Синдром Тернера: генетические аспекты
Обоснование:
Синдром Тернера (СТ) – это редкое генетическое заболевание. Оно возникает, когда человек рождается без всей или части Х-половой хромосомы. Люди с СТ могут иметь пороки сердца, низкий рост, аутоиммунные заболевания и аномалии развития. Многие женщины с СТ никогда не имеют менструаций и не могут зачать ребенка; однако у некоторых женщин нормальные яичники (яйцеклетки). Исследователи хотят больше узнать о том, почему одни женщины с СТ фертильны, а другие нет. Для этого им необходимо иметь возможность сравнить гены многих женщин с СТ.
Цель:
Создать генетическую базу данных людей с СТ.
Критерии включения:
Люди любого возраста с СТ. Также необходимы биологические родители и другие родственники.
Дизайн исследования:
Участники, согласившиеся принять участие в этом исследовании, будут приглашены присоединиться ко второму исследованию; это исследование называется Централизованный протокол секвенирования NIAID (Протокол № 17I0122).
Участники совершат 1 визит в рамках исследования. Они могут заполнить анкету или пройти интервью. Они предоставят образцы крови, слюны или других тканей. Эти образцы будут использованы для генетических тестов. Визит займет 1 час.
Информация, собранная в результате этих тестов, будет собрана для использования в базе данных, созданной в рамках данного исследования.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Описание исследования:
Это дополнительное исследование, которое предлагает направлять пациентов с синдромом Тернера из других протоколов NICHD в протокол NIAID 17I0122 для полногеномного секвенирования (ПГС) с целью создания базы данных, которая позволит оценить гены-кандидаты, связанные с мейозом, а также варианты, связанные с сопутствующими состояниями.
Цели:
- Основная цель: Создать крупную базу данных полногеномного секвенирования (ПГС) от лиц с синдромом Тернера, редким состоянием.
- Вторичная цель: Оценить список вариантов генов-кандидатов в генах, которые ранее были вовлечены в влияние на мейоз человека, бесплодие и сперматогенез.
- Третичные цели: Сгенерировать и проанализировать данные о генетической основе и возможных вариантах, связанных с сопутствующими состояниями при СТ, таких как болезнь Виллебранда, гипертония, аномалии сердца и почек, а также аутоиммунные состояния.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Veronica Gomez-Lobo, M.D.
- Номер телефона: (301) 435-7567
- Электронная почта: veronica.gomez-lobo@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
- Электронная почта: ccopr@nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Диагноз синдрома Тернера на основе кариотипа
- Любой возраст
- Биологический родитель пациента с синдромом Тернера
- Родственники пациента с синдромом Тернера
- Участник протокола 20CH0126 будет включен в это исследование только при согласии на направление в исследование NIAID 17I0122. Они могут отказаться от участия в исследовании 17I0122, если не хотят, чтобы их генетические данные находились в этой базе данных
КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
1. Диагноз, отличный от синдрома Тернера
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациент
Синдром Тёрнера
|
|
Член семьи
Член семьи пациента с синдромом Тернера
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Создать обширную базу данных полного секвенирования генома (WGS) от лиц с синдромом Тёрнера, редким заболеванием.
Временное ограничение: Один год
|
Для создания базы данных, которая позволит оценить пациентов с синдромом Тёрнера и членов их семей
|
Один год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оцените список вариантов генов-кандидатов в генах, которые ранее были связаны с влиянием на мейоз человека, бесплодие и сперматогенез.
Временное ограничение: Один год
|
Для создания базы данных, которая позволит оценить кандидатные гены, связанные с мейозом, а также варианты
|
Один год
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 10002558
- 002558-CH
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .