient
Turnerův syndrom
|
|
Člen rodiny
Člen rodiny pacienta s Turnerovým syndromem
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vytvořte rozsáhlou databázi sekvenování celého genomu (WGS) od jedinců s Turnerovým syndromem, což je vzácný stav.
Časové okno: Jeden rok
|
Vytvořit databázi, která umožní vyhodnocení pacientů s Turnerovým syndromem a jejich rodinných příslušníků
|
Jeden rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyhodnotit seznam kandidátních genových variant v genech, které byly dříve spojovány s vlivem na lidskou meiózu, neplodnost a spermatogenezi.
Časové okno: Jeden rok
|
Vytvořit databázi, která umožní vyhodnocení kandidátních genů spojených s meiózou, stejně jako variant
|
Jeden rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- 10002558
- 002558-CH
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .